Magdalena Marczyńska, Maria Pokorska-Śpiewak, Ewa Talarek, Magdalena Figlerowicz, Bolesław Kalicki, Ernest Kuchar, Ewa Majda-Stanisławska, Małgorzata Pawłowska, Artur Sulik, Adam Sybilski, Leszek Szenborn, Jacek Wysocki, Teresa Jackowska

 

W ostatnich tygodniach obserwujemy znaczący wzrost liczby osób zakażonych SARS-CoV-2, w tym chorych dzieci. Dostępne dane wskazują, że dzieci są mniej wrażliwe na zakażenie SARS-CoV-2 w porównaniu z dorosłymi i mogą odgrywać mniejszą rolę w transmisji zakażenia. Dzieci chorują znacznie rzadziej niż dorośli, większość z nich nie ma chorób towarzyszących, a w 80-90% przypadków przebieg kliniczny COVID-19 u nich jest łagodny (skąpo- lub bezobjawowy). Celem pracy jest omówienie postępowania z dzieckiem z COVID-19 w warunkach ambulatoryjnych i szpitalnych. Przedstawiono aktualne możliwości i wskazania do leczenia przeciwwirusowego (remdesiwirem), tocilizumabem i osoczem ozdrowieńców, wskazując ograniczoną dostępność terapii dla dzieci. Podstawą leczenia COVID-19 u większości pacjentów pediatrycznych pozostaje leczenie objawowe i wspomagające oraz działania mające na celu ograniczenie szerzenia się zakażenia SARS-CoV-2.

Słowa kluczowe: COVID-19, SARS-CoV-2, remdesiwir, tocilizumab

 

Recently, a significant increase in the number of patients infected with SARS-CoV-2 has been observed, including children. The available data indicate, that children are less susceptible to SARS-CoV-2 infection compared to adults and may play a lesser role in the transmission of the infection. Children get infected much less frequently than adults, most of them do not have comorbidities, and in 80-90% of cases in children, the clinical course of COVID-19 is mild (oligo- or asymptomatic). The aim of this paper is to discuss the management of a child with COVID-19 in outpatient and inpatient settings. The current options and indications for antiviral therapy (including remdesivir), tociliziumab, and convalescent plasma, were discussed, indicating the limited availability of therapies in children. The mainstay of COVID-19 treatment in most pediatric patients is symptomatic and supportive treatment as well as measures aimed at reducing the spread of SARS-CoV-2 infection.

Key words: COVID-19, SARS-CoV-2, remdesivir, tocilizumab

 

 

Approach to a child with pediatric inflammatory multisystem syndrome with COVID-19
Recommendations by the Polish Pediatric Society expert group and the National Consultant in the field of pediatrics
Magdalena Okarska-Napierała, Kamila Ludwikowska, Janusz Książyk, Ernest Kuchar, Artur Mazur, Leszek Szenborn, Bożena Werner, Jacek Wysocki, Teresa Jackowska

Streszczenie
Wieloukładowy zespół zapalny u dzieci związany z COVID-19 (pediatric inflammatory multisystem syndrome associated with COVID-19 – PIMS) to nowa jednostka chorobowa, występująca u dzieci i młodych dorosłych, związana z przebytym zakażeniem wirusem SARS-CoV-2. Pierwsze przypadki PIMS stwierdzono w Polsce w maju 2020 r. Od października 2020 r. obserwowane jest znaczne zwiększenie zapadalności na tę nową chorobę, co odzwierciedla zwiększoną zapadalność na COVID-19 u osób dorosłych. U podłoża PIMS leży dysregulacja układu immunologicznego następująca w okresie 2-4 tygodni po przebyciu zakażenia SARS-CoV-2. Rozpoznanie opiera się na konstelacji objawów klinicznych (w tym gorączki i niewydolności wielonarządowej) oraz odchyleń w badaniach laboratoryjnych, po wykluczeniu innych przyczyn. Do najczęstszych powikłań należą zaburzenia kardiologiczne, w tym zapalenie mięśnia sercowego z obniżoną frakcją wyrzutową lewej komory, wstrząs, a także tętniaki tętnic wieńcowych. Śmiertelność sięga ok. 2%. Odpowiednie postępowanie, w tym zabezpieczenie funkcji życiowych oraz leczenie immunomodulujące, pozwala na szybki powrót do pełni zdrowia zdecydowanej większości pacjentów. Niniejszy dokument stanowi propozycję postępowania diagnostyczno-terapeutycznego wobec dzieci z podejrzeniem PIMS w Polsce.
Słowa kluczowe: COVID-19, SARS-CoV-2, PIMS, MIS-C, choroba Kawasakiego

