ZALECENIA

Mały podróżnik, wielka przygoda: jak przygotować dziecko do podróży w tropiki

The little traveler, the big adventure: how to prepare a child for a tropical journey

Jakub Niestępski, Maria Pokorska-Śpiewak

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 5-16

DOI: 10.26625/10244

Streszczenie

Międzynarodowe podróże z udziałem dzieci stają się coraz powszechniejszym zjawiskiem, co wynika zarówno z rosnącej mobilności, jak i zwiększonej dostępności transportu lotniczego. Obecnie rodziny coraz częściej podejmują decyzję o wyjazdach do regionów o odmiennych warunkach klimatycznych, sanitarnych i epidemiologicznych, w tym do krajów strefy tropikalnej i subtropikalnej. W konsekwencji populacja pediatryczna stanowi istotną grupę podróżnych narażonych na specyficzne zagrożenia zdrowotne, które mogą się różnić przebiegiem od tych obserwowanych u dorosłych.

Dzieci nie są „małymi dorosłymi” w kontekście medycyny podróży. Ich odmienna fizjologia, niedojrzałość układu immunologicznego, większa podatność na odwodnienie oraz ograniczona zdolność do komunikowania objawów sprawiają, że ryzyko ciężkiego przebiegu wielu chorób zakaźnych jest w tej grupie wyższe. Dodatkowo zachowania charakterystyczne dla wieku rozwojowego, np. częsty kontakt z glebą i zwierzętami, wkładanie przedmiotów do ust czy brak utrwalonych nawyków higienicznych, zwiększają ekspozycję na patogeny środowiskowe.

Przygotowanie dziecka do podróży wymaga zatem kompleksowego postępowania, wykraczającego poza standardowe zalecenia dla dorosłych. Obejmuje ono zarówno ocenę ryzyka epidemiologicznego, odpowiednie zaplanowanie szczepień ochronnych i chemioprofilaktyki, jak i edukację rodziców w zakresie profilaktyki chorób zakaźnych oraz postępowania w nagłych sytuacjach.

Słowa kluczowe: medycyna podróży, pediatria, szczepienia, leki przeciwmalaryczne, medycyna tropikalna

Abstract

International travel involving children is becoming an increasingly common phenomenon, driven by both growing social mobility and the enhanced accessibility of air transport. Nowadays, families are more frequently deciding to travel to regions with differing climatic, sanitary, and epidemiological conditions, including tropical and subtropical countries. Consequently, the paediatric population represents a significant group of travellers exposed to specific health risks that differ in both nature and progression from those observed in adults.

Children are not “small adults” in the context of travel medicine. Their distinct physiology, immature immune system, greater susceptibility to dehydration, and limited ability to communicate symptoms mean that the risk of a severe course for many infectious diseases is higher in this group. Additionally, developmental behaviours — such as frequent contact with soil, putting objects in their mouths, or a lack of established hygiene habits — increase their exposure to environmental pathogens.

Preparing a child for travel therefore requires a comprehensive approach that goes beyond standard recommendations for adults. This includes an epidemiological risk assessment, proper planning of protective vaccinations and chemoprophylaxis, and parental education regarding the prevention of infectious diseases and emergency procedures.

Key words: travel medicine, pediatrics, vaccination, antimalarials, tropical medicine

Stanowisko Polskiego Towarzystwa Wakcynologii i Prezesa Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego w sprawie zamiennego stosowania szczepionek przeciwko rotawirusom

Statement by the Polish Society of Vaccinology and the President of the Polish Paediatric Society on the interchangeable use of rotavirus vaccines

Ernest Kuchar, Marcin Rozwadowski, Łukasz Duda-Duma, Piotr Merks, Ewa Talarek, Agata Siwińska, Monika Wanke-Rytt, Teresa Jackowska

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 18-25

DOI: 10.26625/10245

Streszczenie

Wprowadzenie. Rotawirusy są najczęstszą przyczyną ciężkiego zapalenia żołądka i jelit u niemowląt i małych dzieci na całym świecie. W Polsce zarejestrowane są dwie szczepionki przeciwko rotawirusom: monowalentna (RV1, Rotarix) podawana w schemacie 2-dawkowym oraz pentawalentna (RV5, RotaTeq) podawana w schemacie 3-dawkowym. Różnice w składzie antygenowym i schemacie dawkowania obu preparatów stwarzają praktyczny problem w sytuacji zmiany dostępności szczepionki w trakcie realizowanego schematu szczepień.

Celem niniejszego stanowiska jest przedstawienie aktualnych, opartych na dowodach naukowych zaleceń dotyczących zamiennego stosowania szczepionek przeciwko rotawirusom w razie niedostępności preparatu zastosowanego w poprzednich dawkach.

