Przegląd Pediatryczny, 4/2022

  • Zalecenia dotyczące zachowania płodności u chłopców leczonych z powodu choroby nowotworowej
  • Projekt ECHO Autism jako odpowiedź na rosnącą potrzebę włączenia pediatrów i lekarzy rodzinnych w kompleksową opiekę nad osobami z zaburzeniami ze spektrum autyzmu
  • Pediatryczny zespół antyfosfolipidowy – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie
  • Wykorzystanie immunoterapii w onkologii dziecięcej
  • Zasady wprowadzania zgłębnika nosowo żołądkowego i nosowo-jelitowego w żywieniu dojelitowym u dzieci
  • Status infekcji wirusem Epsteina-Barr u onkologicznych pacjentów pediatrycznych leczonych w latach 2017-2021
  • Ataksja Friedreicha. Opis przypadku
  • Twardzina miejscowa (morphea) u 14-letniej dziewczynki z autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy

Wersja eBook:

Cena: 30.00 PLN

Zalecenia dotyczące zachowania płodności u chłopców leczonych z powodu choroby nowotworowej

Recommendations for fertility preservation in boys treated for cancer

Maryna Krawczuk-Rybak

Projekt ECHO Autism jako odpowiedź na rosnącą potrzebę włączenia pediatrów i lekarzy rodzinnych w kompleksową opiekę nad osobami z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

ECHO Autism model in the context of growing need to incorporate the paediatricians and general practitioners in a comprehensive care for autism spectrum disorder patients in Poland

Patryk Domarecki, Katarzyna Plata-Nazar, Agnieszka Rynkiewicz, Izabela Łucka, Artur Mazur

Pediatryczny zespół antyfosfolipidowy – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie

Paediatric antiphospholipid syndrome – clinical picture, diagnosis and treatment

Agnieszka Gazda, Paweł Łaguna, Beata Kołodziejczyk, Piotr Gietka, Joanna Wójtowicz

Wykorzystanie immunoterapii w onkologii dziecięcej

The use of immunotherapy in paediatric oncology

Agata Marjańska, Michał Marjański, Jan Styczyński

Zasady wprowadzania zgłębnika nosowo‑żołądkowego i nosowo-jelitowego w żywieniu dojelitowym u dzieci

Techniques of the proper insertion of a nasogastric and nasointestinal tube in children

Anna Wierdak, Elżbieta Gabrowska, Julita Pabisek-Miernik, Kamila Płachno

Status infekcji wirusem Epsteina-Barr u onkologicznych pacjentów pediatrycznych leczonych w latach 2017-2021

The status of the Epstein-Barr virus infection among paediatric patients treated in oncology department between 2017-2021

Bartosz Szmyd, Bartosz Urbański, Aleksandra Gieras, Patrycja Kałuziak, Aleksandra Kubas, Julia Kołodrubiec, Agata Pastorczak, Wojciech Młynarski

Ataksja Friedreicha. Opis przypadku

Friedreich’s ataxia. Case report

Paulina Madej-Stępień, Olga Michoń, Arleta Zawada-Książek, Inez Jeziorowska-Jędryka, Monika Wolnowska, Jerzy Pietruszewski

Twardzina miejscowa (morphea) u 14-letniej dziewczynki z autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy

Local scleroderma (morphea) in a 14-year‑old girl with autoimmune thyroiditis

Agata Ziemiańska, Piotr Piekarczyk, Marta Andrzejewska-Chmura, Piotr Hartmann

Zalecenia dotyczące zachowania płodności u chłopców leczonych z powodu choroby nowotworowej

Recommendations for fertility preservation in boys treated for cancer

Maryna Krawczuk-Rybak

Streszczenie

Złożone leczenie przeciwnowotworowe może prowadzić do zaburzenia czynności wielu narządów, w tym uszkodzić proces spermatogenezy i produkcji testosteronu u chłopców w wieku przed- i pokwitaniowym, czego skutkiem może być pogorszenie jakości ich życia i niepłodność. W pracy omówiono wpływ radio- i chemioterapii na czynność gonad z uwzględnieniem wieku pacjenta i rozpoznanej choroby. Przedstawiono zalecenia dotyczące zachowania płodności oparte na rekomendacjach opracowanych przez międzynarodową grupę badawczą International Late Effects of Childhood Cancer Guideline Harmonization Group we współpracy z konsorcjum PanCareSurFup. Przedstawiono także wskazówki organizacyjne dla ośrodków onkologii dziecięcej w Polsce mające na celu ujednolicenie postępowania w zakresie zachowania płodności chłopców z rozpoznaną chorobą nowotworową.