Abstract
Pediatric inflammatory multisystem syndrome associated with COVID-19 (PIMS) is a new entity, occurring in children and young adults, associated with the SARS-CoV-2 infection. The first cases of PIMS were found in Poland in May 2020. Since October 2020, a significant increase in the incidence of this new disease has been observed in Poland, which reflects the increased incidence of COVID-19 in adults. PIMS development results from dysregulation of the immune system occurring after 2-4 weeks after the SARS-CoV-2 infection. Diagnosis is based on a set of clinical features (including fever and features of multiple organ damage) and laboratory abnormalities, with the exclusion of other causes. Most common complications involve cardiovascular system: myocarditis with decreased left ventricular ejection fraction, shock and/or coronary artery aneurysms. Mortality is around 2%. Appropriate management, including vital functions support and immunomodulating treatment, allows for a quick recovery of the vast majority of patients. The following document is a proposal for diagnostic and therapeutic management of children with suspected PIMS in Poland.
Key words: COVID-19, SARS-CoV-2, PIMS, MIS-C, Kawasaki disease

 

 

Leczenie przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby typu C u dzieci w czasie pandemii COVID-19
Treatment of chronic hepatitis C in children during the COVID-19 pandemic
Maria Pokorska-Śpiewak, Magdalena Marczyńska

Streszczenie
Wprowadzenie doustnych leków o bezpośrednim działaniu przeciwwirusowym (direct-acting antivirals – DAA) do terapii przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby typu C (WZW C) zrewolucjonizowało leczenie tej choroby. Leki te charakteryzują się skutecznością sięgającą 100%, dobrym profilem bezpieczeństwa i krótkim czasem trwania terapii. Pierwsze DAA zostały zarejestrowane dla dzieci w 2017 r. Obecnie w Polsce prowadzony jest pierwszy program terapeutyczny typu real-life, w ramach którego leczone są dzieci w wieku 12-18 lat z przewlekłym WZW C z całej Polski. Pandemia wywołana przez severe acute respiratory syndrome coronavirus (SARS-CoV-2), która zakłóciła działanie systemu służby zdrowia na całym świecie, wpłynęła także na możliwość dalszego prowadzenia programów terapeutycznych przewlekłego WZW C. W pracy przedstawiono aktualne zalecenia dotyczące terapii przeciwwirusowych u dzieci z przewlekłym WZW C w trakcie pandemii COVID-19, ze szczególnym uwzględnieniem roli i współpracy pomiędzy ośrodkami leczącymi, pediatrami i lekarzami pierwszego kontaktu.
Słowa kluczowe: dzieci, COVID-19, przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu C, SARS-CoV-2

Abstract
The introduction of direct-acting antivirals (DAAs) for the treatment of chronic hepatitis C (CHC) has revolutionized the treatment of this disease. DAAs are almost 100% effective, have a good safety profile, with a short duration of therapy. The first DAAs were registered for children in 2017. Currently, the first real-life therapeutic program is conducted in Poland, in which children aged 12-18 from all over Poland with chronic hepatitis C are treated using DAAs. Pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus (SARS-CoV-2), which disrupted the functioning of the healthcare systems around the world, also affected the possibility of continuing therapeutic programs for chronic hepatitis C. This paper presents current recommendations on antiviral therapy in children with chronic hepatis C during the COVID-19 pandemic, with particular emphasis on the role and cooperation between specialistic treatment centers, pediatricians, and primary care physicians.
Key words: children, COVID-19, chronic hepatitis C, SARS-CoV-2

 

 

