Jan Styczyński, Tomasz Szczepański, Wojciech Młynarski

 

 

Katarzyna Derwich, Monika Lejman, Joanna Taha, Agata Pastorczak, Wojciech Młynarski, Jan Styczyński, Tomasz Szczepański

Ostra białaczka limfoblastyczna jest najczęstszym nowotworem wieku dziecięcego. Przedstawione w niniejszej publikacji standardy postępowania diagnostycznego w tej chorobie stanowią aktualne rekomendacje Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej oraz Polskiej Pediatrycznej Grupy ds. Leczenia Białaczek i Chłoniaków.

Słowa kluczowe: diagnostyka, standardy, ostra białaczka limfoblastyczna, dzieci

Acute lymphoblastic leukemia is the most common neoplasm in children and adolescents. Presented guidelines for diagnostic procedures in acute lymphoblastic leukemia in children are recommendations of Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology and Polish Pediatric Leukemia and Lymphoma Study Group.

Key words: diagnostics, standards, acute lymphoblastic leukemia, children

 

Ewa Gorczyńska, Monika Mielcarek-Siedziuk

W pracy przedstawiono standardy postępowania diagnostycznego przyjęte przez Polskie Towarzystwo Hematologii i Onkologii Dziecięcej, przygotowane przez Międzynarodową Grupę Roboczą ds. Lekoopornej Białaczki u Dzieci na podstawie protokołu leczenia pierwszego nawrotu ALL u dzieci: IntReALL HR 2010 oraz IntReALL SR 2010. Omówiono następujące etapy postepowania diagnostycznego: badanie cytomorfologiczne, immunofenotypowanie, definiowanie i monitorowanie minimalnej choroby resztkowej, strukturalne i numeryczne zmiany chromosomów, geny fuzyjne, status ploidii, kariotyp i definiowanie grupy ryzyka.

Słowa kluczowe: ostra białaczka limfoblastyczna, wznowa, dzieci, diagnostyka, badania molekularne

Standards of diagnostics in relapse of acute lymphoblastic leukemia (ALL) in children, approved by Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology are presented in the manuscript. The standards were prepared by the Resistant Disease Committee of the International BFM Study Group and are based on therapeutic protocol for first relapse of acute lymphoblastic leukemia in children: IntReALL HR 2010 and IntReALL SR 2010. Following aspects of diagnostics are presented in the paper: cytomorphological examination, immunophenotyping, definition and monitoring of minimal residual disease, structural and numeric chromosomal abnormalities, fusion genes, ploidy status, karyotype and definition of risk groups.

Key words: acute lymphoblastic leukemia, relapse, children, diagnostics, molecular diagnostics

 

Walentyna Balwierz, Małgorzata Czogała, Katarzyna Pawińska-Wąsikowska, Teofila Książek, Karolina Bukowska-Strakova, Wojciech Czogała, Tomasz Szczepański, Krzysztof Kałwak, Jan Styczyński

Ostre białaczki szpikowe (acute myeloid leukemia – AML) są heterogenną grupą nowotworów układu krwiotwórczego. U dzieci stanowią 10-20% ostrych białaczek. W ostatnich kilkudziesięciu latach osiągnięto znaczny postęp w leczeniu AML. Odsetek ponad 5-letnich przeżyć u dzieci z AML w Polsce wzrósł z poniżej 10% przed 1983 r. do 65% w 2015 r. Prawidłowe rozpoznanie choroby z dokładną oceną immunologiczną i genetyczną są niezbędne do zastosowania właściwego leczenia. Celem niniejszego opracowania jest wyznaczenie standardów dotyczących postępowania diagnostycznego w ostrych białaczkach szpikowych u dzieci w Polsce. Rekomendacje przygotowano na podstawie przeglądu aktualnego piśmiennictwa, aktualnej klasyfikacji WHO oraz protokołów terapeutycznych i wytycznych grupy AML-BFM. Przedstawiono również standardy diagnostyczne zalecane w przewlekłej białaczce szpikowej.

Słowa kluczowe: ostra białaczka szpikowa, przewlekła białaczka szpikowa, dzieci, diagnostyka

Acute myeloid leukemia is heterogeneous group of hematopoietic malignancies. It comprises 10-20% of all acute leukemia in children. Over the past decades significant improvement of outcome in AML was achieved. Overall survival in children with AML in Poland increased from less than 10% before 1983 to 65% in 2015. Correct diagnosis with precise immunologic and genetic assessment is crucial to implement an appropriate treatment. The aim of this paper is to set standards of diagnostics in children with AML in the pediatric hematology and oncology centers in Poland. Recommendation were prepared basing on current literature, current WHO classification, therapeutic protocols and standards of AML-BFM Study Group. It is also made diagnostic recommendation for chronic myeloid leukemia.