Słowa kluczowe: zachowanie płodności po leczeniu przeciwnowotworowym, chłopcy, leczenie gonadotoksyczne

Abstract

Composed anticancer treatment can deteriorate the function of different organs, including gonads, i.e. disturb spermatogenesis and testosterone production in male patients, both prepubertal and pubertal, leading to deterioration in the quality of life and infertility. The paper discusses the influence of radio- and chemotherapy on gonadal function depending on the patient’s age, diagnosis and presents the possibility of preserving their fertility based on recommendations created by the International Late Effects of Childhood Cancer Guideline Harmonization Group in collaboration with the PanCareSurFup Consortium. It also presents organizational guidelines for paediatric oncology centres in Poland in order to standardize the procedure of preserving the fertility of boys diagnosed with neoplastic diseases.

Key words: fertility preservation, boys, gonadotoxic treatment, oncofertility

Projekt ECHO Autism jako odpowiedź na rosnącą potrzebę włączenia pediatrów i lekarzy rodzinnych w kompleksową opiekę nad osobami z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

ECHO Autism model in the context of growing need to incorporate the paediatricians and general practitioners in a comprehensive care for autism spectrum disorder patients in Poland

Patryk Domarecki, Katarzyna Plata-Nazar, Agnieszka Rynkiewicz, Izabela Łucka, Artur Mazur

Streszczenie

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder – ASD) są coraz częściej rozpoznawane zarówno wśród dzieci, młodzieży, jak i dorosłych, co powoduje rosnącą potrzebę włączenia pediatrów i lekarzy rodzinnych w kompleksową opiekę nad osobami ze spektrum autyzmu. Istnieją liczne bariery, które znacząco utrudniają ten proces. Wśród nich należy wyróżnić czas oczekiwania na wizytę w poradni diagnostyki autyzmu, liczbę specjalistów posługujących się uznanymi za standard diagnostyczny narzędziami, uwarunkowania administracyjnoprawne dotyczące specjalizacji lekarzy mających prawo do rozpoznania zaburzeń neurorozwojowych i niedostateczne merytoryczne przygotowanie lekarzy pracujących w podstawowej opiece zdrowotnej w zakresie wsparcia osób z ASD. Odpowiedzią na wskazane trudności może być wprowadzany aktualnie do Polski model ECHO Autism – rodzaj telementoringu, w którym osoby sprawujące lokalnie opiekę nad pacjentami ze spektrum autyzmu (lekarze, pielęgniarki, pedagodzy, psychologowie, fizjoterapeuci) mają dostęp do grona osób tworzących w danym kraju oraz poza nim zespół specjalistów. W Stanach Zjednoczonych, gdzie projekt powstał już w 2015 r. na Uniwersytecie Missouri pod kierownictwem dr Kristin Sohl, w ramach inicjatywy przeprowadzono działania, dzięki którym efektywnie zmniejszył się czas oczekiwania pacjentów na ustalenie rozpoznania autyzmu. Adaptację modelu do polskich warunków aktualnie prowadzi zespół profesjonalistów z różnych polskich ośrodków i instytucji, wśród których Kolegium Nauk Medycznych Uniwersytetu Rzeszowskiego jest liderem ECHO Autism na Polskę. Dotychczas przeprowadzono szkolenia z użycia narzędzi diagnostycznych uznanych za złoty standard rozpoznawania autyzmu na świecie. Planowane jest prowadzenie w najbliższej przyszłości sesji telementoringu wzorem amerykańskich założeń; jednym z celów jest zwłaszcza objęcie opieką dziewcząt i kobiet z rozpoznaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu, w tym także kobiet w wieku okołomenopauzalnym. Działania ECHO Autism z założenia są darmowe dla beneficjentów. Celem tego opracowania jest przedstawienie możliwych korzyści wynikających z wprowadzenia modelu ECHO Autism w Polsce – zwiększenia uczestnictwa pediatrów i lekarzy rodzinnych w sprawowaniu kompleksowej opieki nad pacjentami z autystycznym spektrum zaburzeń.

