Przewlekła białaczka szpikowa u dziecka ze złymi czynnikami prognostycznymi – opis przypadku
Pediatric chronic myeloid leukemia with negative prognostic factors – case report
Martyna Wołek, Anna Dominiczak, Katarzyna Pawelec
Przegl Pediatr 2024; 53 (3): 118-121
DOI: 10.26625/10060
Streszczenie
Przewlekła białaczka szpikowa (chronic myeloid leukemia – CML) jest rzadką chorobą nowotworową wieku dziecięcego, w Polsce rozpoznaje się ok. 10 nowych przypadków na rok. W 95% CML markerem cytogenetycznym jest chromosom Philadelphia. W następstwie mutacji powstaje gen fuzyjny BCR-ABL1, który koduje permanentnie aktywowaną kinazę tyrozynową pobudzającą niekontrolowaną proliferację pluripotencjalnych komórek szpiku kostnego. Do złych czynników rokowniczych w CML należy obecność mutacji w genie EVI1, zwiększającej ryzyko transformacji w ostrą białaczkę nielimfoblastyczną (acute nonlymphocytic leukemia – AML) oraz powodującej oporność na inhibitory kinazy tyrozynowej (tyrosine kinase inhibitor – TKI), które są podstawą leczenia CML. W pracy opisano przypadek 6-letniego chłopca z rozpoznaniem CML w fazie akceleracji i z obecnością mutacji genu EVI1. Leczenie inhibitorem kinazy tyrozynowej pierwszej generacji – imatynibem w dawce 300 mg/m2 – pozwoliło na uzyskanie remisji hematologicznej, cytogenetycznej (22. miesiąc) oraz większej odpowiedzi molekularnej (major molecular response – MMR) (27. miesiąc) i eliminacji EVI1 (24. miesiąc). Pomimo wystąpienia niekorzystnych czynników prognostycznych: faza akceleracji w chwili rozpoznania i obecność mutacji EVI1, pacjent prawidłowo odpowiedział na leczenie.
Słowa kluczowe: przewlekła białaczka szpikowa, BCR-ABL1, mutacja EVI1, imatynib
Abstract
Chronic myeloid leukemia (CML) is a rare hematological malignancy in children. CML is a myeloproliferative disorder characterised by the presence of the BCR-ABL1 fusion transcript encoded by the Philadelphia (Ph) chromosome. One of the negative prognostic factors is the presence of the EVI1 gene mutation, which increases the risk of CML transitioning into acute nonlymphocytic leukemia (AML) and causes resistance to the first-line drugs such as tyrosine kinase inhibitors treatment (imatinib). We present the case of a 6-year-old male patient who had developed an accelerated phase CML with the presence of the EVI1 mutation. Imatinib therapy (300 mg/m2) was implemented. The patient achieved a complete hematological response, a complete cytogenetic response, and a major molecular response. EVI1 elimination was achieved at 24 month follow-up. Initially, the patient responded well to the treatment. Despite initial negative prognostic factors, such as accelerated CML phase and the presence of the EVI1 gene mutation, this treatment has led to the remission of the disease to date.
Key words: chronic myeloid leukemia, BCR-ABL1, EVI1 gene mutation, imatinib