Key words: acute myeloid leukemia, chronic myeloid leukemia, children, diagnostics

Jacek Wachowiak

Pomimo postępów terapii ostrej białaczki mieloblastycznej (AML) u dzieci i młodzieży nadal aż u ok. 30-40% chorych pediatrycznych z AML występuje niepowodzenie leczenia, w tym pierwotna oporność na nie u ok. 5-10% i wznowa u ok. 30-35% chorych. Wyniki terapii ww. niepowodzeń są złe i dlatego u każdego pacjenta z pierwotnie oporną AML lub wznową AML (ref/rel-AML), u którego w wyniku leczenia reindukującego uzyskano całkowitą remisję białaczki, należy przeprowadzić allogeniczną transplantację komórek krwiotwórczych (allo-HSCT). Opracowując standardy diagnostyczne u dzieci i młodzieży z ref/rel-AML, uwzględniono rekomendacje międzynarodowego panelu ekspertów przygotowane w imieniu The AML Committee of the International BFM Study Group oraz wytyczne diagnostyczne zawarte w aktualnie obowiązujących lub wdrażanych obecnie międzynarodowych programach leczenia AML u dzieci i młodzieży, w tym w programach dotyczących terapii ref/rel-AML. Opracowano odrębne standardy postępowania diagnostycznego specyficzne dla kolejnych faz diagnostyki i leczenia ref/rel-AML, w tym te obowiązujące przed rozpoczęciem terapii, podczas pierwszego cyklu leczenia reindukującego, przed rozpoczęciem i w czasie jego drugiego cyklu, po zakończeniu leczenia reindukującego oraz po zakończeniu całej zaplanowanej terapii. Określone przez standardy badania obejmują morfologię i rozmaz krwi obwodowej, biopsję aspiracyjną szpiku z jego oceną cytomorfologiczną, cytofluorymetryczną, cytogenetyczną i molekularną w referencyjnym laboratorium diagnostycznym, punkcję lędźwiową z pobraniem i oceną płynu mózgowo-rdzeniowego, biopsję zmiany pozaszpikowej, a w przypadku stwierdzenia szpiku ubogokomórkowego także trepanobiopsję szpiku z histo- i immunohistochemiczną oceną bioptatu w referencyjnej pracowni histopatologii. Wskazane zostały również badania obrazowe, biochemiczne, koagulologiczne, kardiologiczne i wirusologiczne, które należy wykonywać na kolejnych etapach leczenia. Do standardu diagnostycznego zaliczają się również badania HLA, które należy przeprowadzić wkrótce po rozpoznaniu ref/rel-AML u każdego chorego oraz u jego rodziców i rodzeństwa w celu doboru rodzinnego lub niespokrewnionego dawcy allogenicznych komórek krwiotwórczych.

Słowa kluczowe: ostra białaczka szpikowa, pierwotna oporność, wznowa, dzieci, młodzież

Despite of progress in the treatment of childhood acute myeloblastic leukemia (AML) still in 30-40% of pediatric patients a treatment failure is observed including refractoriness in 5-10% and leukemia relapse in 30-35% of patients. Results of chemotherapy alone for refractory or relapsed AML (ref/rel-AML) retain poor and therefore allogeneic hematopoietic stem cell transplantation is recommended in each patient who achieved complete remission. Proposed here diagnostic standards for ref/rel-AML are mainly based on recommendations formulated by the international expert panel on behalf of The AML Committee of the International BFM Study Group and on diagnostic guidelines from international protocols for childhood AML treatment, including those protocols for patients with ref/ rel-AML. Here, the proposed diagnostic standards are separately defined for each phase of leukemia and its treatment, i.e. prior start of treatment, during the first reinduction course, before and during the second reinduction course, after the reinduction chemotherapy, and after cessation of planed therapy. Recommended diagnostic tests include peripheral blood counts and smear, bone marrow biopsy with bone marrow cytomorphological, cytoflurorymetic and molecular evaluation to be performed in reference laboratory, lumbal puncture with cerebro-spinal fluid examination, biopsy of extramedullary infiltrates and trepanobiopsy in case of hypocellular bone marrow with histological and immunohistochemical studies of biopsy specimens in reference histopathological laboratory. In addition, HLA typing of patient, patient’s parents and sibling soon after diagnosis of ref/rel-AML as well as imaging, biochemical, coagulation, cardiological, and viral test specific for subseguent phases of the treatment have been proposed.

Key words: acute myeloblastic leukemia, refractoriness, relapse, children, adolescents

 

Magdalena Samborska, Katarzyna Derwich

W pracy przedstawiono standardy postępowania diagnostycznego w rozpoznaniu mięsaka granulocytarnego u dzieci przyjęte przez Polskie Towarzystwo Hematologii i Onkologii Dziecięcej, przygotowane na podstawie danych z piśmiennictwa naukowego z ostatnich dziesięciu lat. Mięsak granulocytarny (MS) jest to guz pozaszpikowy powstały w wyniku proliferacji komórek linii mieloidalnej, występujący u pacjentów z ostrą białaczką szpikową (AML), zespołem mielodysplastycznym (MDS) lub przewlekłą białaczką szpikową (CML). Za złoty standard diagnostyczny, służący do rozpoznania MS, uznawana jest biopsja guza i badanie immunohistochemiczne. W pracy omówiono następujące etapy postepowania diagnostycznego: badanie cytomorfologiczne, immunofenotypowanie, aberracje chromosomów i zaburzenia molekularne oraz diagnostykę różnicową.

Słowa kluczowe: mięsak granulocytarny, ostra białaczka mieloblastyczna, dzieci, diagnostyka, badania molekularne

Standards of diagnostics in myeloid (granulocytic) sarcoma in children, approved by Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology are presented in the manuscript. The standards are based on literature data of last decade. Myeloid sarcoma is an extramedullar tumor which developed after myeloid proliferation, in patients acute myeloid leukemia, myelodysplastic syndrome or chronic myeloid leukemia. The diagnostic gold standard in myeloid sarcoma is the tumor biopsy and immunohistochemistry. Following aspects of diagnostics are presented in the paper: cytomorphological examination, immunophenotyping, chromosomal and molecular abnormalities, as well as differential diagnostics.

