Rekomendacje zespołu ekspertów dotyczące postępowania z pacjentem z podejrzeniem lub rozpoznaniem nerwiakowłókniakowatości typu 1
Expert recommendations on management of patient suspected for or diagnosed with neurofibromatosis type 1
Agata Marjańska, Agnieszka Jatczak-Gaca, Marek Karwacki, Wanda Badowska, Agnieszka Mizia-Malarz, Ewa Bień, Katarzyna Garus, Walentyna Balwierz, Katarzyna Bilska, Agnieszka Mastalerz-Migas, Agnieszka Maria Słowik, Małgorzata Łukowicz, Witold Damian Owczarek, Teresa Jackowska, Jan Styczyński
Przegl Pediatr 2024; 53 (3): 41-55
DOI: 10.26625/10052
Streszczenie
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatosis type 1 – NF1) to uwarunkowane genetycznie zaburzenie o złożonym obrazie klinicznym. Charakterystyczne dla przebiegu choroby są przede wszystkim nieprawidłowości skórne oraz neurologiczne, ale nierzadkie bywają także zaburzenia w zakresie układów kostnego, krążenia, dokrewnego, pokarmowego, moczowego czy narządu wzroku. Ponadto NF1 jest zaburzeniem predysponującym do rozwoju różnych nowotworów. Zachowanie przez pacjentów satysfakcjonującej jakości i długości życia zależy przede wszystkim od możliwie najwcześniejszego ustalenia rozpoznania i równoczesnego z rozpoznaniem choroby wdrożenia wielodyscyplinarnej opieki medycznej. Wychodząc naprzeciw problemom chorych, specjaliści i konsultanci krajowi w dziedzinach mających regularną styczność z pacjentami z podejrzeniem lub rozpoznaniem NF1 opracowali niniejsze rekomendacje. Rekomendacje te stanowią przekaz dla lekarzy wielu specjalności, ze szczególnym uwzględnieniem lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej (POZ), w zakresie postępowania z chorymi i mają na celu przede wszystkim poprawę jakości opieki nad pacjentami z NF1.
Słowa kluczowe: nerwiakowłókniakowatość typu 1, NF1, rekomendacje, postępowanie
Abstract
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetically determined disorder with multiple clinical manifestations. The course of the disease is characterized primarily by skin and neurological abnormalities, but disorders of the skeletal, circulatory, endocrine, digestive, urinary and visual systems are also common. Moreover, NF1 is a disorder that predisposes to the development of various cancers. Maintaining a satisfactory quality and length of life for patients depends primarily on early diagnosis and quick implementation of multidisciplinary medical care. National specialists and consultants in areas that regularly encounter patients with suspected or diagnosed NF1 have developed these recommendations. These recommendations provide information for physicians, with particular emphasis on primary care physicians (GP), regarding the management of patients with NF1.
Key words: neurofibromatosis type 1, NF1, recommendations, management