Na podstawie przeglądu aktualnego piśmiennictwa medycznego oraz stanowisk Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), Centrum Kontroli i Prewencji Chorób/Komitetu Doradczego ds. Praktyk Szczepień (CDC/ACIP) i Głównego Inspektora Sanitarnego wykazano, że schematy mieszane Rotarix/RotaTeq charakteryzują się immunogennością porównywalną do immunogenności schematów jednorodnych. Metaanalizy i badania kliniczne z randomizacją nie potwierdziły istotnych różnic w skuteczności ani w profilu bezpieczeństwa między obiema szczepionkami, w tym w zakresie ryzyka wgłobienia jelit. W sytuacji niedostępności preparatu zastosowanego we wcześniejszych dawkach zaleca się kontynuację schematu dostępną szczepionką. Jeśli jako jakąkolwiek dawkę podano preparat RotaTeq lub rodzaj stosowanej szczepionki jest nieznany, łączna liczba dawek powinna wynosić 3. Ostatnią dawkę należy podać przed ukończeniem 32. tygodnia życia, przy minimalnym odstępie między dawkami wynoszącym 4 tygodnie.

Wnioski. Zarząd Polskiego Towarzystwa Wakcynologii i Prezes Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego rekomendują, że w razie niedostępności szczepionki dotychczas stosowanej dopuszczalne i bezpieczne jest zakończenie cyklu szczepień drugą zarejestrowaną szczepionką. Ukończenie pełnego schematu szczepienia jest priorytetem, ponieważ przerwanie schematu stanowi większe zagrożenie dla zdrowia niemowlęcia niż zastosowanie schematu mieszanego.

Słowa kluczowe: program szczepień ochronnych, epidemiologia, wgłobienie, wcześniaki, niedobór odporności

Abstract

Introduction. Rotaviruses are the leading cause of severe gastroenteritis in infants and young children worldwide. Two rotavirus vaccines are licensed in Poland: a monovalent vaccine (RV1, Rotarix) administered in a 2-dose schedule and a pentavalent vaccine (RV5, RotaTeq) administered in a 3-dose schedule. Differences in antigenic composition and dosing schedules raise practical concerns when the originally used product becomes unavailable during an ongoing vaccination series.

This position statement aims to provide current, evidence-based recommendations on the interchangeable use of rotavirus vaccines when the previously administered product is unavailable.

Based on a review of current medical literature and the positions of the World Health Organization (WHO), the Centers for Disease Control and Prevention/Advisory Committee on Immunization Practices (CDC/ACIP), and the Chief Sanitary Inspector of Poland, mixed Rotarix/RotaTeq schedules demonstrate non-inferior immunogenicity compared with homologous schedules. Meta-analyses and randomised controlled trials have shown no significant differences in vaccine efficacy or safety profiles between the two vaccines, including the risk of intussusception. When the previously used vaccine is unavailable, continuation of the series with the available vaccine is recommended. If any dose was administered as RotaTeq or the vaccine type is unknown, a total of 3 doses should be given. The final dose should be administered before 32 weeks of age, with a minimum interval of 4 weeks between doses.

Conclusions. The Polish Society of Vaccinology and the President of the Polish Paediatric Society recommend that, when the previously used rotavirus vaccine is unavailable, completing the immunisation series with the alternative licensed vaccine is acceptable and safe. Completing the full vaccination schedule is a priority, as an incomplete series poses a greater health risk to the infant than a mixed schedule.

Key words: immunization schedule, epidemiology, intussusception, infant premature, immunocompromised host

Terapia skojarzona jako optymalne i bezpieczne leczenie objawowe ostrych nieżytów nosa u dzieci

Combination therapy as optimal and safe symptomatic treatment of acute rhinitis in children

Adam J. Sybilski, Teresa Jackowska, Katarzyna Plata-Nazar

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 27-32

DOI: 10.26625/10246

Streszczenie

Błona śluzowa nosa u dzieci jest bardziej przepuszczalna niż u dorosłych, co zwiększa podatność na infekcje i wpływa na odmienną odpowiedź immunologiczną. Towarzyszą temu różnice w mikrobiomie oraz nie w pełni rozwinięty klirens śluzowo-rzęskowy. Odmienna budowa przekłada się także na farmakokinetykę leków donosowych, powodując szybsze wchłanianie i konieczność indywidualizacji terapii. W leczeniu nieżytu nosa istotne jest stosowanie preparatów dobrze tolerowanych, szczególnie w formie aerozolu. Najlepsze efekty przynosi terapia skojarzona, zwłaszcza z dodatkiem dekspantenolu, który wspiera regenerację nabłonka i skraca czas trwania objawów. W pracy przedstawiono Europejskie Stanowisko w sprawie Zapalenia Zatok Przynosowych i Polipów Nosa 2020 oraz objawowe leczenie nieżytu nosa u dzieci.

