Wnętrostwo – postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Chirurgów Dziecięcych
Cryptorchidism – diagnostic and therapeutic management. Recommendations of the Polish Association of Pediatric Surgeons
Maciej Bagłaj, Rafał Chrzan, Andrzej Gołębiewski, Adam Hermanowicz, Tomasz Koszutski, Przemysław Mańkowski, Jerzy Niedzielski
Zalecenia dotyczące zachowania płodności u dziewcząt leczonych z powodu choroby nowotworowej
Recommendations for fertility preservation in girls treated for cancer
Ninela Irga-Jaworska, Adrianna Mulewska, Krzysztof Łukaszuk
Etiopatogeneza i wzorce antybiotykooporności u dzieci z ostrym odmiedniczkowym zapaleniem nerek, hospitalizowanych w latach 2020-2022 – obserwacje własne
Etiopathogenesis and antimicrobial resistance patterns of acute pyelonephritis cases in the years 2020-2022 – own observations
Marcin Rozwadowski, Joanna Załęska-Ponganis, Teresa Jackowska
Czynniki i mechanizmy molekularne wywołujące oporność wielolekową u uropatogennej Escherichia coli
Molecular factors and mechanisms causing multidrug resistance in uropathogenic Escherichia coli
Marcin Rozwadowski, Damian Gaweł, Teresa Jackowska
Zakażenie ludzkim parechowirusem (HPeV) – na podstawie opisu trzech przypadków
Human parechovirus (HPeV) infection – based on three case reports
Iga Kamińska, Kinga Ochocka, Sebastian Lipka, Magdalena Romiszewska, Małgorzata Kobiałka, Teresa Jackowska
Zatrucie propafenonem u 12-letniej pacjentki – przypadek kliniczny
Propafenone poisoning of 12-year-old girl – case report
Julia Urban-Kolasińska, Piotr Kędziora, Justyna Zamojska
Trudności diagnostyczno-terapeutyczne u pacjenta z kardiomiopatią przerostową zawężającą
Diagnostic and therapeutic difficulties in patient with hypertrophic obstructive cardiomyopathy
Alicja Tomaszewska, Monika Kowalczyk-Domagała, Andrzej Kansy, Lidia Ziółkowska
Trichobezoar – a rare, chronic and persistent disease with ineffective causal treatment
Trichobezoar – rzadkie, przewlekłe i uporczywe schorzenie z nieefektywnym leczeniem przyczynowym
Weronika Michalik, Wojciech Górecki
Wnętrostwo – postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Chirurgów Dziecięcych
Cryptorchidism – diagnostic and therapeutic management. Recommendations of the Polish Association of Pediatric Surgeons
Maciej Bagłaj, Rafał Chrzan, Andrzej Gołębiewski, Adam Hermanowicz, Tomasz Koszutski, Przemysław Mańkowski, Jerzy Niedzielski
DOI: 10.26625/10034
Streszczenie
Wnętrostwo – niezstąpienie jąder, to jedna z najczęstszych wad wrodzonych u chłopców wymagająca aktywnego postępowania terapeutycznego w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym. Panel ekspertów reprezentujący Polskie Towarzystwo Chirurgów Dziecięcych opracował rekomendacje dotyczące postępowania diagnostycznego i terapeutycznego u chłopców z wnętrostwem. Rekomendacje mają praktyczny aspekt i są skierowane do neonatologów, pediatrów, lekarzy rodzinnych, chirurgów dziecięcych i urologów dziecięcych.
Słowa kluczowe: wnętrostwo, jądro, orchidopeksja, rekomendacje
Abstract
Cryptorchidism, undescended testis, is one of more common congenital anomalies of the urogenital tract in boys. It requires an active management in infancy and early childhood. A panel of experts representing the Polish Association of Pediatric Surgeons elaborated recommendations regarding diagnostic and therapeutic management in boys with cryptorchidism. These practical recommendations are principally aimed to neonatologist, pediatricians, family physicians, pediatric surgeons and urologists.