Słowa kluczowe: ECHO Autism, zaburzenia ze spektrum autyzmu, dziewczęta, telemedycyna, programy globalne

Abstract

There is constantly growing need to include paediatricians and primary care physicians in comprehensive care for the people with autism spectrum disorder (ASD) in Poland due to increasing rate of ASD diagnosis among children, adolescents and adults. Many barriers tend to inhibit the process of incorporating general practitioners in the autistic patients support system. The shortage of well-trained specialists equipped with internationally recognized diagnostic tools, legal regulations concerning ASD diagnostic path, the lack of coordination between health and education systems or inadequate physicians knowledge about ASD are only a few of the most important barriers. Extension for Community Healthcare Outcomes (ECHO) Autism, that is now being implemented in Poland by a team of professionals from various Polish centres and institutions, among which the College of Medical Sciences of University of Rzeszow is the leader of ECHO Autism in Poland, aims to increase the involvement of primary care physicians in comprehensive care for ASD patients. ECHO Autism is a form of telementoring model in which an interdisciplinary team of experts delivers specialized knowledge to local workers (physicians, nurses, educators, psychologists, physiotherapists). In Poland, in the cooperation with ECHO model, the trainings on Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) and Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition (ADOS-2) have been already implemented. The trainings are available for free and in the nearest future, the initiatives for increasing quality of comprehensive care for ASD patients are planned. The aim of the paper is to present the benefits of ECHO Autism model in the context of the complex care for ASD patients on the primary health care level.

Key words: ECHO Autism, autism spectrum disorder, telemedicine, females, global programs

Pediatryczny zespół antyfosfolipidowy – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie

Paediatric antiphospholipid syndrome – clinical picture, diagnosis and treatment

Agnieszka Gazda, Paweł Łaguna, Beata Kołodziejczyk, Piotr Gietka, Joanna Wójtowicz

Streszczenie

Pediatryczny zespół antyfosfolipidowy (paediatric antiphospholipid syndrome – ped APS) to najczęstszy nabyty stan zwiększonej krzepliwości krwi w wieku rozwojowym. W rozpoznawaniu ped APS obowiązują kryteria klasyfikacji stosowane u osób dorosłych, chociaż obraz kliniczny tej choroby u dzieci jest znacząco odmienny. W niniejszej publikacji przedstawiono obraz kliniczny zespołu antyfosfolipidowego i standardy postępowania wobec dzieci chorych na ped APS zgodne z europejskimi rekomendacjami opartymi na dowodach dotyczących rozpoznawania i leczenia ped APS (inicjatywa SHARE).

Słowa kluczowe: postępowanie, standardy, pediatryczny zespół antyfosfolipidowy, dzieci

Abstract

Paediatric antiphospholipid syndrome (ped APS) is the most common acquired condition of increased blood clotting in developmental age. Adult classification criteria apply to the diagnosis of ped APS, although the clinical picture in children varies considerably. In this publication, we present the clinical picture and standards of management of ped APS in children, based on the European evidence-based recommendations for diagnosis and treatment of paediatric antiphospholipid syndrome (the SHARE initiative).

Key words: diagnostics, standards, paediatric antiphospholipid syndrome, children

Wykorzystanie immunoterapii w onkologii dziecięcej

The use of immunotherapy in paediatric oncology

Agata Marjańska, Michał Marjański, Jan Styczyński

Streszczenie

Innowacyjne metody immunologicznych terapii przeciwnowotworowych odgrywają coraz większą rolę we współczesnej onkologii. W związku z rosnącą liczbą pacjentów poddawanych immunoterapii niezbędne stało się zrozumienie chociażby ogólnych zagadnień tej tematyki przez lekarzy pierwszego kontaktu.

Celem pracy było przedstawienie podstaw immunoterapii wykorzystywanej w onkologii oraz zestawienie chorób nowotworowych spotykanych w populacji dziecięcej, w których ta forma leczenia znalazła zastosowanie. Z uwagi na istotnie rzadsze występowanie schorzeń onkologicznych w populacji pediatrycznej niż wśród dorosłych pacjentów dostępne wyniki badań, do których odniesiono się w pracy, w dużej części dotyczyły osób w starszych grupach wiekowych.

Wyszczególniono formy immunoterapii najcenniejsze z punktu widzenia leczenia onkologicznego: (1) zastosowanie przeciwciał anty-CD20 w leczeniu chłoniaków nieziarniczych, (2) wykorzystanie przeciwciał anty-GD2 w terapii nerwiaka zarodkowego współczulnego, (3) leczenie ostrej białaczki limfoblastycznej z użyciem blinatumomabu, inotuzumabu oraz limfocytów T z ekspresją chimerycznych receptorów antygenowych (terapii CAR-T), (4) blokadę punktów kontrolnych układu odpornościowego w terapii czerniaka złośliwego, (5) zastosowanie brentuksymabu i niwolumabu w leczeniu chłoniaka Hodgkina. Przedstawiono skróconą charakterystykę chorób oraz opisano wskazania, formę podaży, a także możliwe działania niepożądane wykorzystywanych terapii immunologicznych.