Key words: myeloid sarcoma, acute myeloid leukemia, children, diagnostics, molecular diagnostics

 

Olga Zając-Spychała, Jacek Wachowiak

W ostatnim czasie dokonał się istotny postęp w zakresie wiedzy dotyczącej molekularnej patogenezy ostrych białaczek, w tym ostrej białaczki o mieszanym immunofenotypie (MPAL), jak również w identyfikacji nowych markerów diagnostycznych i czynników rokowniczych. Wiedza ta pozwoliła dokładniej zdefiniować ten typ białaczki, określić kryteria diagnostyczne oraz podtypy MPAL. W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat postępowania diagnostycznego, klasyfikacji, stratyfikacji prognostycznej i rokowania w MPAL.

Słowa kluczowe: ostre białaczki, mieszany fenotyp, dzieci, diagnostyka

Over the last years, considerable advances have been made in the understanding of the molecular pathogenesis of acute leukemias, including mixed phenotype acute leukemia (MPAL), as well as in defining new diagnostic markers and prognostic factors. This knowledge influenced the definition of this rare type of leukemia, define diagnostic criteria and subtypes of MPAL. This article presents recent views on the diagnostic approach, classification, prognostic stratification and prognosis of MPAL.

Key words: acute leukemia, mixed phenotype, children, diagnostics

 

Jacek Wachowiak

Klasyczne nowotwory mieloproliferacyjne Filadelfia-ujemne (Ph-uj MPN), do których zaliczana jest czerwienica prawdziwa (PV), nadpłytkowość samoistna (ET) oraz pierwotna mielofibroza (PMF), to rzadko występujące w populacji pediatrycznej choroby rozrostowe układu krwiotwórczego spowodowane zaburzeniami przekazywania sygnałów komórkowych w następstwie mutacji genu JAK2 V617F, MPL i/lub CALR. Opracowując zalecenia dotyczące postępowania diagnostycznego u dzieci i młodzieży z podejrzeniem Ph-uj MPN, uwzględniono przede wszystkim kryteria diagnostyczne określone w zaktualizowanej klasyfikacji nowotworów mieloidalnych opublikowanej przez WHO w 2016 r. Ponadto w przypadku podejrzenia zwłóknienia szpiku, zarówno pierwotnego, jak i wtórnego, rozwijającego się w przebiegu czerwienicy prawdziwej lub nadpłytkowości samoistnej, uwzględniono rekomendacje zaproponowane w odniesieniu do dzieci i młodzieży przez I. Hofmann w 2015 r. W artykule zaprezentowano również badania, które należy wykonywać, monitorując status choroby u pacjenta z Ph-uj MPN. Rekomendowane badania obejmują morfologię i rozmaz krwi obwodowej, surowicze stężenie erytropoetyny (wyłącznie u pacjentów z PV), biopsję aspiracyjną szpiku z jego oceną cytomorfologiczną, cytofluorymetryczną, cytogenetyczną i molekularną, trepanobiopsję szpiku z histo- i immunohistochemiczną oceną trepanobioptatu w kierunku cech włóknienia szpiku, a w przypadku stwierdzenia włóknienia także badania HLA chorego oraz jego rodziców i rodzeństwa w celu doboru dawcy allogenicznych komórek krwiotwórczych. Dodatkowo w odniesieniu do pacjentów z PV i ET, w związku z ryzykiem wystąpienia u nich powikłań zakrzepowo-zatorowych, podane zostały zalecenia dotyczące monitorowania układu hemostazy oraz badań obrazowych, które należy wykonać u ww. pacjentów w przypadku podejrzenia zakrzepicy.

Słowa kluczowe: nowotwory mieloproliferacyjne Filadelfia-ujemne, standardy diagnostyczne, dzieci, młodzież

Classical Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms (Ph MPNs), i.e. polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis (PMF) are a clonal hematopoietic stem cell disorders, rare in pediatric population, developing due to cellular signals transduction disturbances occurring as a consequence of JAK2 V617F, MPL and/or CALR mutation. Proposed here diagnostic recommendations for Ph- MPNs in children and adolescents are mainly based on the 2016 revision to the WHO classification of myeloproliferative neoplasms. In addition, to define diagnostic standards for PMF and myelofibrosis secondary to PV or ET the recommendations proposed in 2015 by Hofmann have been also exploited. Besides, the laboratory test for monitoring course of diagnosed Ph-MPN are proposed. Recommended diagnostic and monitoring tests include peripheral blood counts and smear, serum erythropoietin level (exclusively in patients with PV), bone marrow biopsy with bone marrow cytomorphological, cytofluorimetric and molecular evaluation, trepanobiopsy with histological and immunohistochemical studies in direction of reticulin and/or collagen fibrosis, and HLA typing of patient, patient’s parents and sibling in case of confirmed fibrosis. Finally, recommendations concerning laboratory tests and imaging to perform in patients suffering from PV or ET suspected of thrombotic complications are also proposed.