Key words: cryptorchidism, testis, orchidopexy, recommendations
Zalecenia dotyczące zachowania płodności u dziewcząt leczonych z powodu choroby nowotworowej
Recommendations for fertility preservation in girls treated for cancer
Ninela Irga-Jaworska, Adrianna Mulewska, Krzysztof Łukaszuk
DOI: 10.26625/10035
Streszczenie
Postęp w leczeniu onkologicznym dzieci w ostatnich latach sprawił, że coraz większą uwagę zwraca się na odległe efekty uboczne terapii przeciwnowotworowej. Jednym z nich jest gonadotoksyczność, w wyniku której u dziewczynek może dochodzić do przedwczesnego wygaszania czynności jajników lub niepłodności. W pracy przedstawiono wytyczne dotyczące zachowania płodności u dziewczynek w zależności od wieku, rozpoznania i stosowanej terapii przeciwnowotworowej oraz wytyczne dotyczące monitorowania pacjentek po zakończonym leczeniu onkologicznym pod kątem przedwczesnej niewydolności jajników (premature ovarian insufficiency – POI). Wytyczne przygotowano na podstawie rekomendacji opracowanych przez PanCareSurFup i międzynarodową grupę badawczą International Late Effects of Childhood Cancer Guideline Harmonization Group.
Słowa kluczowe: oncofertility, dziewczęta, leczenie gonadotoksyczne
Abstract
Advances in treating childhood cancers have resulted in an approach more focused on late effects of anticancer therapy. One of them is gonadotoxicity, which may lead to premature ovarian insufficiency and/or infertility. Based on recommendations from PanCareSurFup and International Late Effects of Childhood Cancer Guideline Harmonization Group in this paper we present guidelines for fertility preservation in girls depending on patient’s age, diagnosis, type of anticancer treatment and recommendation for premature ovarian insufficiency monitoring after completing anticancer therapy.
Key words: oncofertility, girls, gonadotoxic treatment
Etiopatogeneza i wzorce antybiotykooporności u dzieci z ostrym odmiedniczkowym zapaleniem nerek, hospitalizowanych w latach 2020-2022 – obserwacje własne
Etiopathogenesis and antimicrobial resistance patterns of acute pyelonephritis cases in the years 2020-2022 – own observations
Marcin Rozwadowski, Joanna Załęska-Ponganis, Teresa Jackowska
DOI: 10.26625/10036
Streszczenie
Wstęp. Zakażenia dróg moczowych (ZUM) należą do najczęstszych infekcji bakteryjnych u dzieci. Szczególnie groźne jest ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek (OOZN), które może prowadzić do trwałego uszkodzenia nerek. Obecność uropatogennych bakterii wielolekoopornych (multidrug-resistant – MDR) stanowi poważny problem, gdyż może wpływać na skuteczność leczenia empirycznego. Stałe monitorowanie antybiotykooporności patogenów (antibiotic resistance – AR) jest kluczowe w prawidłowym doborze antybiotyku pierwszego wyboru.
Cel pracy. Określenie etiologii oraz analiza wzorców antybiotykooporności bakterii uropatogennych wyizolowanych z moczu pacjentów pediatrycznych przyjętych do szpitala w trybie nagłym z podejrzeniem OOZN.
Materiały i metody. Retrospektywna analiza 152 posiewów moczu pobranego od dzieci z podejrzeniem OOZN, które były hospitalizowane w latach 2020-2022 w Klinicznym Oddziale Pediatrycznym Szpitala Bielańskiego w Warszawie. Pozytywne wyniki posiewu stwierdzono w 94,7% (144/152) przypadków. Poddano analizie antybiogramy oceniające wrażliwość wyizolowanych uropatogenów na 19 leków przeciwdrobnoustrojowych, należących do 5 różnych klas (β-laktamy, chinolony, fosfoniany, aminoglikozydy, inhibitory reduktazy dihydrofolianowej).