Słowa kluczowe: immunoterapia, CAR-T, niwolumab, ostra białaczka limfoblastyczna, rytuksymab, dinutuksymab beta

Abstract

Innovative methods of immunological anti-cancer therapies play an increasingly important role in modern oncology. Due to the growing number of patients undergoing immunotherapy, it has become necessary for primary care physicians to understand background of this subject.

The aim of the study was to present the basics of immunotherapy used in oncology, with particular emphasis on paediatric oncology. Due to the significantly lower incidence of oncological diseases in the paediatric population as compared to adult patients, the available results of studies that were referred largely concern the elderly.

The most valuable forms of immunotherapy from the point of view of paediatric oncological treatment are listed: (1) the use of anti-CD20 antibodies in the treatment of non-Hodgkin’s lymphomas, (2) the use of anti-GD2 antibodies in the treatment of sympathetic neuroblastoma, (3) the treatment of acute lymphoblastic leukaemia with blinatumomab, inotuzumab and T lymphocytes expressing chimeric antigen receptors (CAR-T therapy), (4) the blockade of immune checkpoints in the treatment of malignant melanoma, (5) the use of brentuximab and nivolumab in the treatment of Hodgkin’s lymphoma. Brief characteristics of these diseases are presented, the indications, form of administration and possible side effects of immunological therapies are described.

Key words: immunotherapy, CAR-T, nivolumab, acute lymphoblastic leukaemia, rituximab, dinutuximab beta

Zasady wprowadzania zgłębnika nosowo‑żołądkowego i nosowo-jelitowego w żywieniu dojelitowym u dzieci

Techniques of the proper insertion of a nasogastric and nasointestinal tube in children

Anna Wierdak, Elżbieta Gabrowska, Julita Pabisek-Miernik, Kamila Płachno

Streszczenie

W pracy podsumowano aktualne techniki prawidłowego zakładania zgłębnika dożołądkowego u dzieci w wieku do 18 lat. Prezentowana w opracowaniu metoda weryfikacji pozycji zgłębnika nosowo-żołądkowego jest zgodna z programem NOVEL (New Opportunities for Verification of Enteral Tube Location Project). W opisie techniki posłużono się ponadto najnowszymi zaleceniami Polskiego Towarzystwa Żywienia Klinicznego Dzieci, publikacjami medycznymi, a także własnymi doświadczeniami w strategii zakładania zgłębnika nosowo‑żołądkowego na oddziale szpitalnym.

Słowa kluczowe: żywienie dojelitowe, zgłębnik nosowo-żołądkowy, zgłębnik nosowo­jelitowy, weryfikacja położenia sondy pokarmowej

Abstract

In this paper, a summary is made of current techniques of the proper insertion of a nasogastric tube in children under 18 years of age. Approach for the verification of the position of nasogastric tube presented here is in accordance with the NOVEL program (New Opportunities for Verification of Enteral Tube Location Project). In this description of the technique we used the latest recommendations presented by the Polish Society of Clinical Nutrition for Children, numerous medical publications, as well as own experience in the strategy of insertion a nasogastric tube in a hospital ward.

Key words: enteral nutrition, nasogastric tube, nasoenteral tube, verification of the position of feeding tube

Status infekcji wirusem Epsteina-Barr u onkologicznych pacjentów pediatrycznych leczonych w latach 2017-2021

The status of the Epstein-Barr virus infection among paediatric patients treated in oncology department between 2017-2021

Bartosz Szmyd, Bartosz Urbański, Aleksandra Gieras, Patrycja Kałuziak, Aleksandra Kubas, Julia Kołodrubiec, Agata Pastorczak, Wojciech Młynarski

Streszczenie

Wstęp. Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że 15,4% wszystkich nowotworów rozwija się w wyniku infekcji wirusowej, a 9,9% związanych jest z zakażeniem takimi wirusami, jak wirus Epsteina-Barr (EBV), wirus brodawczaka ludzkiego czy ludzki wirus niedoboru odporności. Wymienione patogeny przyczyniają się do transformacji nowotworowej przez zakłócanie istotnych dla komórki procesów biologicznych. EBV został szeroko opisany jako czynnik zakaźny związany z rozwojem chłoniaków wśród dzieci. Mimo wyraźnej koincydencji między infekcją EBV a wieloma nowotworami złośliwymi charakter interakcji między EBV a gospodarzem pozostaje niejasny.

