Dziecięcy zespół suchego oka jako narastający problem zdrowotny z analizą trudności diagnostycznych i terapeutycznych

Paediatric dry eye syndrome as a growing health problem with the analysis of diagnostic and therapeutic difficulties

Natalia Osial, Adrianna Gorecka, Magdalena Ostojska, Martyna Kłosińska, Emilia Nowak, Dorota Pożarowska, Halina Piecewicz-Szczęsna

Streszczenie

Wprowadzenie i cel. Zespół suchego oka to choroba charakteryzująca się przewlekłym zapaleniem i uszkodzeniem powierzchni oka w wyniku utraty homeostazy filmu łzowego. Jest to jedna z najczęstszych chorób narządu wzroku, stanowi istotny, stale narastający problem zdrowotny na całym świecie. Częstość występowania zespołu suchego oka wzrasta wraz z wiekiem, ale choroba coraz częściej dotyka także dzieci i młodzież.

Metody przeglądu. Dokonano przeglądu i analizy piśmiennictwa dotyczącego tematyki dziecięcego zespołu suchego oka, ze szczególnym uwzględnieniem trudności diagnostycznych i terapeutycznych. W tym celu wykorzystano bazy danych PubMed oraz Google Scholar.

Opis stanu wiedzy. Ze względu na wzrost częstości występowania czynników ryzyka choroby, w szczególności nadmiernego, wydłużonego korzystania z mobilnych urządzeń elektronicznych z wyświetlaczami (smartfony, komputery, tablety), coraz większa grupa pacjentów pediatrycznych zgłasza objawy zespołu suchego oka. Choroba negatywnie wpływa na prawidłowy rozwój i funkcjonowanie dziecka, znacząco oddziałuje na jakość życia pacjentów oraz może prowadzić do poważnych powikłań. Ponadto brak jest zweryfikowanych narzędzi do oceny objawów u dzieci oraz ustalonych kryteriów rozpoznania i schematów leczenia dziecięcego zespołu suchego oka.

Podsumowanie. Dziecięcy zespół suchego oka to istotny, narastający problem zdrowotny. W związku z tym istnieje potrzeba przeprowadzenia badań naukowych w celu poszerzenia wiarygodnej wiedzy medycznej na temat choroby oraz usprawnienia procesu diagnostycznego i leczniczego.

Słowa kluczowe: zespół suchego oka, dziecięcy zespół suchego oka, czynniki ryzyka, epidemiologia

Abstract

Introduction and objective. Dry eye syndrome is a disease characterized by chronic inflammation and damage to the surface of the eye as a result of loss of tear film homeostasis. It is one of the most common eye diseases, representing a significant and growing health problem all over the world. The prevalence of dry eye syndrome increases with age, but the disease is also increasingly affecting children and adolescents.

Review methods. A review and analysis of medical literature on paediatric dry eye syndrome were performed with particular emphasis on the diagnostic and therapeutic difficulties. The publications used originate from electronic databases: PubMed and Google Scholar.

Abbreviated description of the state of knowledge. Due to the increase in the incidence of disease risk factors, in particular excessive, prolonged use of mobile electronic devices with displays (smartphones, computers, tablets), more and more paediatric patients report ocular symptoms of dry eye syndrome. The disease negatively affects the proper development and functioning of the child, significantly affects the quality of life of patients, and can lead to serious complications. In addition, there are no validated tools for assessing symptoms in children as well as no established criteria for the diagnosis and treatment regimens for paediatric dry eye syndrome.

Summary. Paediatric dry eye syndrome is a significant and growing health problem. Therefore, there is a need for scientific research to expand reliable medical knowledge about the disease and to improve the diagnostic and therapeutic process.