Key words: Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms, diagnostic standards, children, adolescents

 

Marek Ussowicz

Zespoły mielodysplastyczne (MDS) u dzieci są nabytymi chorobami przebiegającymi z objawami niedomogi szpiku kostnego, zagrażające powikłaniami wynikającymi z cytopenii lub transformacją w ostrą białaczkę szpikową. Ustalenie rozpoznania MDS wymaga stwierdzenia 2 kryteriów spośród: 1) pierwotnej jedno- lub wieloliniowej cytopenii nieznanego pochodzenia, 2) obecności dysplazji w komórkach szpiku w co najmniej dwóch liniach komórkowych lub w ponad 10% komórek jednej linii, 3) podwyższonego odsetka mieloblastów >5% i <20% w szpiku kostnym lub >1% we krwi obwodowej w dwóch badaniach, 4) obecności nabytych, klonalnych aberracji chromosomalnych, z wyjątkiem translokacji specyficznych dla ostrej białaczki. Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) jest Ph-ujemną (bez translokacji BCR-ABL) klonalną chorobą mieloproliferacyjną układu monocytarnego, w której odsetek blastów i promonocytów w szpiku kostnym nie przekracza 20%. JMML powstaje na podłożu neurofibromatozy NF1, somatycznych mutacji aktywujących szlak RAS dotyczących genów KRAS, NRAS, PTPN11 lub utraty funkcji genu CBL. Diagnostyka MDS i JMML opiera się na badaniach morfologicznych krwi, szpiku kostnego, ocenie kariotypu szpikowego i badaniach onkogenetycznych. W postępowaniu diagnostycznym konieczne są badania wykluczające w MDS wrodzone zespoły niedomogi szpiku kostnego (np. anemia Fanconiego, dyskeratoza), a w JMML zespoły rasopatii (np. zespół Noonan).

Słowa kluczowe: zespół mielodysplastyczny, młodzieńcza białaczka mielomonocytowa, diagnostyka

Myelodysplastic syndromes (MDS) in children are acquired bone marrow failure syndromes that cause risks associated with cytopenias or transformation to acute myeloid leukemia. Myelodysplastic syndrome diagnosis requires finding 2 criteria out of 4: 1) an unexplained primary cytopenia, 2) signs of bone marrow dysplasia in more than one lineage, or above 10% in one lineage, 3) Increased bone marrow myeloblast count >5 and below 20%, or >1% of myeloblasts in blood smears, 4) clonal chromosomal aberrations with exception of acute leukemia specific translocations. Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) is an aggressive, Philadelphia-negative myeloproliferative syndrome of monocytic lineage, with blast count below 20%. JMML is caused by constitutional NF1 mutations or by somatic activating mutations of RAS pathway in KRAS, NRAS, PTPN11 or loss of function in CBL genes. Diagnostics of MDS and JMML is based on morphology of peripheral blood, and bone marrow smears, with bone marrow karyotype and oncogenetic studies. Work up for constitutional bone marrow failure syndromes (e.g. Fanconi anemia, dyskeratosis congenita) in MDS and for rasopathies (e.g. Noonan syndrome etc.) in JMML is necessary.

Key words: myelodysplastic syndromes, juvenile myelomonocytic leukemia, diagnostics.

 

Grażyna Wróbel, Bernarda Kazanowska, Elżbieta Latos-Grażyńska, Jadwiga Małdyk

Nieziarnicze chłoniaki złośliwe (NHL) są niejednorodną grupą nowotworów układu chłonnego, które powstają w następstwie proliferacji komórek układu immunologicznego należących do linii limfoidalnej B lub T. W pracy przedstawiono standardy postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w NHL zaaprobowane przez Polskie Towarzystwo Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Omówiono zasady rozpoznawania, klasyfikacji i stratyfikacji oraz określanie czynników ryzyka; znaczenie badań biologicznych i molekularnych w ocenie minimalnej choroby rozsianej (MDD) i monitorowaniu choroby resztkowej (MRD); ogólne wytyczne leczenia; zalecane postępowania terapeutyczne u dzieci i młodzieży z chłoniakami limfoblastycznymi T i pre-B, z anaplastycznym chłoniakiem wielkokomórkowym, z dojrzałym chłoniakiem nieziarniczym B-komórkowym lub B-ALL oraz przedstawiono nowe opcje terapeutyczne.

Słowa kluczowe: nieziarnicze chłoniaki złośliwe, diagnostyka, leczenie, dzieci, badania molekularne

Non-Hodgkin lymphomas (NHL) are heterogenous group of lymphoid malignancies, developing after cell proliferation of immunological system of lymphocytes B or T. Standards of diagnostic and therapeutic management of NHL approved by Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology are presented in the manuscript. Following aspects are presented in the paper: principles of diagnosis, classification and stratification; analysis of risk factors; biological and molecular diagnostics necessary to define disseminated disease (MDD) and to monitor minimal residual disease (MRD); general principles of therapy, including T- and pre-B-lymphoblastic lymphoma, anaplastic large cell lymphoma, B-cell non-Hodgkin lymphoma and B-ALL. Additionally, new therapeutic options are presented.

Key words: non-Hodgkin lymphoma, diagnostics, treatment, children, molecular studies

 

Walentyna Balwierz, Tomasz Klekawka, Angelina Moryl-Bujakowska, Jagoda Małdyk, Grażyna Drabik, Bogdan Małkowski, Tomasz Szczepański, Jan Styczyński

Chłoniak Hodgkina (HL) stanowi ok. 5-7% nowotworów wieku dziecięcego. W ostatnich kilkudziesięciu latach osiągnięto znaczny postęp w leczeniu HL. Odsetek ponad 5-letnich przeżyć wolnych od niekorzystnych wydarzeń u dzieci z HL w Polsce obecnie wynosi 90%. Prawidłowe rozpoznanie choroby i precyzyjne ustalenie stopnia jej zaawansowania oraz innych istotnych czynników rokowniczych są niezbędne do zastosowania właściwego leczenia. Kolejne programy terapii zmierzają do zmniejszenia stosowania radioterapii jako elementu leczenia skojarzonego w tych przypadkach, w których odpowiednio wcześnie została uzyskana całkowita metaboliczna odpowiedź na terapię. Celem tego opracowania jest wyznaczenie standardów postępowania diagnostycznego w HL u dzieci. Rekomendacje przygotowano na podstawie przeglądu aktualnego piśmiennictwa, aktualnej klasyfikacji WHO oraz protokołów terapeutycznych i wytycznych grupy EuroNet-PHL.