Przydatność kliniczna oceny stężenia endogennych lotnych związków organicznych w wydychanym powietrzu w astmie dziecięcej
Clinical usefulness of profilling endogenous volatile organic compounds in exhaled breath in children’s asthma
Ewa Mospinek, Kamila Malewska-Kaczmarek, Agata Kunert, Monika Bobrowska-Korzeniowska, Joanna Jerzyńska, Daniela Podlecka

Streszczenie
Częstość zachorowań na astmę oraz występowanie pierwszych objawów w coraz młodszym wieku wzrastają. Udowodniono, że rozwijający się stan zapalny w nieleczonej chorobie może prowadzić do utrwalonych zmian w oskrzelach i zmniejszyć wydolność płuc dziecka. Dlatego tak ważne jest szybkie rozpoznanie oraz wczesne wdrożenie leczenia. Ze względu na specyfikę populacji pediatrycznej diagnostyka astmy u dzieci poniżej 5. r.ż. jest znacznie utrudniona, głownie z powodu trudności z poprawnym wykonaniem badań spirometrycznych w tej grupie wiekowej. W ciągu ostatniej dekady proponowano wiele metod, takich jak bronchoskopia, pletyzmografia, oscylometria. Nową, obiecującą metodą wydaje się ocena lotnych związków organicznych (volatile organic compounds – VOC) w wydychanym powietrzu. Endogenne VOC wytwarzane są w przebiegu procesów metabolicznych człowieka i zasiedlających go drobnoustrojów. Profil VOC w powietrzu wydychanym może odzwierciedlać rodzaj zapalenia w drogach oddechowych. Wykazano, że VOC mogą nasilać alergiczne zapalenie w drogach oddechowych poprzez liczne mechanizmy powodujące stres oksydacyjny w komórkach. Opisywano profil VOC u chorych na mukowiscydozę, przewlekłą obturacyjną chorobę płuc oraz astmę alergiczną i niealergiczną, co w przypadku astmy może sugerować rożny profil VOC w zależności od fenotypu choroby. Badania przeprowadzone w populacjach dziecięcych sugerują np. możliwość rozróżnienia profilu zapalnego w VOC u dzieci „świszczących”  poinfekcyjnie i chorych na astmę. Ponadto udowodniono korzyści kliniczne nie tylko w rozpoznawaniu astmy, ale również w jej monitorowaniu i leczeniu zaostrzeń. Nadal jednak potrzebne są badania w celu osiągnięcia standaryzacji wykonywania badania oraz doprecyzowania norm referencyjnych odpowiednich dla wieku. W niniejszym opracowaniu przedstawiono przegląd najnowszego piśmiennictwa dotyczącego przydatności oceny VOC w wydychanym powietrzu w diagnostyce i leczeniu astmy oskrzelowej u dzieci.
Słowa kluczowe: astma oskrzelowa, zanieczyszczenie powietrza, lotne związki organiczne, alergia

Abstract
Morbidity of asthma increases, and it is occurring in younger age. It is proven that ongoing inflammation in non-treated disease may lead to permanent bronchial lesions and decrease a child’s lungs efficiency. Thereby early diagnosis and treatment are crucial. Due to pediatric’s population’s characteristics, diagnostics in children under the age of 5 is significantly constrained, mainly because of difficulties in performing spirometry in this age group. During the last decade, many methods, such as bronchoscopy, plethysmography, oscillometry, had been propounded. Profiling of volatile organic compounds (VOCs) in exhaled breath appears new, promising method in asthma diagnostics. Endogenous VOCs are produced during metabolic processes of the human’s body and their settled microorganisms. VOCs profile in exhaled breath might also capture the type of inflammation in airways. It was shown, that VOCs could aggravate allergic inflammation in airways by numerous mechanisms that cause cells oxidative stress. Characteristics of VOCs profile in cystic fibrosis, chronic obstructive pulmonary disease, atopic and non-atopic asthma might suggest different VOCs profile in dependency of the disease phenotype. Studies carried on pediatric populations suggest, e.g. possibility to differentiate VOCs profile in postinflammatory “wheezers” and asthmatic children. Moreover, clinical profits not only in asthma diagnostics but also in monitoring and treating exacerbations of this disease has been proven. However, still more research is needed to achieve standardisation of examination methods and to clarify age-appropriate referential standards. This study presents an overview of the latest literature on exhaled breath VOCs profiling, usefulness in diagnostics and treatment of bronchial asthma in children.
Key words: asthma, air pollution, volatile organic compounds, allergy

