Ninela Irga-Jaworska, Radosław Jaworski, Julia Czarnowska

 

Inwazyjna choroba grzybicza stanowi istotny problem w onkohematologii dziecięcej. Pomimo znaczącego postępu w diagnostyce zakażeń grzybiczych oraz wprowadzenia nowych leków przeciwgrzybiczych efekty terapeutyczne są nadal niezadowalające, a śmiertelność pozostaje wysoka. Profilaktyka przeciwgrzybicza jest bezwzględnie zalecana u pacjentów, u których ryzyko rozwoju zakażenia grzybiczego jest wysokie. Zapobieganie inwazyjnej chorobie grzybiczej polega nie tylko na właściwym doborze i dawkowaniu leków przeciwgrzybiczych, ale powinno także uwzględniać inne, niefarmakologiczne aspekty zmniejszające potencjalną ekspozycję na patogeny grzybicze.

Słowa kluczowe: inwazyjna choroba grzybicza, profilaktyka przeciwgrzybicza, zakażenia u dzieci

 

Invasive fungal infections (IFI) play a substantial role in paediatric oncohematology. Despite significant progress in diagnosis of IFI and introduction of new antifungal drugs, therapeutical effects remain unsatisfactory and mortality rate in this group remains high. Antifungal prophylaxis is strictly recommended in patients with high risk of infection. Prevention of invasive fungal disease should be composed of proper selection and dosage of antifungal agents as well as non-pharmacological aspects contributing to reduction of potential exposure to fungal pathogens.

Key words: invasive fungal disease, antifungal prophylaxis, infections in children

 

Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk

 

W artykule przedstawiono perspektywy farmakologicznego wspierania rozwoju dziewcząt z zespołem Retta (RTT) w świetle aktualnych badań. Wśród nich wymienia się możliwość reaktywacji zinaktywowanej prawidłowej kopii genu MECP2, naprawiania zatrzymanego odczytu genu za pomocą aminoglikozydów, gdy RTT jest wywołany mutacją nonsensowną oraz udrożnienie szlaków sygnałowych blokowanych przez brak ekspresji genów kontrolowanych przez białko MeCP2, jak np. gen BDNF. Niedobór białka BDNF próbuje się zwiększyć za pomocą insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF1 albo przez oddziaływanie na fosfatazę tyrozynową PTP1B. Wyniki prób kontrolowanego wprowadzania farmakologicznych form leczenia niektórych zaburzeń klinicznych u dziewcząt z RTT są zachęcającą formą propozycji terapii wspomagającej ich rozwój.

Słowa kluczowe: aminoglikozydy, IGF1, MECP2, PTP1B, zespół Retta

 

The article presents the perspectives of pharmacological support the development of girls with Rett syndrome in light of recent research. These include the possibility to reactivate of inactivated normal copies of the gene MECP2, the repair by aminoglycosides process of the reading gene information when the RTT has been caused by a nonsense mutation of MECP2 and streamlining signaling pathways blocked by the lack of expression of the genes controlled by MeCP2 like BDNF gene. BDNF protein deficiency is trying to increase by insulin like growth factor IGF1 or by acting on the tyrosine phosphatase PTP1B. The results of the controlled application the pharmacological treatment in girls with RTT for improvement of certain forms of clinical dysfunctions are encouraging form of proposal for the therapy supporting their development.

Key words: aminoglycoside, IGF1, MECP2, PTP1B, Rett syndrome

 

Agnieszka Polkowska

 

Ostre powikłania cukrzycy, w tym hipoglikemia, nadal stanowią bezpośrednie zagrożenie dla zdrowia i życia pacjentów. Z tego powodu modyfikuje się sposoby leczenia cukrzycy oraz intensyfikuje edukację pacjentów i ich rodzin. Hipoglikemia jest poważnym zagrożeniem, wynikającym z nieprawidłowego leczenia cukrzycy typu 1. Odrębności w budowie ośrodkowego układu nerwowego u dzieci oraz trudności z oszacowaniem prawdziwej liczby przypadków hipoglikemii i jej ciężkości mogą prowadzić do wystąpienia poważnych następstw neurologicznych, trudności z wyrównaniem metabolicznym oraz zaburzeń jakości życia pacjentów i ich opiekunów. Hipoglikemia może rozwinąć się w ciągu kilku minut, często bez objawów prodromalnych, a pierwszym jej symptomem bywa śpiączka.