Key words: dry eye syndrome, paediatric dry eye syndrome, epidemiology, risk factors

Rozwojowa dysplazja stawu biodrowego – od rozpoznania do leczenia

Developmental dysplasia of the hip – from diagnosis to treatment

Andrzej Grzegorzewski, Maciej Małolepszy

Streszczenie

Rozwojowa dysplazja stawu biodrowego (developmental dysplasia of the hip – DDH) jest jedną z najczęstszych anomalii narządu ruchu u człowieka. Charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem panewki stawu biodrowego oraz bliższego końca kości udowej. Obraz rozwojowej dysplazji stawu biodrowego może być zróżnicowany – od prostej wiotkości więzadłowej, przez podwichnięcie stawu biodrowego, aż do pełnego zwichnięcia stawu biodrowego. Częstość występowania dysplazji stawu biodrowego wynosi 1 : 100 dzieci, lecz różni się ona w zależności od regionu świata czy rasy.

Pierwsze badanie kliniczne noworodka w kierunku DDH powinno się odbyć w ciągu 48 godz. od urodzenia. Podstawowe badanie polega na wykonaniu testów Barlowa, Ortolaniego oraz na ocenie zakresu ruchomości w stawach biodrowych. W Polsce obecnie standardem postępowania jest badanie przesiewowe w postaci połączenia badania klinicznego z badaniem ultrasonograficznym (USG) stawów biodrowych metodą Grafa. W trakcie wykonywania badania ultrasonograficznego metodą profesora Grafa ustalany jest typ stawu biodrowego. W zależności od rozpoznanego typu podejmowane są odpowiednie działania terapeutyczne.

Podstawowymi technikami leczenia DDH są metody nieoperacyjne, głównie stosowanie różnego rodzaju ortez. W wypadku niepowodzenia leczenia nieoperacyjnego lub bardzo późnego rozpoznania dysplazji stawu biodrowego konieczne może być leczenie operacyjne. Nieleczona dysplazja stawu biodrowego u dzieci może doprowadzić do rozwoju poważnych zmian zwyrodnieniowych u młodych dorosłych.

Słowa kluczowe: dysplazja stawu biodrowego, uprząż Pavlika, DDH, osteotomia miednicy

Abstract

Developmental dysplasia of the hip (DDH) is one of the most common musculo-skeletal anomalies in human children. It is combination of abnormal development of the hip acetabulum and proximal femur. Developmental dysplasia of the hip can present as a wide range of hip disorders – from ligamental laxity, through hip subluxation to total hip dislocation. Incidence rate of the hip dysplasia is 1 per 100 children, but it varies depending on world region or race.

First clinical examination of an infant should be performed within 48 hours after birth. Basic tests are the Ortolani and Barlow tests, and assessment of the range of motion of the hips. Nowadays in Poland the gold standard is screening testing – clinical examination combined with Graf hip ultrasound. During Graf ultrasound examination hip is classified to a certain type. Depending on identified type of the hip certain treatment methods are introduced.

DDH is treated non-operatively in most of the cases, mainly by some types of orthoses. In case of failure of the treatment or late presence of the child the operative treatment might be necessary. Untreated dysplasia of the hip in children may lead to degenerative changes of the hip in young adults.

Key words: hip dysplasia, Pavlik harness, DDH, pevlis osteotomy

Bóle kostne w wieku rozwojowym

Bone pains in developmental age

Danuta Chlebna-Sokół

Streszczenie

Bóle kostne u dzieci i młodzieży mogą być związane z różnorodnymi przyczynami chorobowymi, a także występować jako bóle wzrostowe. W mechanizmie każdej reakcji bólowej uwzględnia się pobudzenie nocyceptorów przez czynniki mechaniczne, chemiczne i mieszane. Bóle występują zarówno w chorobach układu mięśniowo-szkieletowego – wrodzonych i nabytych, jak i w chorobach ogólnoustrojowych z zajęciem kości, mięśni, stawów czy innych elementów układu ruchu.