 

 

Grasica – narząd przeceniany czy niedoceniany – kliniczny punkt widzenia
Thymus – an overestimated or underrated organ – a clinical point of view
Anna Aleksandrowicz, Joanna Cisek, Przemysław Gałązka, Agata Sławińska, Zbigniew Serafin, Jan Styczyński, Mariusz Wysocki, Sylwia Kołtan

Streszczenie
Grasica jest centralnym narządem limfatycznym, odpowiedzialnym za rozwój limfocytów T. Swoją najważniejszą rolę odgrywa w okresie życia płodowego oraz w pierwszych latach życia. Po okresie dojrzewania podlega fizjologicznej inwolucji. Klinicystom sprawia duże trudności z powodu występowania wielu wariantów anatomicznych, trudnych niekiedy do różnicowania z patologiami tego narządu. U niemowląt częstym zjawiskiem jest prosty przerost grasicy, który budzi nierzadko kontrowersje odnośnie do obrazowania i postępowania, dlatego w opracowaniu przedstawiono aktualną wiedzę dotyczącą zmian nienowotworowych i rozrostów złośliwych grasicy, a także sposobu obrazowania i wskazań do interwencji chirurgicznej.
Słowa kluczowe: grasica, warianty anatomiczne, obrazowanie grasicy, prosty przerost grasicy

Abstract
The thymus is the primary lymphoid organ responsible for the development of T lymphocytes. It plays its most important role during fetal period and in the first years of life. After puberty, it undergoes physiological involution. Clinicians have great difficulties due to the presence of many anatomical variants, sometimes difficult to differentiate from the pathologies of this organ. In infants, simple thymus hyperplasia is a common occurrence, which often raises controversies regarding radiological imaging and management, therefore, the study presents current knowledge regarding non-malignant changes, thymomas and thymic cancers, as well as imaging methods and indications for surgical intervention.
Key words: thymus, anatomical variants, radiological imaging, simple thymus hyperplasia

 

Ocena świadomości i wiedzy rodziców na temat szczepień ochronnych u dzieci
Assessment of parents’ awareness and knowledge about protective vaccinations in children
Justyna Stańczyk, Ewa Witkowska-Krawczak, Patrycja Wołoszczuk, Anna Kucharska

Streszczenie
Wprowadzenie. Szczepienia ochronne są jednym z ważniejszych osiągnięć medycyny. W przypadku chorób przenoszących się z człowieka na człowieka powszechne szczepienia nie tylko chronią uodpornione jednostki, lecz także zapewniają odporność zbiorowiskową. W Polsce istnieje obowiązek szczepień ochronnych u dzieci zgodnie z programem zatwierdzonym przez Ministerstwo Zdrowia, ponadto istnieje możliwość zastosowania dodatkowych, płatnych szczepionek m.in. przeciwko meningokokom, rotawirusom, wirusowemu zapaleniu wątroby typu A, ospie wietrznej, grypie czy kleszczowemu zapaleniu mózgu. Pomimo wielu badań naukowych potwierdzających skuteczność szczepień zarówno w Polsce, jak i na całym świecie od początku powstania wakcynologii działają także ruchy sprzeciwiające się szczepieniom.
Cel pracy. Celem pracy była ocena wiedzy rodziców na temat szczepień ochronnych i ustalenie czynników wpływających na świadome podejmowanie decyzji o poddaniu dziecka szczepieniu.
Materiał i metody. Badanie było przeprowadzone w formie dobrowolnej anonimowej ankiety wśród rodziców dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym z województwa mazowieckiego.
Wyniki. W badanej grupie 99,35% (n = 304) dzieci zostało przynajmniej raz w życiu zaszczepionych do dnia przeprowadzenia ankiety. Żadnego szczepienia nie otrzymało tylko 0,65% (n = 2) dzieci. Według 83,01% (n = 254) rodziców biorących udział w badaniu szczepienia powinny być obowiązkowe. 93,46% (n = 286) rodziców uważało, że szczepienia chronią dzieci przed chorobami zakaźnymi i ich konsekwencjami, a 19,9% (n = 61) wskazało jako ważny powód korzystania ze szczepień ochronę osób starszych i osób z obniżoną odpornością. 79,74% (n = 244) ankietowanych rodziców deklarowało, że wiedzę na temat szczepień uzyskało od lekarza, 38,24% (n = 117) od znajomych, rodziny i innych rodziców, 36,6% (n = 112) z telewizji i internetu, a 20,92% (n = 64) od pielęgniarki.
Wnioski. Pomimo rosnącej w mediach popularności ruchów antyszczepionkowych zdecydowana większość rodziców chce szczepić swoje dzieci i popiera ideę szczepień obowiązkowych. Personel medyczny nadal pozostaje najważniejszym źródłem wiedzy rodziców na temat szczepień i w największym stopniu ma wpływ na kształtowanie postaw rodziców co do zasadności szczepień dzieci.
Słowa kluczowe: szczepienia, ruch antyszczepionkowy, dzieci