Wyniki. Escherichia coli była najczęściej izolowanym patogenem i była odpowiedzialna za 86,1% (124/144) OOZN. Pozostałe czynniki etiologiczne OOZN to Klebsiella pneumoniae (4,2%, 6 posiewów) i Enterococcus faecalis (3,5%, 5 posiewów). W 9 posiewach wyizolowano inne bakterie z rodziny Enterobacteriaceae. W 50% (72/144) posiewów patogeny były wrażliwe na wszystkie antybiotyki, 6,9% (10/144) posiewów wykazywało ekspresję MDR. W 50% (72/144) uropatogeny były oporne na co najmniej jeden antybiotyk: w 47,2% (68/144) na ampicylinę, w 45,8% (66/144) na piperacylinę, w 25,7% (37/144) na trimetoprim, w 13,2% (19/144) na amoksycylinę z kwasem klawulanowym. Terapia empiryczna cefalosporynami II lub III generacji była skuteczna u 88,9% (128/144) pacjentów z dodatnim posiewem moczu. Antybiotykooporność na leki rutynowo stosowane empirycznie: cefuroksym i cefotaksym, wykryto odpowiednio w 6,9% (10/144) i 5,6% (8/144) przypadków.
Wnioski. Escherichia coli pozostaje główną przyczyną OOZN u pacjentów hospitalizowanych w trybie nagłym na oddziale pediatrycznym. W większości przypadków skuteczna jest terapia empiryczna cefalosporynami II lub III generacji. W związku z pojawianiem się szczepów wielolekoopornych wskazany jest stały, lokalny nadzór nad lekowrażliwością bakterii uropatogennych.
Słowa kluczowe: ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek, antybiotykooporność, Escherichia coli
Abstract
Introduction. Urinary tract infections (UTIs) are one of the most common infections in children. Involvement of the upper urinary tract as in acute pyelonephritis (AP) is particularly dangerous. AP can lead to permanent renal damage and often requires prolonged hospitalization. The rapid emergence of multidrug-resistant (MDR) bacteria constitutes a major health problem as it may affect the effectiveness of UTI empiric treatment. Therefore continuous regional surveillance of antibiotic resistance (AR) is pivotal in proper selection of antimicrobial drug.
Aim. Determination of the etiology and analysis of antibiotic resistance patterns of uropathogenic bacteria isolated from the urine of paediatric patients urgently admitted to the hospital with suspected AP.
Methods. We performed quantitative retrospective analyses of urine cultures collected form children diagnosed with AP, admitted to the Paediatric Clinic at Bielański Hospital in Warsaw, from January 2020 to December 2022. We analysed 152 urine samples and positive monocultures were identified in 144 (94.7%) cases. Sensitivity tests to 19 antimicrobial drugs, belonging to 5 different classes (β-lactams, quinolones, phosphonates, aminoglycosides, antifolates) were performed.
Results. Escherichia coli was the most frequently isolated pathogen and it was responsible for 124 (86.1%) urine positive cultures of AP cases, followed by Klebsiella pneumoniae 6 (4.2%) and Enterococcus faecalis 5 (3.5%). In positive monocultures, 72 (50%) pathogens were sensitive to all tested antimicrobials, 10 (6.9%) expressed MDR. 72 (50%) pathogens were resistant to at least one antimicrobial: 68 (47.2%) ampicillin, 66 (45.8%) piperacillin, 37 (25.7%) trimethoprim, 19 (13.2%) amoxicillin/clavulanic acid. Empiric therapy, which usually consisted of II/III generation of cephalosporins, was effective in 128 (88.9%) patients with positive urine culture, as AR to cefuroxime and cefotaxime were detected in 10 (6.9%) and 8 (5.6%) cases, respectively.
Conclusions. E. coli remains the leading cause of AP in our clinic. Empiric therapy with II/III generation cephalosporins was found effective in most cases. However, as MDR emerges, AR surveillance should be continued.