Nieco odmiennym zagadnieniem są bóle wzrostowe – nazwa historyczna i tradycyjna, gdyż nie są one ściśle związane z procesem wzrastania. W patogenezie tych dolegliwości wymienia się różnego rodzaju odchylenia w stanie zdrowia i rozwoju, nieokreślone żadną konkretną jednostką chorobową, występujące zawsze w okresie dziecięcym. Do rozpoznania bólów wzrostowych służą ściśle ustalone kryteria, ale z reguły jest ono potwierdzane wykluczeniem przyczyn patologicznych.

Słowa kluczowe: bóle kostne, wiek rozwojowy, bóle wzrostowe

Abstract

Bone pains in children and adolescents can be associated with various diseases or occur as so-called ‘growing pains’. In the mechanism of any pain reaction the stimulation of nociceptors by mechanical, chemical or mixed factors is included. Pains occur in diseases of the musculoskeletal system – congenital and acquired, as well as systemic diseases concerning bones, muscles, joints and other elements of the locomotor system.

A different issue are ‘growing pains’, a term used historically, but today known to be inaccurate since such pains are not strictly associated with the growing process itself. In the pathogenesis of those ailments there are mentioned different variations in health and development, not specified by any concrete disease entities, occurring always in childhood. There are strict criteria for diagnosis of growing pains, but usually they are confirmed by excluding any other pathological causes.

Key words: bone pains, developmental age, growing pains

Trudności i wyzwania w leczeniu krzywicy hipofosfatemicznej u niespełna 10-letniej dziewczynki – opis przypadku

Difficulties and challenges in management of the hypophosphatemic rickets in 10-year-old girl – a case report

Marek Hamm, Agnieszka Zachurzok, Magdalena Mierzwa, Katarzyna Ziora

Streszczenie

Krzywice hipofosfatemiczne to grupa chorób o heterogennej etiologii, cechujących się hipofosfatemią, hiperfosfaturią oraz zaburzeniami układu kostno-szkieletowego opornymi na leczenie prekursorami aktywnych postaci witaminy D. Najczęściej występującą odmianą jest krzywica hipofosfatemiczna związana z chromosomem X (X-linked hypophosphatemia – XLH), jej główne objawy to niskorosłość, zaburzenie proporcji ciała oraz zniekształcenie kończyn dolnych o typie szpotawości, nasilające się po rozpoczęciu przez dziecko procesu pionizacji. U chorych na XLH najczęściej obserwuje się hipofosfatemię, hiperfosfaturię, normokalcemię, prawidłowe lub niskie stężenie 1,25-dihydroksy-cholekalcyferolu [1,25(OH)₂D₃] oraz zwiększone stężenie fosfatoniny (FGF23).

W niniejszym artykule przedstawiono opis przypadku niespełna 10-letniej dziewczynki będącej pod wielospecjalistyczną opieką od drugiego roku życia. Początkowo chora pozostawała pod opieką nefrologiczną, a następnie także endokrynologiczną ze względu na niskorosłość oraz morfologiczne objawy krzywicy nieodpowiadające na standardowe leczenie preparatami witaminy D. Uwagę zwracał wywiad rodzinny, u matki pacjentki w dzieciństwie rozpoznawano zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej oraz fenotyp typowy dla deformacji krzywiczych. Obraz kliniczny, wyniki badań laboratoryjnych, a także wywiad rodzinny oraz ostatecznie badanie genetyczne potwierdziły rozpoznanie XLH u pacjentki. Pomimo zastosowanego leczenia nie uzyskano normalizacji wzrostu ani wycofania deformacji kostnych.

Słowa kluczowe: krzywica hipofosfatemiczna, fosfatonina, witamina D

Abstract

Hypophosphatemic rickets is a group of diseases of heterogeneous etiology characterized by hypophosphatemia, hyperphosphaturia and disorders of the skeletal system resistant to treatment with the precursors of the active forms of vitamin D. The most common type is X-linked hypophosphatemia (XLH), with its main symptoms being short stature, disturbance of body proportions and deformity of the lower limbs of the various types, which intensifies after the child begins the upright standing process. In patients with XLH, the most common symptoms are hypophosphatemia, hyperphosphaturia, normocalcemia, normal or low levels of 1,25-dihydroxycholecalciferol [1,25(OH)₂D₃] and increased levels of FGF23.