Słowa kluczowe: chłoniak Hodgkina, dzieci, diagnostyka

Hodgkin Lymphoma (HL) comprises 5-7% of all childhood neoplasms. A major progress in HL treatment has been observed over last decades. Nowadays, a 5-year event-free survival rate in pediatric HL in Poland exceeds 90%. Proper diagnosis of HL and precise assessment of stage of disease and other important prognostic factors are necessary for introduction of appropriate therapy. Subsequent treatment protocols which have been used have been aiming to reduce the use of radiotherapy as a part of combined treatment in cases in which early metabolic response is observed. An objective of this report is to outline the standard diagnostic approach in pediatric HL. Recommendations were prepared basing on actual literature, WHO classification, therapeutic protocols and EuroNet-PHL group recommendations.

Key words: Hodgkin lymphoma, children, diagnostics

Standard diagnostyki histiocytozy z komórek Langerhansa (Langerhans cell histiocytosis – LCH) w Polsce

Katarzyna Drabko, Anna Raciborska

Celem opracowania jest przedstawienie standardów dotyczących postępowania diagnostycznego w histiocytozie z komórek Langerhansa (LCH) u dzieci. Rekomendacje przygotowano na podstawie aktualnych protokołów terapeutycznych zalecanych przez Histiocyte Society oraz przeglądu aktualnych opublikowanych zaleceń międzynarodowych grup roboczych zajmujących się zagadnieniami z zakresu LCH, a także własnych doświadczeń.

Słowa kluczowe: histiocytoza z komórek Langerhansa, dzieci, diagnostyka

The aim of this paper is to present guidelines on the diagnosis of pediatric Langerhans cell histiocytosis (LCH). The presented guidelines are based on the therapeutic protocols recommended by the Histiocyte Society and review of recent published recommendations of international LCH working groups, published literature and own experience.

Key words: Langerhans cell histiocytosis, children, diagnosis

 

Iwona Malinowska, Katarzyna Bąbol-Pokora, Wojciech Młynarski, Magdalena Wołowiec, Katarzyna Smalisz, Katarzyna Popko

Limfohistiocytoza hemofagocytarna (HLH) to ciężkie rozregulowanie układu odpornościowego charakteryzujące się wyraźną aktywacją immunologiczną i zagrażającym życiu stanem zapalnym. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie, ponieważ bez szybkiego leczenia HLH jest często śmiertelna. Standardy diagnostyczne HLH zostały opracowane w ramach Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej na podstawie zaleceń Histiocyte Society.

Słowa kluczowe: limfohistiocytoza hemofagocytarna, diagnostyka, dzieci

Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a severe dysregulation of the immune system characterized by marked immune activation and life-threatening inflammation. Early diagnosis is crucial because without prompt treatment HLH is frequently fatal. The diagnostic standards for HLH were prepared within the framework of the Pediatric Society of Oncology and Hematology based on the Histiocyte Society recommendations.

Key words: hemophagocytic lymphohistiocytosis, diagnostics, children

 

Bożenna Dembowska-Bagińska, Wiesława Grajkowska, Monika Drogosiewicz, Iwona Filipek, Marta Perek-Polnik, Ewa Święszkowska, Elżbieta Jurkiewicz, Marcin Roszkowski, Joanna Trubicka, Jan Styczyński, Danuta Perek

Celem niniejszego opracowania jest przedstawienie standardów dotyczących postępowania diagnostycznego w nowotworach ośrodkowego układu nerwowego (OUN) u dzieci. Rekomendacje przygotowano na podstawie przeglądu aktualnych opublikowanych zaleceń międzynarodowych grup roboczych zajmujących się zagadnieniami z zakresu neuroonkologii oraz własnych doświadczeń.

Słowa kluczowe: nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, dzieci, diagnostyka, nowotwory mózgu

The aim of this paper is to present guidelines on the diagnosis of pediatric central nervous system tumors. The presented guidelines are based on the review of recent published recommendations of international neuro-oncology working groups, published literature and own experience.

Key words: CNS tumors, children, diagnosis, brain tumors

 

Walentyna Balwierz, Aleksandra Wieczorek, Katarzyna Szewczyk, Anna Śliwińska, Teresa Klepacka, Grażyna Drabik, Tomasz Szczepański, Jan Styczyński

Nerwiak zarodkowy współczulny (NBL) jest nowotworem złośliwym rozwijającym się z macierzystych komórek nerwowych. Jest jednym z najczęstszych nowotworów wieku dziecięcego (7-10%). Charakteryzuje się występowaniem wielu niespecyficznych objawów i pod względem obrazu klinicznego może upodabniać się zarówno do wielu chorób nowotworowych, jak i nienowotworowych. U ok. 50% pacjentów z NBL w momencie rozpoznania stwierdza się 4. stopień zaawansowania choroby. Rokowanie w NBL zależy nie tylko od wieku dziecka i stopnia zaawansowania choroby, lecz także od innych czynników, przede wszystkim różnorodnych nieprawidłowości genetycznych. Obecnie u 60-70% wszystkich dzieci z NBL można uzyskać wyleczenie. Wyniki terapii pacjentów pediatrycznych z NBL powyżej 1. r.ż. w 4. stopniu zaawansowania, pomimo intensyfikacji leczenia, są ciągle niezadowalające (30-50% wyleczeń). Rozpoznanie tego nowotworu w mniej zaawansowanych stadiach może przyczynić się do zmniejszenia odsetka zaawansowania choroby i wpłynąć na poprawę wyników leczenia. Prawidłowe rozpoznanie choroby z dokładną oceną histopatologiczną, obrazową i genetyczną jest niezbędne do zastosowania właściwej terapii. Celem niniejszego opracowania jest wyznaczenie standardów dotyczących postępowania diagnostycznego w NBL u dzieci w Polsce. Rekomendacje przygotowano na podstawie przeglądu aktualnego piśmiennictwa oraz protokołów terapeutycznych i wytycznych Europejskiej Grupy ds. Neuroblastoma (grupa SIOPEN).