Słowa kluczowe: hipoglikemia, cukrzyca typu 1, dzieci

 

Acute complications of diabetes, including hypoglycaemia, still pose a direct threat to patients’ health and lives. For this reason, treatment of diabetes is being modified, and education of patients and their families intensified. Hypoglycaemia is serious threat resulting from improper treatment of type 1 diabetes. Differences in the structure of the central nervous system in children and difficulties in estimating the actual number of hypoglycaemic episodes and its severity can lead to serious neurological consequences, difficulties with metabolic control and disturbances in the quality of life of patients and their caregivers. Hypoglycaemia can develop in a matter of minutes, often without prodromal symptoms, with coma being its first symptom.

Key words: hypoglycaemia, type 1 diabetes, children

 

Andrzej Kochański, Aleksandra Jopek, Janusz Gadzinowski, Alina Teresa Midro

 

Dane epidemiologiczne wskazują, że częstość występowania wad rozwojowych wynosi od 0,1% do 5,19% ze wzrostem do 10,7% w ciążach bliźniaczych. Opisywane są wady serca i otwarte wady cewy nerwowej, zaburzenia wywołane aberracjami chromosomowymi oraz wady związane z genomowym piętnowaniem rodzicielskim, za które głównie odpowiada metylacja DNA. Zaburzenia metylacji genów mogą obejmować nawet cały genom człowieka, przekładając się na takie problemy, jak: nadciśnienie tętnicze, otyłość, zaburzenia hormonalne czy inne wady rozwojowe. Możliwość dziedziczenia zaburzeń genetycznych powstałych w związku ze stosowaniem ZPI (zapłodnienie pozaustrojowe in vitro) oraz zakres negatywnego wpływu technologii ZPI na pulę genów człowieka w perspektywie całej populacji wymagają jeszcze dalszych badań i dłuższego czasu obserwacji.

Słowa kluczowe: metylacja, wady rozwojowe, zaburzenia genetyczne, zapłodnienie pozaustrojowe in vitro (ZPI)

 

The epidemiological data show the frequency of congenital malformations ranging between 0.1% and 5.19% and higher till 10,7% in case twin pregnancies. Congenital heart malformations, neural tube defects, chromosomal aberrations have been presented. Initially an disturbed imprinting of the genes was considered to be responsible for all genetic ART induced alterations. The impaired methylation of the genes is not limited to the imprinted genes but has a genome-wide scale. Hormonal alterations, arterial hypertension and developmental malformations are associated with ART. There is a question concerning the inheritance of ART-produced alterations and its impact in the scale of whole population and should be further evaluated with longer period of observation included.

Key words: methylation, congenital malformations, genetic disturbances, in vitro fertilization (IVF)

 

Maria Gołębiowska

 

Prof. Stanisław Torokan-Popowski w latach 1919-1920 służył w Wojsku Polskim. Brał udział w walkach z Rosjanami w bitwie o Warszawę. W 1939 r. w czasie kampanii wrześniowej dostał się do niewoli rosyjskiej w Brześciu nad Bugiem. W latach 1940-1944 był członkiem tajnego Komitetu Porozumiewawczego Lekarzy Demokratów i Socjalistów. Działał aktywnie w walce z okupantem niemieckim w szeregach Armii Krajowej w formacji „Lombard”, która zajmowała się wywiadem wojskowym na terenie lotniska Okęcie. Brał udział w ratowaniu dzieci z Zamojszczyzny, uczył medycyny na tajnych kompletach Uniwersytetu Warszawskiego i Poznańskiego Ziem Zachodnich oraz na kursach dla pielęgniarek. We współpracy ze Zgromadzeniem Sióstr Franciszkanek Rodziny Marii mieszczącym się przy ul. Hożej w Warszawie (matka przełożona Matylda Getter) uratował setki dzieci pochodzenia żydowskiego, pomagał więźniom Pawiaka i Oświęcimia. Prof. Stanisław Torokan-Popowski i jego żona Maria otrzymali zaszczytny tytuł „Sprawiedliwy wśród Narodów Świata”.