In this article, we present a case study of an almost 10-year-old girl who has been under multi-specialist care from the age of two. Initially, the patient was under nephrological and then endocrinological care due to the short stature and morphological symptoms of rickets not responding to standard treatment with vitamin D. The family history was relevant, the patient’s mother was diagnosed in childhood due to calcium and phosphate metabolism disorders and showed a typical phenotype for rickets deformations. The clinical picture, the results of laboratory tests, as well as family history and ultimately genetic examination confirmed the diagnosis of XLH in the patient. Despite the applied treatment, the growth normalization and the withdrawal of bone deformities were not achieved.

Key words: hypophosphatemic rickets, fosfatonin, vitamin D

Mieszana choroba tkanki łącznej u dzieci – trudności diagnostyczne

Mixed connective tissue disease – diagnostic difficulties

Barbara Lańska, Anna Przybyła, Aleksandra Kluska-Knicz, Piotr Safiński, Iwona Lachór-Motyka

Streszczenie

Układowe zapalne choroby tkanki łącznej rzadko występują u dzieci, co może powodować trudności diagnostyczne oraz opóźnienie rozpoznania. Mieszana choroba tkanki łącznej (mixed connective tissue disease – MCTD) to jednostka chorobowa, w której jednocześnie występują objawy charakterystyczne dla tocznia rumieniowatego układowego, twardziny układowej, zapalenia skórno-mięśniowego oraz młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów. W przeciwieństwie do zespołów nakładania pacjent z MCTD nie spełnia kryteriów rozpoznania żadnej wymienionej choroby z osobna. Nie jest znana przyczyna tego schorzenia. MCTD ma najczęściej łagodny początek. Występują zarówno objawy mało specyficzne, np. zmęczenie, osłabienie, bóle stawów i mięśni, jak i bardziej charakterystyczne dla układowych zapalnych chorób tkanki łącznej, takie jak objaw Raynauda czy obrzęki stawów. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się niedokrwistość, leukopenię, podwyższone parametry zapalne, obecne przeciwciała przeciwko rybonukleoproteinie bogatej w urydynę (antibodies against ribonucleoprotein U1 – U1-RNP). Najczęściej stosowanymi kryteriami rozpoznana są kryteria Kasukawy. W leczeniu stosuje się glikokortykosteroidy, leki przeciwmalaryczne, immunosupresyjne, biologiczne, niesteroidowe leki przeciwzapalne. Leczenie jest narządowo swoiste. Brak jest leku hamującego rozwój choroby. Do najpoważniejszych powikłań należy nadciśnienie płucne oraz śródmiąższowa choroba płuc.

W tym artykule przedstawiamy przypadek 9-letniej dziewczynki, u której w chwili rozpoznania mieszanej choroby tkanki łącznej objawy były zaawansowane.

Słowa kluczowe: mieszana choroba tkanki łącznej, układowe zapalne choroby tkanki łącznej, przeciwciała anty-U1-RNP

Abstract

Rheumatic diseases are relatively rare in child population, which can cause difficulties and delay during diagnostic process. The mixed connective tissue disease (MCTD) is an illness in which symptoms of other rheumatic syndromes (e.g. lupus, systemic scleroderma, dermatomyositis and juvenile idiopathic arthritis) occur simultaneously, however the criteria of each of these diseases are not met. Its cause is still unknown. MCTD has mild, insidious onset. The low-specific symptoms, like tiredness or arthralgia, follow in the wake of ones more characteristic for connective tissue diseases, like the Raynaud’s symptom or joint swelling. In the lab tests, anaemia with leukopenia, high inflammation factors and the antibodies against ribonucleoprotein U1 (anti-U1-RNP) can be found. The Kasukawa’s criteria are the most commonly used. There is no standardized management of this disease in children. In treatment antimalaric, immunosuppressive, biological, non-steroidal anti-inflammatory drugs and glucocorticosteroids, calcium-channel blockers are used. The treatment depends on affected organ. The severest complications are pulmonary hypertension and interstitial lung disease.