Key words: acute pyelonephritis, antibiotic resistance, Escherichia coli
Czynniki i mechanizmy molekularne wywołujące oporność wielolekową u uropatogennej Escherichia coli
Molecular factors and mechanisms causing multidrug resistance in uropathogenic Escherichia coli
Marcin Rozwadowski, Damian Gaweł, Teresa Jackowska
DOI: 10.26625/10037
Streszczenie
Wprowadzenie. Pojawianie się i rozprzestrzenianie bakterii wielolekoopornych (multidrug‑resistant – MDR) to poważny, globalny problem zdrowotny. Patogenne szczepy Escherichia coli (E. coli) należą do najbardziej krytycznej grupy bakterii, której istnienie powinno motywować do szybkiego opracowania nowych antybiotyków i innowacyjnych strategii leczenia. Wśród szkodliwych dla człowieka, pozajelitowych szczepów Enterobacteriaceae to właśnie uropatogenne szczepy E. coli (uropathogenic strains of Escherichia coli – UPEC) są poważnym zagrożeniem dla zdrowia. UPEC są uważane za główny czynnik sprawczy zakażeń dróg moczowych (ZUM), drugiej pod względem częstości rozpoznawania choroby zakaźnej ludzi na całym świecie. Nawracające zakażenia dróg moczowych, zwłaszcza w populacji pediatrycznej, mogą prowadzić do trwałego uszkodzenia nerek, a narastająca antybiotykooporność wymusza stosowanie antybiotyków ostatniej szansy, co często skutkuje długotrwałą hospitalizacją. Leczenie ZUM stanowi także znaczne obciążenie finansowe systemów opieki zdrowotnej.Cel pracy. Celem pracy była analiza i podsumowanie badań z lat 2018-2023 dotyczących roli i mechanizmów MDR w patogenności UPEC.
Materiały i metody. Dokonano przeglądu systematycznego publikacji dostępnych w bazie PubMed. Wprowadzono hasła UPEC, MDR, MGE (mobile genetic elements – ruchome elementy genetyczne) i wybrano 128 publikacji o antybiotykooporności, jej rozprzestrzenieniu się oraz mechanizmach molekularnych.
Wyniki. Ruchome elementy genetyczne, np. transpozony, integrony i plazmidy, są głównymi czynnikami powodującymi rozprzestrzenianie się genów oporności wśród UPEC. Nieskuteczność antybiotyków wynika także z działania bakteryjnych systemów odpowiedzi na stres. W świecie bakterii do uniwersalnych, kluczowych systemów indukowanych w odpowiedzi na niekorzystne warunki zalicza się SOS (SOS response system), aktywowany w wyniku powstania uszkodzeń w łańcuchach kwasu deoksyrybonukleinowego (deoxyribonucleic acid – DNA), oraz SoxRS (superoxide stress response) i OxyR (peroxide stress response), podlegające ekspresji w warunkach stresu oksydacyjnego. Te mechanizmy pozwalają komórkom bakteryjnym zniwelować niekorzystne warunki środowiska i ustanowić trwałe populacje, oporne na czynnik stresujący, w tym antybiotyki. Współwystępowanie różnych ochronnych strategii bakterii, w tym systemów odpowiedzi na stres, wymaga dalszych badań i może doprowadzić do odkrycia nowych, długo oczekiwanych celów terapeutycznych.
Wnioski. Nieodpowiednie stosowanie antybiotyków podczas leczenia ZUM spowodowało selekcję szczepów zdolnych do nabywania MDR na drodze różnorodnych mechanizmów, co skutkuje uzyskaniem oporności na wiele powszechnie stosowanych antybiotyków, np. ampicylinę, gentamycynę, kotrimoksazol i chinolony.
Słowa kluczowe: Escherichia coli, zakażenia układu moczowego, antybiotykooporność, mobilne elementy genetyczne, system SOS
Abstract
Introduction. The emergence and spread of multidrug-resistant (MDR) bacteria is a serious global health problem. Pathogenic strains of Escherichia coli (E. coli) are among the most critical group of bacteria that requires the rapid development of new antibiotics and other innovative treatment strategies. Among the extraintestinal strains of Enterobacteriaceae harmful to humans, it is the uropathogenic strains of E. coli (UPEC) that pose a serious threat to health. UPECs are considered the main causative agent of urinary tract infections (UTIs), the second most commonly diagnosed human bacterial disease worldwide. Recurrent urinary tract infections, especially in the paediatric population, can lead to permanent kidney damage, and increasing antibiotic resistance forces the use of the so-called antibiotics of last resort, which often results in long-term hospitalization. Treating UTIs is also a significant financial burden on health systems.Aim. The aim of the work was to analyse and summarize the research from 2018-2023 regarding the role and mechanisms of MDR in the pathogenicity of UPEC.