Słowa kluczowe: błona śluzowa nosa u dzieci, farmakokinetyka donosowa, nieżyt nosa, dekspantenol, terapia skojarzona

Abstract

The nasal mucosa in children is more permeable than in adults, which increases susceptibility to infections and influences a different immune response. This is accompanied by differences in the microbiome and underdeveloped mucociliary clearance. This different structure also affects the pharmacokinetics of intranasal medications, resulting in faster absorption and the need for individualized therapy. In the treatment of rhinitis, it is important to use well-tolerated preparations, especially in aerosol form. Combination therapy yields the best results, especially with the addition of dexpanthenol, which supports epithelial regeneration and shortens the duration of symptoms. This paper presents European Position Paper on Rhinosinusitis and Nasal Polyps 2020 – EPOS 2020 and symptomatic treatment of rhinitis in children.

Key words: nasal mucosa in children, intranasal pharmacokinetics, rhinitis, dexpanthenol, combination therapy

PRACE POGLĄDOWE

Zapalenie mózgu u dzieci: epidemiologia, diagnostyka i leczenie

Encephalitis in children: epidemiology, diagnosis, and treatment

Ernest Kuchar

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 34-57

DOI: 10.26625/10247

Streszczenie

Zapalenie mózgu to rzadka, ale ciężka choroba zapalna ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie istotna dla dzieci ze względu na ryzyko trwałych powikłań. Najczęściej ma podłoże zakaźne, rzadziej bywa wynikiem procesów autoimmunizacyjnych, ale często nie udaje się ustalić etiologii. Celem pracy jest przedstawienie aktualnej wiedzy na temat zapalenia mózgu u dzieci, ze szczególnym uwzględnieniem kryteriów rozpoznania, epidemiologii, patogenezy, obrazu klinicznego, diagnostyki, leczenia i profilaktyki. Artykuł ma charakter przeglądu narracyjnego bazującego na aktualnym piśmiennictwie (wytyczne, metaanalizy, badania kliniczne). Zapalenie mózgu definiuje się jako zapalenie miąższu mózgu z towarzyszącą dysfunkcją neurologiczną. Wśród dzieci dominują przyczyny wirusowe (arbowirusy, głównie wirus kleszczowego zapalenia mózgu, enterowirusy, parechowirusy, herpeswirusy), lecz etiologia pozostaje niewyjaśniona w ok. połowy przypadków. Typowe objawy to zaburzenia świadomości, drgawki i objawy ogniskowe. Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym, badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego, badaniach obrazowych i elektroencefalografii (EEG). Diagnostykę uzupełniają testy łańcuchowej reakcji polimerazy (polymerase chain reaction – PCR) (np. w kierunku wirusa opryszczki pospolitej, herpes simplex virus – HSV) i serologiczne (kleszczowe zapalenie mózgu). Leczenie obejmuje terapię przeciw­wirusową (acyklowir do czasu wykluczenia opryszczkowego zapalenia mózgu), intensywne leczenie objawowe (przeciw­obrzękowe, przeciwdrgawkowe, wyrównywanie zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej) i rehabilitację powikłań. W zapobieganiu główną rolę odgrywają szczepienia przeciwko kleszczowemu zapaleniu mózgu, odrze, śwince, różyczce i ospie wietrznej.

Wnioski. Zapalenie mózgu u dzieci wymaga szczególnej czujności klinicznej. Szybkie rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia (acyklowirem) poprawia rokowanie. Konieczna jest świadomość znaczenia szczepień ochronnych w profilaktyce tej potencjalnie śmiertelnej choroby.

Słowa kluczowe: neuroinfekcja, diagnostyka różnicowa, profilaktyka zakażeń, wirusy neurotropowe, układ limbiczny, opryszczka pospolita, porażenia wiotkie, objawy ogniskowe

Abstract

Encephalitis is a rare but severe inflammatory disease of the central nervous system, particularly important in children due to the risk of permanent complications. It is most often infectious in nature, less commonly the result of autoimmune processes, but the etiology often cannot be determined. The aim of this paper is to present the current knowledge on encephalitis in children, with particular emphasis on diagnostic criteria, epidemiology, pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, treatment, and prevention. The article is a narrative review based on current literature (guidelines, meta-analyses, clinical trials). Encephalitis is defined as inflammation of the brain parenchyma accompanied by neurological dysfunction. Viral causes (arboviruses, mainly tick-borne encephalitis virus, enteroviruses, parechoviruses, herpesviruses) predominate in children, but the etiology remains unclear in about half of the cases. Typical symptoms include impaired consciousness, seizures, and focal symptoms. Diagnosis is based on clinical presentation, cerebrospinal fluid examination, imaging, and electroencephalography (EEG). Polymerase chain reaction (PCR; e.g., for detection of herpes simplex virus, HSV) and serological (tick-borne encephalitis) tests complement the diagnosis. Treatment includes antiviral therapy (acyclovir until herpes encephalitis is ruled out), intensive symptomatic treatment (anti-edematic, anticonvulsant, correction of water and electrolyte imbalances), and rehabilitation of complications. Vaccinations against tick-borne encephalitis, measles, mumps, rubella, and varicella play a key role in prevention.