Słowa kluczowe: nerwiak zarodkowy współczulny, dzieci, diagnostyka

Neuroblastoma (NBL) is one of the most common neoplastic diseases in children (8-10% of all cancers in children). It derives from the cells of sympathetic nervous system. In neuroblastoma many of non-specific symptoms occur, so it’s clinical course may be similar to many other cancer and non-neoplastic diseases. About 50% of patients are diagnosed in stage 4. The prognosis depends not only from the age of a child at diagnosis and stage of disease, but also from many additional factors, mainly genetical aberrations. At presence, 60-70% of children in all stages may be cured. However, in children over 1 year of age with 4 stage of NBL in spite of therapy intensification, treatment results are still poor (30-50% of curability). The diagnosis of disease in less advance stages may have effect on improvement of treatment results. The correct diagnosis, with exact histopathological evaluation as well as with good imaging and genetic diagnosis are necessary for employment of correct therapy. The aim of the presented guidelines is to establish the standards concerning diagnostic procedures in NBL patients in Poland. The recommendations are prepared on the basis of current therapeutic protocols and guidelines of Neuroblastoma European Society of Pediatric Oncology (SIOPEN).

Key words: neuroblastoma, children, diagnostics

 

Bernarda Kazanowska, Jadwiga Węcławek-Tompol, Teresa Klepacka, Agata Szulc, Jan Godziński

Mięsaki tkanek miękkich (MTM, STS) stanowią heterogenną grupę nowotworów złośliwych pochodzących z embrionalnej tkanki mezenchymalnej i neuroektodermalnej. W pracy przedstawiono standardy postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w MTM zaaprobowane przez Polskie Towarzystwo Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Omówiono epidemiologię, klasyfikacje i stadia kliniczne, objawy kliniczne i zasady diagnostyki oraz leczenie skojarzone, oparte na chemioterapii, leczeniu operacyjnym i radioterapii.

Słowa kluczowe: mięsaki tkanek miękkich, diagnostyka, leczenie, dzieci, diagnostyka molekularna

Soft tissue sarcomas (STS) are heterogenous group of malignancies originating from embryonal mesenchymal and neuroectodermal tissue. Standards of diagnostic and therapeutic management of STS approved by Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology are presented in the manuscript. Following aspects are presented in the paper: epidemiology, classification and clinical staging, clinical signs and symptoms, principles of diagnostics and combined treatment based on chemotherapy, surgery and radiotherapy.

Key words: soft tissue sarcoma, diagnostics, treatment, children, molecular diagnostics

 

Wojciech Pietras, Józef Kobos, Jan Godziński

Nerczak płodowy (nephroblastoma), określany również jako guz Wilmsa, jest najczęstszym nowotworem złośliwym wychodzącym z nerek. Aktualne postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne guza Wilmsa w Polsce od 2002 r. jest oparte na protokole grupy europejskiej SIOP-2001. Aktualnie trwają prace nad nowym protokołem terapeutycznym UMBRELLA, którego wprowadzenie jest planowane w 2019 r. Inne rzadkie guzy nerek to: mięsak jasnokomórkowy nerki, rak nerkokomórkowy, złośliwy guz rabdoidalny nerki oraz wrodzona nefroblastoma nerki. Rozpoznanie guza nerki opiera się na stwierdzeniu w badaniu obrazowym nowotworu wychodzącego z tego narządu (badanie USG, TK lub MRI). Konieczne jest również badanie obrazowe klatki piersiowej w celu wykluczenia postaci rozsianej guza. Badanie histologiczne należy zweryfikować u krajowego koordynatora dla guzów nerek. Według zaleceń SIOP-RTSG, do pełnego rozpoznania histopatologicznego oprócz badania mikroskopowego konieczne są również inne badania histologiczne oraz molekularne.

Słowa kluczowe: nerczak płodowy, guz Wilmsa, guz nerki, diagnostyka, diagnostyka molekularna, leczenie, dzieci

Nephroblastoma or Wilms tumor is the most frequent malignancy of kidney in children. Current diagnostic and therapeutic management of Wilms tumor in Poland from 2002 is based on the European Protocol SIOP-2001. New therapeutic protocol UMBRELLA is planned to be introduced in 2019. Other rare kidney tumors in children include clear cell sarcoma of kidney, renal cell carcinoma, malignant rhabdoid tumor of kidney, and congenital mesoblastic nephroma. Diagnosis of kidney tumor is based on imaging of kidneys (ultrasonography, CT or magnetic resonance). Additionally, thorax imaging is necessary in order to exclude disseminated stage of the disease. Histological examination should be verified centrally at the national level. According to SIOP-RTSG guidelines, histopatological diagnosis should be based on microscopic examination, additional histological staining and molecular diagnostics.