Materials and methods. A systematic review of publications available in the PubMed database was performed. UPEC, MDR, MGE (mobile genetic elements) entries were searched and 128 publications on antibiotic resistance, its spread and molecular mechanisms were selected.
Results. Mobile genetic elements such as transposons, integrons and plasmids are the main drivers for the spread of resistance genes among UPECs. Bacterial stress response systems also may be responsible for ineffectiveness of antibiotics. In the world of bacteria, universal systems induced in response to stress conditions include: the SOS (SOS response system), the SoxRS (superoxide stress response) and the OxyR (peroxide stress response). These mechanisms allow bacterial cells to compensate for unfavourable environmental conditions and establish stable populations, resistant to stress factors, including antibiotic. The coexistence of different protective strategies of bacteria, including stress response systems, requires further research and may potentially lead to the discovery of new, long-awaited therapeutic targets.
Conclusions. The inappropriate use of antibiotics in the treatment of UTI has resulted in the selection of strains capable of acquiring MDRs through a variety of mechanisms. This has led to bacterial resistance to many commonly used antibiotics, such as ampicillin, gentamicin, co-trimoxazole and quinolones.
Key words: Escherichia coli, urinary tract infections, antibiotic resistance, mobile genetic elements, SOS system
Zakażenie ludzkim parechowirusem (HPeV) – na podstawie opisu trzech przypadków
Human parechovirus (HPeV) infection – based on three case reports
Iga Kamińska, Kinga Ochocka, Sebastian Lipka, Magdalena Romiszewska, Małgorzata Kobiałka, Teresa Jackowska
DOI: 10.26625/10038
Streszczenie
Prezentowana praca to analiza trzech przypadków zakażenia ludzkim parechowirusem (human parechovirus – HPeV) hospitalizowanych w jednym oddziale pediatrycznym. Przedstawiono w niej objawy, przebieg oraz leczenie zakażenia HPeV, który jest częstym czynnikiem etiologicznym infekcji ośrodkowego układu nerwowego (OUN) i drugą co do częstości przyczyną wirusowego zakażenia OUN, zaraz po enterowirusie. Dotychczas zidentyfikowano 19 typów HPeV. Najczęściej spotyka się typ 1, natomiast typ 3 jest najbardziej niebezpieczny dla niemowląt. HPeV zazwyczaj powodują łagodne infekcje układu oddechowego lub pokarmowego, ale mogą być przyczyną ciężkich zapaleń opon mózgowo-rdzeniowych, zapaleń mózgu czy sepsy, zwłaszcza u małych dzieci. HPeV przenoszone są drogą kropelkową, fekalno-oralną i wertykalną. W diagnostyce stosuje się badanie metodą reakcji łańcuchowej polimerazy z odwrotną transkrypcją (real-time polymerase chain reaction – RT-PCR). Próbkami do badania są płyn mózgowo-rdzeniowy, krew, wymaz z nosogardła, mocz lub kał. Leczenie zakażenia HPeV jest objawowe, nie ma celowanych leków antywirusowych. Nie ma także wystarczających danych dotyczących długotrwałych powikłań neurorozwojowych, szczególnie po ciężkiej infekcji HPeV u niemowląt. Celem artykułu jest rozpowszechnienie wśród polskich lekarzy wiedzy o zakażeniach HPeV u noworodków i najmłodszych dzieci, w świetle postępu i dostępu do nowych metod diagnostycznych.
Słowa kluczowe: ludzki parechowirus, zakażenia ośrodkowego układu nerwowego
Abstract
The paper presents an analysis of three cases of the human parechovirus (HPeV) infection hospitalized in one Department of Paediatrics. The analysis concerned the symptoms, course of infection and treatment of HPeV infection which is a common cause of central nervous system (CNS) infection, it is a second viral etiology after enterovirus (EV). To this day 19 types of human parechoviruses have been discovered. Type 1 is the most common one and type 3 is the most dangerous for infants. HPeV usually cause mild respiratory or gastroenterological infection, however they can be an aetiological factor of severe meningitis, encephalitis or sepsis, especially among young children. HPeV may be airborne, it can be spread through the faecal-oral route or vertically. Diagnosis is made by real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) procedure. Samples for testing are cerebrospinal fluid, blood, nasopharyngeal swab, urine or faeces. Symptomatic therapy is available, as there are not any effective antiviral drugs for HPeV infection. We do not have enough data about its long-term neurodevelopmental complications, particularly after severe HPeV infections in infants. The aim of this article is to disseminate among Polish doctors the knowledge about the impact of HPeV infections in new-borns and the youngest children, in the light of progress and access to new diagnostic methods.