Słowa kluczowe: Torokan-Popowski Stanisław, patriota, społecznik

 

In the years 1919-20 Professor Stanisław Torokan-Popowski served in the Polish army. He took part in the battles of Warsaw against the Soviet army. In 1939 during the German and Soviet invasion of Poland he was taken prisoner in Brześć on the river Bug. From 1940 to 1944 he was a member of the secret conspiratorial committee of the Democratic and Socialist Physicians. He fought in the ranks of the Home Army in the struggle against the occupying forces. As a member of the “Lombard” unit, he dealt with military intelligence in the area of Warsaw’s Okęcie airport. He also helped save children in and around Zamość, taught medicine in clandestine classes of the illegal Warsaw University and the University of the Western Lands, and participated in courses for nurses. Together with Matylda Getter, the Mother Superior of the Franciscan Sisters of the Family of Mary of Hoża Street in Warsaw, he saved hundreds of Jewish children and helped prisoners in the Nazi camp of Oświęcim and Pawiak prison. Professor Stanisław Popowski and his wife Maria received the honorary titles of “Righteous among the Nations” from Yad Vashem (Israel).

Key words: Torokan-Popowski Stanisław, patriot, social activist

 

 

Tematy przewodnie panelu dyskusyjnego:

Kiedy stosować paracetamol a kiedy ibuprofen, jaki jest czas działania ibuprofenu i paracetamolu, jak często je podawać, w jakich dawkach, różnice między lekami oryginalnymi a generycznymi, co to jest gorączka, kiedy stosować leki przeciwgorączkowe, dlaczego warto zwalczać gorączkę, kiedy ona jest groźna, co jest bólem, jak i dlaczego warto go zwalczać, czy powinniśmy zwalczać ból u dzieci, kiedy ten ból jest groźny, który lek wybrać, czy powinniśmy robić wszystko, aby nie bolało, kiedy kierować dziecko do szpitala

 

Radosław Nowak, Małgorzata Szmigiel

 

Wprowadzenie: W wielu krajach Szpitalny Oddział Ratunkowy (SOR) stał się głównym wejściem prowadzącym do oddziałów szpitalnych, a dla wielu pacjentów miejscem, w którym problem zdrowotny rozwiązywany jest od początku aż do wypisu. Taka rola SOR powoduje, iż jest on wizytówką szpitala.

Cel pracy: Celem pracy było przedstawienie sposobu zabezpieczenia i postępowania z pacjentem przyjętym na oddział SOR oraz analiza liczby pacjentów przyjmowanych w trybie ostrym na poszczególne oddziały Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach.

Materiał i metody: Analizie poddano dane z SOR z okresu 1.01-30.06.2014 r. W tym czasie zgłosiło się łącznie 16 463 pacjentów, z czego 8033 do części chirurgii urazowo-ortopedycznej, a 8430 do części pediatrycznej.

Wyniki: W części chirurgii urazowo-ortopedycznej oddziału SOR pobyt pacjenta trwał do 4 godzin, gdyż zdecydowana większość pacjentów po zaopatrzeniu rany czy założeniu opatrunku gipsowego została wypisana do domu. Tylko nieliczni chorzy pozostają w szpitalu i są kierowani na oddział chirurgii lub ortopedii. Czas pobytu pacjenta w części pediatrycznej SOR trwa dłużej, zazwyczaj od 3 do 12 godzin, gdyż wymaga wykonania dodatkowych badań z krwi, konsultacji, założenia dostępu dożylnego, nawodnienia bądź podania odpowiednich leków.

Wnioski: W części chirurgii urazowo-ortopedycznej oddziału SOR 93% pacjentów po zaopatrzeniu rany czy też założeniu opatrunku gipsowego unieruchamiającego złamaną kończynę z kartą wypisową i dalszymi zaleceniami wypisywanych jest do domu, a pozostałe 7% to pacjenci przyjmowani z tej części SOR na oddziały zabiegowe. Odsetek pacjentów części pediatrycznej, zaopatrzonych na oddziale SOR i wypisanych do domu, wynosi 80%. Pozostałe 20% stanowią chorzy wymagający przyjęcia do szpitala celem kontynuacji leczenia na oddziałach szpitala. Pacjenci pediatryczni najczęściej hospitalizowani są na oddziałach: pediatrii i gastroenterologii, nieco mniej na oddziale neurologii i laryngologii, następnie na oddziale endokrynologii, nefrologii oraz w klinice intensywnej terapii i patologii noworodka. Najwięcej pacjentów do części pediatrycznej SOR trafia w miesiącach: luty, marzec, kwiecień, natomiast do części chirurgii urazowo-ortopedycznej w miesiącach: marzec, kwiecień, maj, czerwiec.

