Zespół Turnera – główne problemy, z jakimi może się spotkać każdy lekarz
Turner syndrome – the main problems that every doctor may encounter
Malina Świć
Przegl Pediatr 2024; 53 (3): 73-82
DOI: 10.26625/10055
Streszczenie
Zespół Turnera (ZT) jest chorobą rzadką, dotyczącą dziewcząt i kobiet, związaną z całkowitą lub częściową utratą chromosomu X, nierzadko występującą także w postaci mozaikowej. Główne objawy to niski wzrost i brak dojrzewania płciowego. Często występują wady wrodzone narządów wewnętrznych: serca, naczyń krwionośnych i nerek. Ponadto istotne problemy medyczne stanowią: choroby autoimmunologiczne (głównie zapalenie tarczycy i celiakia), otyłość, cukrzyca zarówno typu 1, jak i 2, nadciśnienie, choroba wieńcowa i naczyniowo-mózgowa. Niedocenianym częstym objawem są obrzęki limfatyczne. Częściej niż w populacji ogólnej występują deficyty słuchu oraz wady wzroku. Ważne, choć często niezauważane są także problemy psychologiczne i społeczne, np. specyficzny profil neuropsychologiczny, trudności w nauce, samotność i depresja.
Leczenie w omawianym zespole genetycznym pozostaje objawowe, największe znaczenie ma hormonalna terapia zastępcza, której celem jest indukcja pokwitania oraz profilaktyka osteoporozy. Jest też jednym ze wskazań do leczenia promującego wzrost.
Aby ograniczyć skutki i uniknąć powikłań, każda pacjentka z rozpoznanym ZT powinna być objęta programem regularnie powtarzanych badań profilaktycznych obejmujących m.in. pomiary masy ciała i wskaźnika masy ciała (body mass index – BMI) oraz ciśnienia tętniczego, kontrolę stężeń glukozy, lipidów i tyreotropiny (thyroid-stimulating hormone – TSH). Powtarzanie innych badań, np. ocena słuchu, echo serca, ultrasonografia (USG) układu moczowego, zależne jest od wyników badań wyjściowych i stanu zdrowia. Monitorowanie i wdrożenie leczenia zależy od stwierdzonych problemów zdrowotnych u konkretnej pacjentki.
Ze względu na nieuleczalność i przewlekły charakter zespołu Turnera opieka medyczna i współpraca z lekarzem są niezbędne przez całe życie, a szczególnie ważny jest okres przejścia z opieki pediatrycznej pod opiekę specjalistów dla dorosłych. W wielu krajach funkcjonują stowarzyszenia wspierające pacjentki i ich rodziny, ułatwiające wymianę doświadczeń i integrację osób z podobnymi problemami zdrowotnymi.
Słowa kluczowe: zespół Turnera, kariotyp, hormonalna terapia zastępcza, schorzenia autoimmunologiczne, wady wrodzone
Abstract
Turner syndrome (TS) is a rare disease affecting girls and women, associated with the complete or partial loss of the X chromosome, often occurring also in a mosaic form. The leading symptoms are short stature and lack of puberty. Congenital defects of internal organs are common: the heart, blood vessels and kidneys. In addition, important medical problems include: autoimmune diseases (mainly thyroiditis and celiac disease), obesity, diabetes, both type 1 and 2, hypertension, coronary artery disease and cerebrovascular disease. Lymphedema is a common symptom that is underestimated. Hearing deficits and vision defects are more common than in the general population. Important, although often overlooked, are also psychological and social problems, such as a specific neuropsychological profile, learning difficulties, loneliness and depression.
Treatment in the discussed genetic syndrome remains symptomatic, the most important is hormone replacement therapy, which aims to induce puberty and prevent osteoporosis. It is also one of the indications for growth-promoting treatment.
In order to limit the effects and avoid complications, each patient diagnosed with TS should be covered by a program of regularly repeated prophylactic examinations, including, among others: body weight and body mass index (BMI) measurements, as well as blood pressure, glucose, lipid and thyroid-stimulating hormone (TSH) control. Repetition of other tests, such as hearing assessment, echocardiography, ultrasound of the urinary tract, depends on the results of the initial tests and the state of health. Monitoring and implementation of treatment depends on the identified health problems of a particular patient.
Due to the incurability and chronic nature of Turner’s syndrome, lifelong medical care and cooperation with a doctor are necessary, and it is particularly important in the period of transition from pediatric care to the care of specialists for adults. In many countries, there are associations supporting patients and their families, facilitating the exchange of experiences and integration of people with similar health problems.
Key words: Turner syndrome, karyotype, hormone replacement therapy, autoimmune diseases, congenital defects