Key words: nephroblastoma, Wilms tumor, kidney tumor, diagnostics, molecular diagnostics, treatment, children

 

Anna Raciborska, Teresa Klepacka, Elżbieta Michalak

Pierwotne guzy kości występują rzadko u dzieci. Każdego roku diagnozowanych jest ok. 60-70 nowych przypadków złośliwych guzów kości u dzieci i młodzieży w Polsce. Częstość rozpoznań wzrasta z wiekiem, zwłaszcza u młodzieży i młodych dorosłych; natomiast rozpoznania guzów kości we wczesnym dzieciństwie nie są rzadkie. Osteosarcoma (OS) jest najczęstszym nowotworem złośliwym u dzieci i występuje w ok. 56% wszystkich guzów kości. Mięsak Ewinga (ES) obejmuje ok. 34% przypadków. Spośród pozostałych typów chondrosarcoma (CHS) występuje w mniej niż 10% wszystkich guzów kości. Prawidłowe postępowanie diagnostyczne ma zasadniczy wpływ na rokowanie i jakość życia pacjentów.

Słowa kluczowe: guzy kości, dzieci, młodzież, diagnostyka

Primary bone cancers are rare in children. Only about 60-70 new cases are diagnosed in Poland each year. While the incidence increases with age and most cases are usually found in adolescents and young adults, diagnoses in early childhood are not uncommon. Osteosarcoma (OS) is the most common and accounts for 56% of all bone tumors. Ewing sarcoma (ES) follows with 34%. Of the remaining types of malignant bone tumors, chondrosarcoma (CHS) is certainly one of the more interesting, even though it occurs much less frequently (less than 10% of cases). Proper diagnostic procedures will often have an impact on the prognosis and quality of life.

Key words: bone tumors, children, adolescents, diagnostics

 

Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska, Katarzyna Połczyńska, Joanna Stefanowicz, Ewa Iżycka-Świeszewska

Pozaczaszkowe guzy germinalne eGCT stanowią 3% wszystkich nowotworów występujących w wieku do 18 lat. Ich cechą charakterystyczną jest znaczna różnorodność lokalizacyjna, histologiczna i biologiczna. Celem było opracowanie zaleceń postępowania diagnostycznego w pozaczaszkowych guzach germinalnych u dzieci i młodzieży.

Metody: Dokonano przeglądu piśmiennictwa dotyczącego diagnostyki guzów germinalnych przy użyciu bazy Medline oraz protokołów diagnostyczno-terapeutycznych dotyczących eGCT: grupy francuskiej – protokół TGM-95 oraz protokół międzynarodowego konsorcjum ekspertów zajmujących się guzami germinalnymi MaGIC. W opracowanych zaleceniach wstępnych badań diagnostycznych uwzględniono udokumentowane czynniki prognostyczne, które stanowią podstawę klasyfikacji chorych do grup ryzyka.

Podsumowanie: Opracowane zalecenia przedstawiają zasady diagnostyki eGCT u dzieci i pozwalają na optymalne przygotowanie pacjenta do odpowiedniej terapii. Konieczna jest okresowa aktualizacja zaleceń wraz z postępem badań.

Słowa kluczowe: pozaczaszkowe guzy germinalne, procedury diagnostyczne, standardy diagnozy guzów germinalnych

Cases of extracranial germ cell tumours (eGCT) constitute 3% of all malignant changes diagnosed in children of up to 18 years of age. The characteristics of these growths range from the variety of their localisation as well as histological and biological features. The initial diagnostic procedures are suited to the specific place of the initial tumour. The aim of this paper is to perform the recommendations of the diagnostic procedures in eGCT placement amongst infants and adolescents.

Methods: This study include an extensive literature review relating to the diagnostics of germinal cell tumours with the use of Medline base. The conclusion herein is based on the studies conducted by the international groups of experts dealing with germinal tumours and also the recommended procedures used in diagnostic/therapeutic protocols French TGM-95 and that of the MaGIC. Documented prognostic factors, which constitute the basis for classifying patients to groups of high risk of treatment failure were included in the prepared recommendations of the preliminary studies.

Summary: The recommendations will be helpful in clinical practice. They allow to the optimal preparation of the patient for adequate treatment. This is to further the process of development of such recommendations along with the progress of research, together with the creation of new diagnostic possibilities.

Key words: extracranial germ cell tumors, diagnostic procedures, diagnostic standards in germ cell tumors in children

 

Bożenna Dembowska-Bagińska,, Olga Rutynowska-Pronicka, Wojciech Hautz, Agnieszka Kołodziejczyk, Krzysztof Cieślik, Andrzej Olechowski, Elżbieta Jurkiewicz, Wiesława Grajkowska, Maria Stepaniuk, Joanna Trubicka, Jan Styczyński

Celem niniejszego opracowania jest przedstawienie standardów dotyczących postępowania diagnostycznego w siatkówczaku (retinoblastoma) u dzieci w Polsce. Rekomendacje przygotowano na podstawie przeglądu aktualnego piśmiennictwa oraz własnych doświadczeń.

Słowa kluczowe: siatkówczak, retinoblastoma, dzieci, diagnostyka

The aim of this paper is to present guidelines on the diagnosis of retinoblastoma. The presented brief guidelines are based on the review of recent published literature and own experience.

Key words: retinoblastoma, children, diagnosis

 

Piotr Czauderna

Standardy postępowania diagnostycznego w zakresie wątrobiaka zarodkowego przygotowano na podstawie wytycznych i we współpracy z międzynarodową grupą SIOPEL (International Childhood Liver Tumors Strategy Group), działającą od 1987 r. i zrzeszającą chirurgów dziecięcych, onkologów dziecięcych, patomorfologów oraz radiologów dziecięcych z całej Europy.