Key words: human parechovirus, central nervous system infection
Zatrucie propafenonem u 12-letniej pacjentki – przypadek kliniczny
Propafenone poisoning of 12-year-old girl – case report
Julia Urban-Kolasińska, Piotr Kędziora, Justyna Zamojska
DOI: 10.26625/10039
Streszczenie
Do zatruć lekami u dzieci może dochodzić na tle różnych przyczyn. Rozpoznanie, że mamy do czynienia akurat z takim zdarzeniem, i wdrożenie odpowiedniego postępowania często jest utrudnione ze względu na brak szczerości samych pacjentów, a czasami również ich opiekunów. Opisano przypadek 12-letniej dziewczynki przyjętej do szpitalnego oddziału ratunkowego w stanie ciężkim, po utracie przytomności w trakcie wysiłku fizycznego. W świetle wykonanych badań toksykologicznych potwierdzono zatrucie propafenonem.
Słowa kluczowe: dzieci, zatrucia, postępowanie, propafenon
Abstract
Drug poisoning in children can be caused by a variety of reasons. Recognizing that we are dealing with such an event and its appropriate management is often difficult due to the lack of sincerity of the patients themselves and sometimes also their legal guardians. We describe the case of a 12-year-old girl admitted to the emergency department in a serious condition, with a history of loss of consciousness on exertion. Due to the toxicological tests performed, propafenone poisoning was confirmed.
Key words: children, poisoning, treatment, propafenone
Trudności diagnostyczno-terapeutyczne u pacjenta z kardiomiopatią przerostową zawężającą
Diagnostic and therapeutic difficulties in patient with hypertrophic obstructive cardiomyopathy
Alicja Tomaszewska, Monika Kowalczyk-Domagała, Andrzej Kansy, Lidia Ziółkowska
DOI: 10.26625/10040
Streszczenie
Kardiomiopatia przerostowa (hypertrophic cardiomyopathy – HCM) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą serca charakteryzującą się przerostem mięśnia lewej komory (left ventricular – LV). Jest drugą co do częstości występowania kardiomiopatią w populacji pediatrycznej, po kardiomiopatii rozstrzeniowej. Postać zawężającą HCM stwierdza się u 25% chorych, u których występuje skurczowy gradient ciśnienia w drodze odpływu LV. W pracy przedstawiono przypadek aktualnie 14-letniego pacjenta z HCM rodzinną i zawężaniem drogi odpływu lewej komory (left ventricular outflow tract – LVOT). U chłopca i jego ojca stwierdzono w badaniu genetycznym obecność patogennego wariantu w genie kodującym białko C wiążące miozynę (MYBC3). W badaniach echokardiograficznych oraz metodą rezonansu magnetycznego (magnetic resonance imaging – MRI) stwierdzono masywny przerost mięśniówki LV, zawężanie drogi odpływu LV (gradient w LVOT 100-170 mmHg) oraz nieprawidłową zastawkę dwudzielną z jej niedomykalnością II/III stopnia. W 10. roku życia pacjenta wykonano zabieg chirurgicznej resekcji mięśnia z LVOT (miektomia). Bezpośrednio po zabiegu gradient w LVOT był istotnie niższy, natomiast w trakcie dalszej obserwacji klinicznej obserwowano stopniowe narastanie zawężania i ponowny wzrost wartości gradientu w LVOT oraz występowanie złożonych komorowych tachyarytmii. Pacjenta zakwalifikowano do reoperacji – wycięcia mięśniowego zwężenia z LVOT, plastyki zastawki dwudzielnej oraz jednoczesnego wszczepienia kardiowertera-defibrylatora (implantable cardioverter defibrillator – ICD).