Conclusions. Encephalitis in children requires high clinical vigilance. Rapid diagnosis and initiation of treatment (acyclovir) improves the prognosis. It is necessary to be aware of the importance of protective immunizations in the prevention of this potentially fatal disease.

Key words: neuroinfection, differential diagnosis, infection prophylaxis, neurotropic viruses, limbic system, herpes simplex, flaccid paralysis, focal neurologic signs

Lipidogram w bilansie 6-latka

Lipid profile as part of the 6-year-old health check-up

Małgorzata Myśliwiec, Matylda Hennig, Marta Bandura, Anna Wołoszyn-Durkiewicz

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 58-66

DOI: 10.26625/10248

Streszczenie

Zaburzenia lipidowe, w szczególności hipercholesterolemia rodzinna, stanowią istotny i często nierozpoznany czynnik ryzyka rozwoju przedwczesnej miażdżycy, chorób sercowo-naczyniowych i przedwczesnych zgonów. Choroba ta zwykle przebiega bezobjawowo w dzieciństwie, co opóźnia rozpoznanie i wdrożenie skutecznej prewencji. Wprowadzenie powszechnego oznaczania lipidogramu jako elementu bilansu zdrowia 6-latka umożliwia wczesną identyfikację dzieci z podwyższonym ryzykiem hipercholesterolemii rodzinnej. W artykule przedstawiono zasady interpretacji wyników badań, algorytm postępowania w podstawowej opiece zdrowotnej i opiece specjalistycznej oraz aktualne możliwości leczenia w populacji pediatrycznej.

Słowa kluczowe: dyslipidemie, hipercholesterolemia rodzinna, profil lipidowy, choroby sercowo-naczyniowe

Abstract

Lipid disorders, particularly familial hypercholesterolemia, constitute a significant and often underdiagnosed risk factor for the development of premature atherosclerosis, cardiovascular diseases, and premature death. The condition is usually asymptomatic in childhood, which contributes to delayed diagnosis and limited opportunities for effective early prevention. The introduction of universal lipid profile testing within the 6-year-old child health check enables early identification of children at increased risk of familial hypercholesterolemia. This article presents principles for the interpretation of lipid profile results, diagnostic and therapeutic algorithms in primary and specialist care, and current non-pharmacological and pharmacological treatment options in the pediatric population.

Key words: dyslipidemias, familial hypercholesterolemia, lipid profile, cardiovascular diseases

Wczesna przesiewowa diagnostyka dzieci z zaburzeniami w spektrum autyzmu– M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) w trakcie bilansu 2-latka

Early screening diagnostics of children with autism spectrum disorders: M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) during 2-year-old’s preventive medical examination

Izabela Łucka, Maciej Łucki

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 69-74

DOI: 10.26625/10249

Streszczenie

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorders – ASD) należą do kategorii zaburzeń neurorozwojowych o różnorodnym obrazie klinicznym. Objawy zazwyczaj pojawiają się we wczesnym okresie rozwojowym, choć nie muszą być wyeksponowane w pełni od razu, mogą uwidaczniać się później, gdy wymagania społeczne przewyższą możliwości danej osoby. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (World Health Organization – WHO), dotyczących populacji na całym świecie, około 1 na 127 osób spełnia kryteria diagnostyczne ASD (0,79%). W Polsce w roku szkolnym 2022/2023 było około 57 tys. przedszkolaków z orzeczeniem o potrzebie kształcenia specjalnego, z czego około 25 tys. miało ustalone rozpoznanie ASD. W roku szkolnym 2024/2025 liczba ta wzrosła do około 74 tys., z czego ponad 36 tys. orzeczeń dotyczyło dzieci z ASD. Zarówno w badaniach, jak i praktyce klinicznej wyraźnie zauważalna jest tendencja wzrostowa  – coraz więcej dzieci prezentuje zaburzenia neurorozwojowe. Mimo to dostęp do diagnostyki jest ograniczony, a czas oczekiwania na nią często bardzo długi. Dziecko bez oficjalnie ustalonego rozpoznania i orzeczenia o specjalnych potrzebach w zakresie stymulacji rozwoju nie ma szansy na systemowe wsparcie. Wydaje się, że rozwiązaniem tego problemu może się okazać kwestionariusz M-CHAT-R/F, włączony do rutynowego badania w trakcie bilansu 2-latka. Test jest przeznaczony do wstępnego, szerokiego przesiewu, łatwo go wykonać (ankietę wypełnia rodzic), charakteryzuje się wysoką czułością – wykrywa większość dzieci z ryzykiem ASD. Z uwagi na to, że może prowadzić do fałszywie dodatnich rozpoznań, zalecane jest, aby wyłonione na jego podstawie dzieci były dodatkowo badane przez specjalistów z użyciem wystandaryzowanych narzędzi diagnostycznych w kierunku ASD.