The article analyses a case of nine-year-old girl presenting very advanced symptoms of MCTD at the moment of diagnosis.

Key words: mixed connective tissue disease, inflammatory connective tissue diseases, anti-U1-RNP antibodies

Otyłość u nastolatków – powikłania pojawiają się już w dzieciństwie

Obesity in adolescents – complications appear even in childhood

Agnieszka Grobelczyk, Aleksandra Pławiak, Agata Chobot

Streszczenie

W ostatnich latach otyłość stała się powszechną chorobą cywilizacyjną, z którą zmagają się osoby w każdym wieku, w tym dzieci i młodzież. Powikłania otyłości pojawiają się już w dzieciństwie i dotyczą m.in. układu sercowo-naczyniowego, układu kostno-stawowego oraz zdrowia psychicznego. U osób chorujących na otyłość zwiększa się ryzyko zaburzeń depresyjnych. Obraz i przebieg kliniczny otyłości są bardzo różnorodne, a pacjenci często zmagają się z odmiennymi powikłaniami i konsekwencjami. Pracownicy ochrony zdrowia, w tym w szczególności lekarze pediatrzy, poza umiejętnością prawidłowego rozpoznawania i leczenia otyłości powinni przede wszystkim wdrażać profilaktykę przez powszechną i profesjonalną edukację wśród pacjentów i ich rodzin w zakresie zdrowego stylu życia. Postępowanie ukierunkowane na profilaktykę otyłości realizowane jak najwcześniej i na każdym etapie życia jest kluczowe dla zahamowania narastającego odsetka otyłych dzieci i nastolatków oraz następstw choroby.

Słowa kluczowe: otyłość, dzieci, nastolatki, powikłania, pediatria

Abstract

Obesity became a common civilization disease affecting people of all ages, including children and adolescents. Its complications occur already in childhood and concern among others the cardiovascular and skeleton-muscular system as well as mental health. The risk of depressive disorders is higher in people with obesity. Healthcare professionals, including pediatricians, aside from the abilities to adequately diagnose and treat obesity, should predominantly focus on prophylaxis through broad and professional education of the patients and their caregivers regarding healthy lifestyle. Actions aiming for obesity prophylaxis implemented as early as possible, on every life stage, are crucial to stop the increase of obesity prevalence among children and adolescents as well as the complications of the disease.

Key words: obesity, childhood, adolescence, complications, pediatrics

Uszkodzenie mięśnia sercowego jako powikłanie kwasicy ketonowej w przebiegu ostrej dekompensacji cukrzycy typu 1

Myocardial injury as a complication of ketoacidosis during acute decompensation of type 1 diabetes

Michalina Fonfara, Maciej Gardoń, Karolina Klenczar-Kciuk, Przemysława Jarosz-Chobot, Lesław Szydłowski

Streszczenie

Kwasica ketonowa jest ciężkim, ostrym powikłaniem cukrzycy typu 1. Występuje w przypadkach zarówno świeżego rozpoznania, jak i trwającej choroby. Nie poznano w pełni procesów biochemicznych zachodzących w jej przebiegu, wiadomo jednak, że prowadzą one do zaburzeń funkcjonowania oraz uszkodzenia wielu narządów, w tym mięśnia sercowego.