Słowa kluczowe: życie, pacjent, oddział, zabezpieczenie, badania

 

Introduction: In many countries, the Emergency Department (ER) has become the main entrance leading to the wards, and for many patients place where health problem is solved from the beginning until discharge. Such a role ER causes that it is a showcase of the hospital.

Aim: In the study we try to demonstrate how protection and treatment of the patient in critical condition, was admitted to ward ER and analysis of the number of patients admitted on an emergency basis to individual branches of the Upper Silesian Child Health Centre in Katowice.

Material and methods: We analyzed data from ER from the period 1.01-30.06.2014. In the analyzed period, we reported a total of 16 463 patients, of which 8033 patients in the part of the trauma-orthopedic surgery, and 8430 patients in the pediatric section.

Results: In the trauma-orthopedic surgery department ER patient stay was not longer than 4 hours, because the vast majority of patients on maintenance of the wound or the assumption plaster cast and discharged home. Only few patients remain in hospital and are referred to the department of surgery or orthopedics. Length of stay of the patient in parts of the pediatric emergency department takes a little longer, usually a 3-12 hours because it was requires to perform additional tests of the blood, consultation, assumptions intravenous access, hydration or administration of appropriate drugs.

Conclusions: In the burgery and trauma-orthopedic department ER 93% of patients was discharged after 1-4 hours and the remaining 7% were patients admitted with this part of the ER to the surgical wards. The proportion of patients parts of the pediatric ward equipped with ER and discharged to home is 80%. The remaining 20% are patients who require admission to hospital for continued treatment in hospital departments. Paediatric patients are usually hospitalized in departments: pediatrics and gastroenterology, slightly less in the department of neurology and the department of endocrinology, nephrology, and in the clinic, intensive care and neonatal pathology. Most patients in the pediatric part of the ER hits the months of February, March, April, while the part-orthopedic trauma surgery in the months of March, April, May, June.

Key words: life, patient, branch security, research

 

Aleksandra Gawłowska-Marciniak, Anna Sitkiewicz, Małgorzata Stolarska, Joanna Trelińska, Ewa Andrzejewska

 

Guz chromochłonny to nowotwór wywodzący się z komórek chromochłonnych układu współczulnego, zlokalizowany najczęściej w rdzeniu nadnerczy lub w ciałkach przyzwojowych. Może syntetyzować i wydzielać między innymi aminy katecholowe odpowiedzialne za wiele objawów klinicznych, takich jak nadciśnienie tętnicze, zlewne poty, kołatanie serca czy niepokój. Leczenie guza chromochłonnego polega na chirurgicznym usunięciu zmiany.

W pracy przedstawiono przypadek 13-letniego chłopca z nadciśnieniem tętniczym i nawracającymi bólami głowy, u którego na podstawie wykonanych badań diagnostycznych stwierdzono obecność dwóch guzów w przestrzeni zaotrzewnowej – na wysokości rozwidlenia aorty i w okolicy trzustki.

Autorzy omawiają trudności związane z rozpoznaniem rzadkiego nowotworu u nastoletniego chłopca oraz problemy i zagrożenia związane z jego leczeniem.

Słowa kluczowe: guz chromochłonny nadnerczy, nowotwór synchroniczny, nadciśnienie tętnicze

 

Chromocytic tumor is neoplasm derived from chromaffin cells of sympathetic nervous system most often localized in the adrenal medulla or extra-adrenal paraganglia. It can synthesize and secrete catecholamins which are responsible for variety of clinical symptoms like hypertension, sweating, headaches, palpitations, anxiety and others. The proper treatment of pheochromocytoma is surgery.

Authors present a case of 13-year-old with hypertension and headaches at who the sonography of abdomen showed two solid tumours located on aortic bifurcation and behind the pancreas.

The difficulties with diagnosis and treatment of a rare neoplasm in teenage boy were described.

Key words: pheochromocytoma, synchronous neoplasm, hypertension