Słowa kluczowe: zaburzenia ze spektrum autyzmu, badanie przesiewowe, M-CHAT, dzieci

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) belong to a category of neurodevelopmental disorders with diverse clinical presentations. The symptoms emerge in early developmental stages, however, they may not manifest fully at once, but rather appear later when societal expectations overpower individual’s capabilities. According to World Health Organization (WHO) data, around 1 in 127 people in the world fulfil diagnostic criteria for ASD (0,79%). In Poland, during the school year of 2022/2023, there were around 57 thousand pre-schoolers found to require special schooling, 25 thousand of whom were diagnosed with ASD. During the school year of 2024/2025, that number rose to 74 thousand, 36 thousand of whom were on the spectrum of autistic disorders. An upward trend is becoming more apparent both in clinical practice and in research, more children are presenting neurodevelopmental disorders. Despite this, access to diagnostics is limited and the waiting times are often very long. Without an official diagnosis and an assessment of special needs, regarding developmental stimulation, a child has no chance of receiving systemic support. The M-CHAT-R/F questionnaire and its implementation for 2-year-old’s preventive check-up may be a solution to this issue. This test is dedicated for a broad preliminary screening that is easy to perform (the parent fills out the questionnaire) and very sensitive, able to detect children at risk of ASD. It is needed to be taken into account that the M-CHAT-R/F may lead to falsely positive results, therefore it is advised that children who tested positive, be subjected to further examination by specialists with standardised ASD diagnostic methods.

Key words: autism spectrum disorders, screening, M-CHAT, children

Wpływ elektronicznych papierosów na układ oddechowy dzieci i młodzieży

Impact of electronic cigarettes on the respiratory system of children and adolescents

Katarzyna Krenke, Aleksandra Gajewicz-Perka

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 75-80

DOI: 10.26625/10250

Streszczenie

Elektroniczne papierosy wywierają niekorzystny wpływ na układ oddechowy dzieci i młodzieży. Większość takich papierosów zawiera nikotynę, środek silnie uzależniający. W aerozolu inhalowanym podczas wapowania obecne są liczne substancje toksyczne, które mogą wywoływać przewlekły stan zapalny, stres oksydacyjny, osłabiać odporność i działać cytotoksycznie w układzie oddechowym. Używanie elektronicznych papierosów wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia przewlekłego kaszlu, infekcji układu oddechowego, astmy i jej zaostrzeń oraz takich ciężkich chorób płuc, jak zespół ostrego uszkodzenia płuc związany z używaniem e-papierosów, zarostowe zapalenie oskrzelików czy śródmiąższowe choroby płuc. Niekorzystne skutki ma także bierne narażenie na aerozole uwalniane podczas wapowania.

Słowa kluczowe: nastolatki, astma, kaszel, toksyczność

Abstract

Electronic cigarette use is associated with adverse effects on the respiratory system of children and adolescents. Most electronic cigarettes contain nicotine, a highly addictive substance. The aerosol inhaled during vaping contains numerous toxic substances that can cause chronic inflammation, oxidative stress, weaken immunity, and exert cytotoxic effects in the respiratory system. The use of electronic cigarettes is associated with an increased risk of chronic cough, respiratory tract infections, asthma and its exacerbations, as well as severe lung diseases such as e-cigarette or vaping-associated acute lung injury, bronchiolitis obliterans, and interstitial lung diseases. Passive exposure to aerosols released during vaping also has harmful effects.

Key words: adolescents, asthma, cough, toxicity

Zaburzenia psychiczne we wrodzonych wadach metabolizmu

Psychiatric disturbances in inborn errors of metabolizm

Barbara Remberk

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 81-87

DOI: 10.26625/10251

Streszczenie

Wrodzone wady (błędy) metabolizmu (WWM) to zaburzenia, w których w wyniku defektu pojedynczego genu zostaje zablokowana reakcja enzymatyczna, co skutkuje brakiem prawidłowego działania któregoś ze szlaków metabolicznych. Większość WWM jest związana z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i objawami behawioralnymi. Celem niniejszej pracy jest podsumowanie dostępnej (niestety dość ograniczonej) wiedzy ze szczególnym uwzględnieniem zagadnień praktycznych.