Abstract
Introduction. Vaccinations are one of the most important medical achievements. In the case of diseases spreading from person to person, universal vaccination not only protects immunized individuals, but also ensures immunity of the entire community. Despite many scientific studies confirming the effectiveness of vaccinations, anti-vaccination movements are active in Poland and around the world.
Goal of the study. The goal of the study was to assess parents’ knowledge about protective vaccinations and to determine factors influencing the conscious decision to vaccinate a child.
Material and methods. The study was conducted in the form of a voluntary anonymous survey among parents of preschool and early school age children from the Mazowieckie province.
Results. In the studied group, 99.35% (n = 304) of children were vaccinated at least once in their life. Only 0.65% (n = 2) children did not receive any vaccinations. In the opinion of 83.01% (n = 254) of parents participating in the study, vaccinations should be compulsory. 79.74% (n = 244) of the surveyed parents declared that they obtain knowledge about vaccinations from a doctor, 38.24% (n = 117) from friends, family and other parents, 36.6% (n = 112) from television and Internet, and 20.92% (n = 64) from a nurse.
Conclusions. Despite the growing popularity of anti-vaccination movements in media, the vast majority of parents want to vaccinate their children and support the idea of compulsory vaccinations. Medical personnel remains the most important source of parents’ knowledge about vaccinations.
Key words: vaccination, anti-vaccination movement, children

 

 

Ocena sprawności fizycznej dzieci w wieku przedszkolnym z powiatu pabianickiego
Assessment of physical fitness in preschool children from Pabianice region
Grzegorz Polakowski, Anna Lipert, Tadeusz Nawarycz, Lidia Ostrowska-Nawarycz

Streszczenie
Wstęp. Wiek przedszkolny to tzw. złoty okres motoryczności człowieka. Badania dowodzą, że wczesne rozpoczęcie podejmowania regularnej aktywności fizycznej wpływa na kształtowanie się prawidłowych zachowań zdrowotnych, w tym nawyku ruchu w wieku dorosłym. Celem badania była ocena poziomu sprawności fizycznej dzieci w wieku przedszkolnym.
Materiał i metody. Badanie zostało przeprowadzone wśród 115 dzieci, w tym 64 dziewcząt i 51 chłopców w wieku 4-6 lat, uczęszczających do Przedszkoli Miejskich nr 8 i nr 11 w Pabianicach. Wykonano podstawowe pomiary antropometryczne, które opracowano za pomocą skali Z-score i SD. W celu oceny sprawności fizycznej przeprowadzono „Wrocławski test sprawności fizycznej” opracowany przez B. Sekitę, składający się z 4 prób: biegu na dystansie 4 m x 5 m, skoku w dal z miejsca, rzutu piłką lekarską o masie 1 kg oraz biegu na dystansie 20 m.
Wyniki badań. Według skali Z-score BMI nieprawidłowy wskaźnik masy ciała miało 28,7% badanych dzieci. Wyniki uzyskane w teście sprawności wykazały, że jedynie 3% badanych dzieci miało wysoki poziom sprawności fizycznej. Niski poziom sprawności fizycznej stwierdzono u 36% dziewcząt oraz u 41% chłopców.
Wnioski. Dzieci w wieku przedszkolnym charakteryzuje niska sprawność fizyczna, która obniża się wraz z wiekiem niezależnie od płci. W związku z tym zaleca się dalsze promowanie i monitorowanie podejmowanej aktywności fizycznej przez dzieci w wieku przedszkolnym.
Słowa kluczowe: sprawność fizyczna, aktywność fizyczna, wiek przedszkolny, dzieci