Słowa kluczowe: wątrobiak zarodkowy, dzieci, diagnostyka

Diagnostic standards for hepatoblastoma were prepared based on guidelines and in co-operation with International Childhood Liver Tumors Strategy Group (SIOPEL) originating from 1987 and involving pediatric surgeons, pediatric oncologists, patomorphologists and pediatric radiologists from European countries.

Key words: hepatoblastoma, children, diagnostics

 

Michał Matysiak, Katarzyna Pawelec

Nabyta niedokrwistość aplastyczna (NNA) jest stanem, w którym dochodzi do zaniku komórek hematopoetycznych szpiku z wynikającą obwodową pancytopenią. NNA jest chorobą rzadką, a częstość jej występowania ocenia się na 2-10 przypadków na milion populacji rocznie. Objawy związane są z pancytopenią krwi obwodowej. Zazwyczaj uwagę otoczenia zwraca powoli narastająca bladość skóry oraz objawy ogólne, jak łatwe męczenie się, osłabienie, brak łaknienia. Diagnostyka oraz leczenie NNA oparta są na międzynarodowych programach leczenia. Korzystając z aktualnych zaleceń EBMT Aplastic Anemia Working Party i EWOG-SAA 2010, przygotowane zostały standardy dotyczące diagnostyki NNA u dzieci.

Słowa kluczowe: nabyta niedokrwistość aplastyczna, diagnostyka, standardy, dzieci

Acquired aplastic anemia (AAA) is a condition in which the cells of hematopoietic marrows disappear with resulting peripheral pancytopenia. AAA is a rare disease, and its incidence is estimated at 2-10 cases per million population per year. Symptoms are associated with peripheral blood pancytopenia. Typically, the attention of the environment is raised slowly by increasing paleness of the skin and general symptoms, such as easy fatigue, weakness, lack of appetite. Diagnostics and treatment of AAA is based on international treatment programs. Using the recommendations of EBMT Aplastic Anemia Working Party and EWOG-SAA 2010, standards for AAA diagnostics in children have been prepared.

Key words: acquired aplastic anemia, diagnostic, recommendations, standards, children

 

Katarzyna Albrecht, Edyta Niewiadomska, Łukasz Hutnik

Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA) należy do rzadkich wrodzonych hipoplazji szpiku. Choroba ujawnia się zwykle przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. U ok. 50% pacjentów stwierdza się mutacje w genach kodujących białka rybosomalne, stąd też DBA uważa się za rybosomopatię. Niniejsza praca ma na celu przedstawienie aktualnych zasad postępowania diagnostycznego z uwzględnieniem objawów klinicznych, badań labolatoryjnych z uwzględnieniem badań molekularnych.

Słowa kluczowe: niedokrwistość Blackfana-Diamonda, rybosomopatia, objawy kliniczne, kryteria duże, diagnostyka molekularna

Diamond-Blackfan anemia (DBA) is one of the rare congenital bone marrow hypoplasia. The disease usually appears at birth or in the first months of life. Approximately 50% of patients have mutations in the genes coding for ribosomal proteins, hence DBA is considered to be ribosomopathy. This work aims to present current strategies for the diagnosis including clinical symptoms, laboratory tests and molecular diagnostics.

Key words: Diamond-Blackfan anemia, ribosomopathy, clinical symptoms, major criteria, molecular diagnostics

 

Anna Klukowska, Paweł Łaguna

Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń krzepnięcia krwi musi być przeprowadzona w certyfikowanym laboratorium. Wymaga doświadczenia i wiedzy, zastosowania odpowiednich urządzeń i odczynników oraz zapewnienia jakości badań. Prawidłowe pobranie krwi, jej transport oraz przygotowanie do badań mają istotny wpływ na wyniki. Na podstawie wyników podstawowych badań są planowane analizy szczegółowe uwzględniające czynniki krzepnięcia krwi w celu ustalenia rozpoznania. Na wyniki badań mają wpływ faktory zewnętrzne, takie jak wysiłek, stres, infekcja, ciąża, nowotwór, zabieg operacyjny, które należy wyeliminować lub wziąć pod uwagę przy ich interpretacji. Przy łagodnych zaburzeniach konieczne jest wykonanie kilkakrotne oznaczeń czynników krzepnięcia (np. dla rozpoznania choroby von Willebranda), czasami przy użyciu różnych metod (np. jednostopniowej i chromogennej czynnika VIII). W publikacji przedstawiono charakterystykę czynników krzepnięcia krwi oraz badania diagnostyczne wykonywane w celu rozpoznania wszystkich wrodzonych zaburzeń krzepnięcia krwi.

Słowa kluczowe: wrodzone zaburzenia krzepnięcia, standardy diagnostyczne, dzieci

Laboratory diagnostic of coagulation disorders should be performed in certified laboratory. Experience and knowledge, appropriate laboratory equipment and reagents and good quality of tests are needed. Correct blood draw, blood transport and preparation before testing has important influence for the results. On the basis of screening test results detailed tests are planned with coagulation factors to make a diagnosis. Test results are influenced by such external factors as stress, physical effort, infection, pregnancy, malignancy, surgical event and should be eliminated if possible or noted to correct interpretation. In cases of mild disorders coagulation factors should be tested several times (eg. for von Willebrand disease diagnosis), sometime with different methods usage (eg. single-stage and chromogenic method of factor VIII evaluation). Characteristic of coagulation factors and diagnostic tests were presented in the publication due to diagnose all congenital coagulation disorders.

Key words: congenital coagulation disorders, diagnostic standards, children