Współwystępowanie zaburzeń psychicznych dotyczy – zależnie od szczegółowego rozpoznania – do 100% pacjentów z WWM. Do najczęściej współwystępujących z WWM zaburzeń należą niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia spektrum autyzmu. Zbyt rzadko niestety pomimo tej wiedzy jest przeprowadzona szczegółowa diagnoza psychologiczno-psychiatryczna – w ujęciu nozologicznym i funkcjonalnym. Od prawidłowej diagnozy zależy efektywność dalszego postępowania. Konsultacja i zwykle dalsza opieka w obszarze zdrowia psychicznego powinny być rozważone u każdego pacjenta z WWM.

Natomiast u dzieci leczonych psychiatrycznie wskazaniami do pogłębienia diagnostyki somatycznej są m.in. rozpoznanie autyzmu lub niepełnosprawności intelektualnej, nietypowy obraz kliniczny lub przebieg zaburzeń psychicznych, nietypowa reakcja na leki i deterioracja poznawcza.

Słowa kluczowe: wrodzone wady metabolizmu, autyzm, niepełnosprawność intelektualna, diagnoza różnicowa

Abstract

Inborn errors of metabolism (IEMs) are disorders in which, as a result of a single-gene defect, an enzymatic reaction is blocked, leading to dysfunction of one of the metabolic pathways. Most IEMs are associated with delayed psychomotor development and behavioral symptoms. The aim of this paper is to summarize the available — although unfortunately still limited — body of knowledge, with particular emphasis on practical aspects.

Depending on the specific diagnosis psychiatric disorders affect up to 100% of patients with IEMs. The disorders most commonly associated with IEMs include intellectual disability and autism spectrum disorder. Unfortunately, despite this knowledge, detailed psychological and psychiatric assessment — both focused on a nosological and functional perspective — is still performed too rarely. The effectiveness of further management depends on an accurate diagnosis. Psychiatric consultation and, usually, further mental health care should be considered for every patient with an IEM.

In children receiving psychiatric treatment, indications for extended somatic diagnostics include, among others, a diagnosis of autism or intellectual disability, an atypical clinical presentation or course of psychiatric disorders, an unusual response to medication, and cognitive deterioration.

Key words: inborn errors of metabolism, autism, intellectual disability, differential diagnosis

Postawy wobec osób transpłciowych, w tym dzieci i młodzieży – rola edukacji

Attitudes towards transgender people, including children and youth – the role of education

Ewa Łoś-Kiszkowiak

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 88-95

DOI: 10.26625/10252

Streszczenie

Szeroki dostęp do mediów społecznościowych zwiększył widoczność osób transpłciowych, powodując debatę publiczną na ten temat i budząc emocje. Emocjonalna niechęć wobec osób, które nie spełniają społecznych oczekiwań dotyczących identyfikacji płci, nosi miano transfobii. Jej efektem jest dyskryminacja osób transpłciowych, przyjmująca różne postaci i przejawiająca się w różnych aspektach życia, w skrajnych przypadkach doprowadzająca do przestępstw z nienawiści. W wielu badaniach wykazano, że postawy wobec osób transpłciowych rzadko opierają się na wiedzy, natomiast nacechowane są lękiem, poczuciem odrazy, a nawet nienawiścią, co dotyczy zarówno osób dorosłych, jak i dzieci oraz młodzieży. Wykazano jednak także, że nawet krótka edukacja nie tylko uzupełnia wiedzę na temat transpłciowości, zmniejsza obawy przed kontaktami z osobami trans, istotnie poprawia ich akceptację, lecz także może zminimalizować ryzyko depresji i samobójstw w tej grupie społecznej. Stąd konieczne jest rozpowszechnianie wiedzy w różnych środowiskach, w pierwszej kolejności w grupach zawodowych sprawujących opiekę lub nadzór nad innymi – wśród personelu szkół i placówek opiekuńczo-wychowawczych, zakładów opieki zdrowotnej oraz zarządzających ludźmi.

Słowa kluczowe: transpłciowość, transfobia, edukacja

Abstract

Wide access to social media has increased the visibility of transgender people, sparking public debate on the topic and stirring emotions. Emotional hostility towards people who do not meet social expectations regarding gender identity is called transphobia. This dislike leads to discrimination against transgender people, which takes various forms and manifests itself in various aspects of life, in extreme cases leading to hate crimes. Numerous studies have shown that attitudes towards transgender people are rarely based on know­ledge, but are instead characterized by fear, disgust, and even hatred, which affects both adults and children and youth. However, even a short education has been shown to increase knowledge about transgender people, reduce fear of contact with them, significantly improve their acceptance, and it can also minimize the risk of depression and suicide in this social group. Therefore, it is necessary to disseminate knowledge in various environments, primarily among professional groups providing care or supervision to others, such as staff in schools, childcare facilities, healthcare facilities, and those managing people.