Abstract
Introduction. The preschool age is often referred to as the golden age of human motility. Research shows that an early onset of regular physical activity can influence the process of forming healthy habits, including the habit of engaging in physical activity during adulthood. The aim of the study was to assess the level of physical fitness of preschool children.
Material and methods. The study was conducted among 115 children – 64 females and 51 males ages 4-6, attendees of the 8^th and the 11^th Preschools in Pabianice. Basic antrophometrical measurements have been made with the use of Z-score. In order to measure the physical ability, a Wrocław physical fitness test, founded by B. Sekita, was carried out including 4 trials: a 4 m x 5 m run, a no run-up long jump, a throw of a 1 kg ball and a 20 m run.
Results. In accordance to the Z-score BMI, 28.7% children participating in the study had incorrect body mass index. The results of the tests showed that only 3% of the children had a high level of physical ability, while 36% of the females and 41% of the males had a low level of physical ability.
Conclusion. Preschool – aged children’s physical fitness is low and decreases proportionally with age, regardless of the gender. For that reason, further encouragement and monitoring of preschool – aged children’s physical activity is advised.
Key words: physical fitness, physical activity, preschool age, children

 

Złamanie kości skroniowej powikłane wystąpieniem zeza zbieżnego – opis przypadków i przegląd literatury
Convergent strabismus as a complication of temporal bone fracture – case reports and literature review
Ewelina Wojciechowska, Hanna Garnier, Aleksandra Opala, Andrzej Gołębiewski, Marcin Łosin, Leszek Komasara, Katarzyna Sinacka, Iwona Grabska-Liberek, Piotr Czauderna

Streszczenie
Wstęp. Uszkodzenie mózgu w wyniku urazu głowy to najczęstsza przyczyna zgonu i niepełnosprawności w populacji dziecięcej. W literaturze występują rozbieżności dotyczące współistnienia urazów ze złamaniami kości czaszki w zakresie 2-20%, a nawet 43-62% przypadków. Spośród wszystkich złamań czaszki złamania kości skroniowej stanowią tylko niewielki odsetek (10%). Rzadkim powikłaniem pourazowym jest jednostronne porażenie nerwu odwodzącego (VI), powodujące zeza zbieżnego.
Opis przypadków. Chłopiec 5-letni (pacjent 1) wskutek przygniecenia przez telewizor kineskopowy prezentował anizokorię L > P, zeza zbieżnego naprzemiennego i objawy obwodowego niedowładu nerwu VII lewego. Badanie tomografii komputerowej wykazało złamania obu piramid kości skroniowych. Stwierdzono obustronny niedowład nerwu VI. Nie odnotowano innych zmian pourazowych ani objawów ogniskowego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Zastosowano steroidoterapię ogólnoustrojową. W okresie 3 miesięcy od urazu zaobserwowano wycofanie się wymienionych objawów, z wyjątkiem anizokorii.
Chłopiec 7-letni (pacjent 2) manifestował liczne obrażenia ciała spowodowane upadkiem z przyczepy rolniczej. W badaniu neurologicznym stwierdzono szerokie, niereagujące na światło źrenice, zez zbieżny L > P i obustronne pourazowe porażenie nerwów odwodzących (VI). Badanie obrazowe głowy wykazało obustronne złamania piramid kości skroniowych i szczeliny złamania w zakresie kości ciemieniowej prawej. Po dwutygodniowej hospitalizacji z zastosowaniem steroidoterapii ogólnoustrojowej chłopiec w stanie ogólnym dobrym, z utrzymującym się zezem zbieżnym, został wypisany do domu. Pięć miesięcy po wypadku utrzymuje się porażenie nerwu odwodzącego (VI) lewego.
Wnioski. Złamanie kości skroniowej może być przyczyną pourazowego zeza zbieżnego wskutek porażenia nerwu odwodzącego. Większość przypadków izolowanego porażenia nerwu VI ustępuje samoistnie w ciągu 3-6 miesięcy, dlatego leczeniem z wyboru w tym okresie jest leczenie zachowawcze. W literaturze opisywane są przypadki trwałego porażenia i wynikającej z tego utrwalonej diplopii. Wówczas zalecana jest korekcja operacyjna zeza zbieżnego.
Słowa kluczowe: złamanie kości skroniowej, zez, uraz, porażenie nerwu odwodzącego, zaburzenia VI nerwu czaszkowego