Słowa kluczowe: pediatria, kardiomiopatia przerostowa zawężająca, miektomia
Abstract
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic heart disease characterized by left ventricular (LV) hypertrophy. Obstructive HCM is found in 25% of patients with a systolic pressure gradient in the LV outflow tract (LVOT). This paper presents a case of a 14-year‑old patient with familial HCM and LVOT obstruction. The boy and his father were genetically diagnosed with a pathogenic variant in the gene encoding myosin-binding protein C (MYBC3). Echocardiography and magnetic resonance imaging (MRI) showed massive LV hypertrophy, LVOT gradient 100-170 mmHg and abnormal mitral valve with grade II/III regurgitation. At the age of 10, the patient underwent surgical myectomy. Immediately after the procedure, the LVOT gradient was significantly lower, but during follow-up, gradual increase in obstruction and re-increase of the LVOT gradient and the occurrence of complex ventricular arrhythmias were observed. The patient was qualified for re-myectomy, mitral valve repair and simultaneous implantation of a cardioverter-defibrillator (ICD).
Key words: pediatrics, obstructive hypertrophic cardiomyopathy, myectomy
Trichobezoar – a rare, chronic and persistent disease with ineffective causal treatment
Trichobezoar – rzadkie, przewlekłe i uporczywe schorzenie z nieefektywnym leczeniem przyczynowym
Weronika Michalik, Wojciech Górecki
DOI: 10.26625/10041
Abstract
Rapunzel syndrome is a rare variation of gastric trichobezoar elongating into the duodenum or even terminal ileum due to uncontrolled hair ingestion. A 6-year-old and 15-year-old girls presented to emergency department with abdominal pain, emesis and a palpable epigastric mass. Exploratory laparotomy and gastronomy were performed; gastric trichobezoars, which in one case elongated into the loops of the small intestine, were extracted. Smooth postoperative courses; the patients were discharged and advised psychological follow-up and periodic radiological control. After 7 months, one girl presented a recurrent trichobezoar that was removed during open surgery. Psychiatric pharmacological treatment and iron supplementation were introduced. Following control gastroscopies were negative for foreign body in the stomach cavity. However, 4 years after the first admission another recurrence occurred which was treated by endoscopy. Preventing recurrent course seems to be the most relevant factor in long-term care of patients who were diagnosed with trichobezoar. There are still no universal clinical guidelines for monitoring and treating such patients.
Key words: trichobezoar, Rapunzel syndrome, trichotillomania, gastrointestinal foreign body
Streszczenie
Zespół Roszpunki to rzadki wariant trichobezoaru lokalizującego się w żołądku i początkowym odcinku jelita cienkiego wskutek niepohamowanego spożywania włosów. Dwie pacjentki, 6-letnią i 15-letnią, zgłoszono do szpitalnego oddziału ratunkowego z objawami ostrego bólu brzucha, wymiotami i wyczuwalną, twardą masą w nadbrzuszu. Eksploracyjna laparotomia i gastrotomia potwierdziły obecność trichobezoarów, które następnie usunięto ze światła żołądka oraz w jednym przypadku także z jelita cienkiego. Przebieg pooperacyjny był niepowikłany, pacjentki wypisano do domu z zaleceniami opieki psychologicznej oraz regularnej kontroli radiologicznej. Po 7 miesiącach u jednej pacjentki pojawił się nawrotowy trichobezoar, który ponownie usunięto operacyjnie. Z powodu nawrotu po konsultacji psychiatrycznej wdrożono leczenie farmakologiczne fluoksantyną oraz suplementację żelaza.
Kontrolne gastroskopie nie ujawniły ciała obcego w przewodzie pokarmowym. Po 4 latach od pierwszego przyjęcia pojawił się kolejny nawrót wymagający leczenia endoskopowego. Zapobieganie nawrotowemu przebiegowi choroby to najważniejszy element długoterminowej opieki psychiatrycznej w tym schorzeniu. Nadal nie określono powszechnych wytycznych dotyczących leczenia przyczynowego i monitorowania pacjentów z zespołem Roszpunki.
Słowa kluczowe: trichobezoar, zespół Roszpunki, trichotillomania, ciało obce w przewodzie pokarmowym