Key words: transgender, transphobia, education

OPISY PRZYPADKÓW

Zakrzepica zatok żylnych mózgu jako powikłanie sterydozależnego zespołu nerczycowego u 16-latka

Cerebral sinovenous thrombosis as a complication of nephrotic syndrome in 16-year-old boy

Tomasz Jarmoliński, Jarosław Marcela, Paulina Matuszak, Danuta Ostalska-Nowicka, Jacek Zachwieja

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 96-101

DOI: 10.26625/10253

Streszczenie

Zespół nerczycowy (nephrotic syndrome – NS) stanowi ważną przyczynę nabytej trombofilii u dzieci, a choroba zakrzepowo-zatorowa (thromboembolic disease – TED) występuje u około 3% pacjentów z NS. Ma ona zwykle postać zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych, zakrzepicy żyły nerkowej lub zatorowości płucnej. Zakrzepica zatok żylnych mózgu (cerebral sinovenous thrombosis – CSVT) zdarza się rzadko, dotychczas opisano tylko około 70 przypadków. Objawy są niecharakterystyczne i dlatego w diagnostyce zasadnicze znaczenie mają badania obrazowe: tomografia komputerowa (computed tomography – CT) i metodą rezonansu magnetycznego (magnetic resonance imaging – MRI). Rokowanie jest dobre pod warunkiem szybkiego podjęcia leczenia przeciwkrzepliwego. W pracy przedstawiono przypadek 16-letniego pacjenta chorującego od 14 lat na steroidozależny NS, u którego w przebiegu nawrotu wystąpiła zakrzepica zatoki strzałkowej górnej i poprzecznej prawej. Objawiła się bólami i zawrotami głowy, wymiotami oraz bólem gałek ocznych. Rozpoznanie ustalono na podstawie badania CT i potwierdzono badaniem MRI. Leczenie podskórną heparyną drobnocząsteczkową trwało 9 miesięcy i przyniosło szybkie ustąpienie dolegliwości, a następnie rekanalizację naczyń. W ciągu 2 lat nie obserwowano odległych następstw CSVT.

Słowa kluczowe: zespół nerczycowy, dzieci, choroba zakrzepowo-zatorowa, zakrzepica zatok żylnych mózgu

Abstract

Nephrotic syndrome (NS) is an important cause of acquired thrombophilia in children, and thromboembolic disease (TED) occurs in about 3% of patients with NS. It usually presents as deep vein thrombosis of the lower extremities, renal vein thrombosis, and pulmonary embolism. Cerebral sinovenous thrombosis (CSVT) is rare; only about 70 cases have been reported till now. Clinical symptoms and signs are mostly nonspecific; thus, imaging techniques – computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) – are crucial for the diagnosis. The prognosis is good as long as the anticoagulation treatment is started immediately. Here we present a 16-year-old boy who had been suffering from steroid-dependent NS for 14 years. Thrombosis of the superior sagittal and right transverse sinuses was diagnosed during the relapse, in the short time since first symptoms, like headache, dizziness, vomiting, and ophthalmodynia, appeared. Diagnosis was established using CT and MRI. Treatment with subcutaneous low molecular weight heparin brought quick surceasing of symptoms, and almost total recanalization of affected vessels after 9 months, when it was stopped. No late complications of CVST were observed during 2 years of follow-up.

Key words: nephrotic syndrome, children, thromboembolic disease, cerebral sinovenous thrombosis

13 lat poszukiwań: Droga do diagnozy Zespołu Pitta-Hopkinsa u chłopca z tajemniczymi objawami

Thirteen years of searching: The journey to diagnosing Pitt-Hopkins syndrome in a boy with mysterious symptoms

Aleksandra Litkowska, Katarzyna Wojciechowska, Karolina Słowik

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 102-106

DOI: 10.26625/10254

Streszczenie

Zespół Pitta-Hopkinsa (Pitt-Hopkins syndrome – PTHS) jest rzadkim, autosomalnie dominującym zaburzeniem neurorozwojowym wywołanym mutacjami w genie TCF4 (18q21.2). Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, znaczną niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami mowy, cechami spektrum autyzmu, znamienną dysmorfią i epizodami zaburzeń oddechowych (hiperwentylacja, bezdechy).

Pacjent urodził się o czasie, z prawidłowym wynikiem w skali Apgar. W okresie noworodkowym zaobserwowano wzmożone napięcie mięśniowe i niedoczynność tarczycy. W wieku 4 lat rozpoznano autyzm i znaczną niepełnosprawność intelektualną, wymagające stałej, wielospecjalistycznej opieki.

Diagnostyka genetyczna obejmowała badanie mikromacierzy (array comparative genomic hybridization – aCGH), w którym nie stwierdzono nieprawidłowości, analizę genu FMR1 wykluczającą zespół łamliwego chromosomu X oraz sekwencjonowanie całego egzomu (whole exome sequencing – WES), które ujawniło patogenny wariant c.1849G>A (p.Val617Ile) w genie TCF4 i mutację w genie PALB2.