Abstract
Introduction. Head injuries and posttraumatic brain damage are the leading causes of death and disability in the pediatric population. There are different data presented in the literature of the injuries coexisting with skull fractures, ranging 2-20% or even 43-62%. Temporal bone fractures represent only a small percentage (10%) of all skull fractures. A unilateral paralysis of the abducens nerve (VI), resulting in convergent strabismus, is a rare post-traumatic complication.
Case reports. A 5-year-old boy (Patient 1) presented with anisocoria L > R, convergent strabismus and symptoms of peripheral left VII nerve paralysis due to a head injury caused by a television set. A bilateral sixth nerve palsy was diagnosed. No other post-traumatic injuries or symptoms of a focal central nervous system damage were noted. The patient was treated with systemic steroid therapy. All the symptoms, except of anisocoria, resolved within 3 months after the injury.
A 7-year-old boy (Patient 2) presented with numerous injuries caused by falling from an agricultural machine. In the neurological examination wide nonresponsive pupils, convergent strabismus L > R and bilateral sixth nerve palsy were found. Computed tomography revealed bilateral temporal bone and right parietal bone fractures. After 2-week hospitalization and a systemic steroid treatment the patient was discharged home in good general condition with a persistent convergent strabismus. In follow-up of 5-months sixth nerve palsy is still seen.
Conclusions. Temporal bone fracture can cause convergent strabismus due to the paralysis of the abducens nerve (VI). Most cases of the isolated sixth nerve palsy resolve spontaneously within 3-6 months; therefore, conservative treatment is recommended. Cases of permanent abducens nerve paralysis and consolidated diplopia are also described in the literature. In those cases, surgical correction of convergent strabismus is recommended.
Key words: temporal bone fracture, strabismus, pediatric trauma, abducens nerve palsy, VIth cranial nerve diseases

 

 

Opieka ambulatoryjna nad pacjentem z rzadką, wrodzoną chorobą układu kostnego na przykładzie dysplazji kampomelicznej
Outpatient care for a patient with rare, congenital disorder of skeletal system on the base of campomelic dysplasia
Agnieszka Maliszak, Robert Śmigiel

Streszczenie
Dysplazja kampomeliczna (campomelic dysplasia) to rzadka i ciężka wrodzona dysplazja szkieletowa, której występowanie szacuje się na 1 : 40 000 – 1 : 80 000. Choroba jest związana z mutacją w genie SOX9, która uwarunkowana jest autosomalne dominująco. Większość przypadków mutacji w genie SOX9 występuje de novo (oznacza to, że po raz pierwszy w rodzinie choroba występuje u danego dziecka, a rodzice nie wykazują mutacji). Dysplazji kampomelicznej towarzyszy wiele wad wrodzonych związanych przede wszystkim z wadami układu kostnego. Szczególny problem stanowią nieprawidłowości budowy kręgów szyjnych i piersiowych oraz hipoplastyczna klatka piersiowa. Charakterystyczne, choć nie znamienne dla tej choroby, jest wygięcie kości długich kończyn. Ponadto znaczna część pacjentów z dysplazją kampomeliczną i kariotypem męskim 46,XY prezentuje fenotyp żeński – odwrócenie płci. U pacjentów z dysplazją kampomeliczną notuje się wysoki odsetek zgonów w okresie noworodkowym, a główną przyczyną śmierci jest niewydolność oddechowa. Pacjenci, którzy przeżywają, wymagają opieki wielu specjalistów i szczególnego nadzoru lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Celem pracy jest przedstawienie przebiegu klinicznego dysplazji kampomelicznej u pacjentki w wieku niemowlęcym i trudności w realizacji wobec niej opieki ambulatoryjnej z punktu widzenia lekarza pierwszego kontaktu. Pacjent z chorobą rzadką, taką jak dysplazja kampomeliczna, wymaga szczególnej troski i nadzoru oraz świadczeń medycznych, które są niezbędne do osiągnięcia możliwie najwyższego potencjału rozwoju dziecka. Działania te mogą stanowić dla lekarza prawdziwe wyzwanie w praktyce zawodowej.
Słowa kluczowe: dysplazja kampomeliczna, wrodzona dysplazja kostna, choroba rzadka, opieka ambulatoryjna