W artykule zaprezentowano przypadek 14-letniej pacjentki z wieloletnim przebiegiem cukrzycy typu 1, przekazanej z oddziału pediatrii szpitala wojewódzkiego z powodu kwasicy ketonowej. W przebiegu choroby wystąpił zamostkowy ból w klatce piersiowej ze znacznym podwyższeniem stężenia troponiny sercowej w surowicy krwi oraz zaburzeniami repolaryzacji w zapisie elektrokardiograficznym (EKG). W trakcie wyrównywania gospodarki kwasowo-zasadowej oraz wodno-elektrolitowej obserwowano gwałtowne obniżenie aktywności enzymów sercowych, a ból w klatce piersiowej ustąpił po włączeniu do leczenia inhibitorów pompy protonowej.

W wykonanych badaniach obrazowych (badanie echokardiograficzne oraz rezonans magnetyczny serca) nie potwierdzono zaburzeń czynności skurczowej komór ani cech zapalenia mięśnia sercowego. Przejściowe uszkodzenie komórek mięśnia sercowego było najprawdopodobniej spowodowane cukrzycową kwasicą ketonową.

Słowa kluczowe: kwasica ketonowa, uszkodzenie mięśnia sercowego, cukrzyca typu 1, ból w klatce piersiowej

Abstract

Ketoacidosis is the most common acute complication of type 1 diabetes, both at diagnosis and during the disease course. Biochemical changes, which occur during this particular complication, are not fully known. However, they can lead to multiorgan dysfunction, including myocardial injury.

We report a case of a 14-year-old female patient with type 1 diabetes who manifested acute chest pain with elevated troponins and repolarization abnormalities in electrocardiogram (ECG) during ketoacidosis. After correcting the water and ions balance, we observed alleviation of cardiac symptoms and a significant decrease in myocardial enzyme concentration. Moreover, treatment with a proton pump inhibitor resulted in the resolution of symptoms. Performed imaging tests [echocardiogram (ECHO) and magnetic resonance imaging (MRI)] did not demonstrate features of ventricular systolic dysfunction or myocardial inflammation. In this case, ketoacidosis is the most probable cause of transient myocardial injury.

Key words: ketoacidosis, myocardial injury, type 1 diabetes, chest pain

Martwicze zapalenie płuc u dotychczas zdrowego dziecka

Necrotizing pneumonia in previously healthy child

Maciej Przybył, Anna Góra, Olga Kupczyk, Edyta Machura

Streszczenie

W pracy przedstawiono opis przypadku martwiczego zapalenia płuc u dotychczas zdrowego chłopca w wieku 3 lat. To rzadkie powikłanie zapalenia płuc zdarza się u prawidłowo leczonych dzieci wskutek wytwarzania przez bakterie toksyn powodujących mikrozakrzepy w naczyniach płucnych i destrukcję miąższu płucnego. U pacjenta przyjętego z powodu zapalenia płuc nie uzyskano poprawy po empirycznej antybiotykoterapii, w związku z czym wykonano kontrolne badania obrazowe, które wykazały zmiany martwicze płuca prawego. W pracy podkreślono konieczność zachowania czujności w monitorowaniu przebiegu leczenia zapalenia płuc i rozpoznawania jego powikłań. Mimo ciężkiego przebiegu rokowanie tej choroby po szybkim rozpoznaniu i wdrożeniu szerokospektralnej antybiotykoterapii z reguły jest pomyślne i nie pozostawia trwałych następstw.

Słowa kluczowe: martwicze zapalenie płuc, dzieci, zapalenie płuc

Abstract

Authors present a case of previously healthy 3-years-old boy treated due to necrotising pneumonia. It is a rare complication of empirically treated pneumonia, it occurs because of bacterial toxins conducting to microthrombosis in pulmonary vessels and destruction of lung parenchyma. Patient was admitted to hospital and empirically treated, but because of lack of improvement he had lung imaging tests, which showed necrotising changes. In this case crucial was vigilance and monitoring of treatment to recognise pneumonia complications early. Despite of severe course of illness in follow-up in most cases prognosis is good and there are no remaining long-term complications if early diagnosis and treatment with broad-spectrum antibiotics is made.

Key words: necrotizing pneumonia, children, pneumonia