Słowa kluczowe: zespół Pitta-Hopkinsa, TCF4, NGS, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna

Abstract

Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a rare, autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by mutations in the TCF4 gene (18q21.2). It is characterized by psychomotor developmental delay, severe intellectual disability, speech impairment, features of autism spectrum disorder, distinctive facial dysmorphism, and episodes of respiratory disturbances (hyperventilation, apnea).

The patient was born at term with a normal Apgar score. In the neonatal period, increased muscle tone and hypothyroidism were observed. At 4 years of age, autism spectrum disorder and severe intellectual disability were diagnosed, requiring continuous multidisciplinary care.

Genetic diagnostics included array comparative genomic hybridization (aCGH), which showed no genomic imbalances, FMR1 gene analysis, excluding fragile X syndrome. The definitive diagnosis was established by whole exome sequencing (WES), revealing a pathogenic variant c.1849G>A (p.Val617Ile) in the TCF4 gene and an additional pathogenic variant in the PALB2 gene.

Key words: Pitt-Hopkins syndrome, TCF4, NGS, developmental delay, intellectual disability

MATERIAŁY EDUKACYJNE

Dermatologia dla pediatrów – zagadka kliniczna nr 3

Dermatology for pediatricians – clinical riddle no. 3

Daniel Nette, Patrycja Jaworska, Katarzyna Czajkowska, Martyna Sławińska

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 107-110

DOI: 10.26625/10255

Dermatologia dla pediatrów – zagadka kliniczna nr 4

Dermatology for pediatricians – clinical riddle no. 4

Natalia Staranowicz, Martyna Sławińska, Daniel Nette

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 111-112

DOI: 10.26625/10256

Prawa pacjenta małoletniego: informacja, tajemnica lekarska i dostęp do dokumentacji

Rights of the minor patient: information, medical confidentiality and access to records

Wojciech Rożdżeński

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 113-125

DOI: 10.26625/10257

Streszczenie

W artykule omówiono prawne uwarunkowania uprawnień informacyjnych pacjenta małoletniego w codziennej praktyce pediatrycznej. Analizie poddano trzy uprawnienia tworzące pozycję informacyjną pacjenta – prawo do informacji o stanie zdrowia, prawo do zachowania w tajemnicy informacji z nim związanych i prawo dostępu do dokumentacji medycznej – rozpatrywane z perspektywy trzech podmiotów: samego pacjenta, jego przedstawiciela ustawowego oraz osób trzecich pozostających w faktycznej relacji opiekuńczej z dzieckiem. Szczególną uwagę poświęcono obszarom, w których model ogólny napotyka strukturalne ograniczenie: zdrowiu seksualnemu i reprodukcyjnemu nastolatków oraz zdrowiu psychicznemu.

Osobno omówiono konsekwencje cyfryzacji systemu informacji w ochronie zdrowia – Internetowego Konta Pacjenta, e-recepty i e-skierowania – dla efektywnej autonomii informacyjnej pacjenta małoletniego. Rozważania zilustrowano kazusami z praktyki klinicznej. Artykuł zamykają rekomendacje dotyczące standardów dokumentacyjnych w sytuacjach konfliktów informacyjnych między pacjentem, rodzicem a osobą trzecią.

Słowa kluczowe: pacjent małoletni, prawo do informacji, tajemnica lekarska, dokumentacja medyczna, władza rodzicielska, autonomia informacyjna, Internetowe Konto Pacjenta

Abstract

This article examines the legal framework of governing the information-related rights of the minor patient in everyday paediatric practice. The analysis addresses three rights that constitute the patient’s informational position — the right to information on the state of health, the right to confidentiality of patient-related information, and the right of access to medical records — considered from the perspective of three actors: the patient, his or her legal representative, and third parties in a de facto caregiving relationship with the child. Particular attention is devoted to areas in which the general model encounters structural limits: adolescents’ sexual and reproductive health and mental health.

The article separately discusses the consequences of the digitalisation of the health information system — the Internet Patient Account, e-prescriptions and e-referrals — for the effective informational autonomy of the minor patient. The analysis is illustrated with case studies drawn from clinical practice. The article concludes with recommendations on docu­mentation standards for situations of informational conflict between the patient, the parent and a third party.

Key words: minor patient, right to information, medical confidentiality, medical records, parental authority, informational autonomy, electronic health records

PYTANIA I ODPOWIEDZI

Choroby metaboliczne

Opracowanie odpowiedzi do pytań z Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego z pediatrii

Agnieszka Bojanowska, Katarzyna Parcińska

Przegl Pediatr 2026; 55 (2): 126-129