Abstract
Campomelic dysplasia is a rare, congenital skeletal dysplasia with an estimated incidence of 1 : 40 000 – 1 : 80 000. The disease is associated with a mutation in the SOX9 gene, which can be inherited autosomal dominant, but most cases occur de novo. Campomelic dysplasia is accompanied by a number of congenital malformations associated primarily with defects of the skeletal system. Abnormalities of the cervical and thoracic vertebrae and the hypoplastic thoracic cavity are a particular problem. The bend in the bones of long limbs is characteristic, but not significant for this disease. In addition, a significant proportion of patients with male karyotype 46,XY presents a female phenotype – so called sex reversion. Most patients die in neonatal period and the main cause of death is respiratory insufficiency. Patients who survive require the care of a number of specialists and special supervision by the outpatient service. The aim of this paper is to present a case of patient of infancy age with campomelic dysplasia and difficulties in the realization of outpatient care presented from the point of view of the general practitioner. A patient with a rare disease such as campomelic dysplasia requires special care and supervision and medical services which are necessary to achieve the highest possible developmental potential of the child. These activities can be a real challenge for the doctor in his/her professional practice.
Key words: campomelic dysplasia, congenital bone dysplasia, rare disorder, outpatient care

 

 

Zespół Huntera u 9-letniego chłopca – opis przypadku
Hunter syndrome – the case of an 9-year-old boy
Anna Wejman, Agnieszka Bogus

Streszczenie
Mukopolisacharydoza to wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, w której dochodzi do gromadzenia mukopolisacharydów (składowe tkanki łącznej, zbudowane z długich łańcuchów cukrów). Przy braku lub obniżonej aktywności enzymu następuje gromadzenie się cząsteczek glikozaminoglikanów, które są transportowane do lizosomów, wskutek czego lizosomy pęcznieją, uszkadzają i zaburzają funkcjonowanie komórek [1-3, 5]. Jedną z mukopolisacharydoz jest zespół Huntera. W pracy przedstawiono przypadek 9-letniego chłopca, u którego zdiagnozowano mukopolisacharydozę II – chorobę bardzo rzadko występującą, późno rozpoznawaną, mimo bardzo charakterystycznego przebiegu – skierowanego z Kliniki Chorób Metabolicznych na Oddział Pediatryczny, w celu kwalifikacji do enzymatycznej terapii zastępczej i rozpoczęcia leczenia.
Słowa kluczowe: mukopolisacharydoza, mukopolisacharydy (glikozaminoglikany), zespół Huntera, 2-sulfataza iduronianu, idursulfataza

Abstract
Mucopolysaccharidosis is a congenital, genetically conditioned metabolic disease in which mucopolysaccharide accumulates (components of connective tissue made up of long chains of sugars). In the absence or abnormal enzyme, the transformation stops. Further MPS molecules are transported to the lysosomes, which accumulate. As a result, lysosomes swell, damage and disrupt cell functions. The Hunter syndrome is one of the mucopolysaccharidoses. The aim of the study is to describe the case of a 9-year-old boy, referred from the Metabolic Disease Clinic to our Pediatric Department, for the qualification and initiation of enzyme replacement therapy, who was diagnosed with mucopolysaccharidosis II – a very rare disease, late diagnosed, despite a very characteristic course.
Key words: mucopolysaccharidosis, mucopolysaccharides (glycosaminoglycans), Hunter syndrome, 2-sulfatase-idursulfatase, idursulfatase