Cel badania. Ocena statusu zakażenia EBV u pediatrycznych pacjentów onkologicznych leczonych w Klinice Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w latach 2017-2021.

Materiały i metody. Przeanalizowano dokumentację medyczną pediatrycznych pacjentów onkologicznych leczonych w Klinice Pediatrii, Onkologii i Hematologii (Uniwersytet Medyczny w Łodzi) w okresie od 1.01.2017 do 31.12.2021. Zebrano następujące dane: rodzaj nowotworu, płeć, wiek w momencie rozpoznania, protokół leczenia, współwystępujące nowotwory, zgon pacjenta i parametry wskazujące na zakażenie EBV (miano przeciwciał anty-VCA IgG i IgM oraz obecność EBV DNA). Ponadto status infekcji EBV zweryfikowano w bazie lokalnego laboratorium medycznego. Analizę statystyczną wykonano przy użyciu programu Statistica 13.1PL (StatSoft, Polska, Kraków).

Wyniki. Przeanalizowano dokumentację medyczną 405 dzieci (212, 52,35% chłopców) leczonych z powodu nowotworów. Najczęściej rozpoznawano białaczki (107, 26,42%), nowotwory ośrodkowego układu nerwowego (58, 14,32%) oraz chłoniaki (36, 8,89%). U 207 pacjentów (51,11%) oznaczono miano przeciwciał IgG, u 207 (51,11%) miano przeciwciał IgM, a u 8 (1,98%) obecność EBV DNA. Przeciwciał IgG nie wykryto w 69 przypadkach (33,33% testowanych dzieci). Status IgG był pozytywny u 137 osób [66,67%, włączając 14 (6,77%) wyników przekraczających zakres pomiarowy testu]. Wśród pacjentów IgG (+) najczęściej rozpoznawano białaczki (66, 47,82%) i chłoniaki (22, 15,94%). Pacjenci IgG (−) byli znacznie młodsi niż pacjenci IgG (+): 5 lat (IQR: 2-9) vs 9 lat (IQR: 4-13; p < 0,001). Przeciwciał IgM nie wykryto u 179 pacjentów (86,47% przetestowanych dzieci). 28 badanych [13,53%; 4 (1,93%) przekraczających zakres pomiarowy testu] było IgM (+). Wśród pacjentów IgM (+) najczęściej rozpoznawano białaczki (12, 43,29%) i nerczaki płodowe (2, 7,14%). Nie stwierdzono wyraźnej różnicy wieku między dziećmi IgM (+) a IgM (−). U żadnego pacjenta nie wykryto EBV DNA.

Wnioski. Miano przeciwciał przeciwko EBV jest powszechnie mierzonym parametrem u dzieci leczonych z powodu choroby nowotworowej, lecz ocena EBV DNA pozostaje właściwie klinicznie niestosowana. Status IgG (+) EBV jest często spotykanym zjawiskiem wśród pacjentów pediatrycznych leczonych na oddziałach onkologicznych, zwłaszcza pośród pacjentów powyżej 9. r.ż.

Słowa kluczowe: wirus Epsteina-Barr, EBV, onkologia dziecięca, czynniki ryzyka rozwoju nowotworu

Abstract

Background. The World Health Organization estimates that 15.4% of all cancers develop as a consequence of infection and 9.9% are specifically related to viruses, such as Epstein-Barr virus (EBV), human papillomavirus, or human immunodeficiency virus. They contribute to cancer development by affecting various biological processes. EBV has been widely perceived as an infectious agent which may contribute to the development of childhood lymphoma. Despite the clear coincidence between EBV infection and many malignant tumours, the underlying nature of EBV-host interaction remains unclear.

Purpose. The assessment of the status of EBV infection in paediatric patients treated at the Department of Pediatrics, Oncology, and Hematology of the Medical University of Lodz in 2017-2021.

Materials and methods. To achieve this goal, we analysed medical records of paediatric patients treated in the Department of Pediatrics, Oncology, and Hematology (Medical University of Lodz) between 01/01/2017 and 12/31/2021. We collected the following data: type of cancer, sex, age at the diagnosis, treatment protocol, second neoplasm, outcome, and the following parameters indicating EBV infection (anty-VCA IgG and IgM antibodies as well as the presence of EBV DNA). Further, EBV infection status was verified in the local laboratory database. Statistical analysis was performed using Statistica 13.1PL (StatSoft, Poland, Krakow).

Results. We analysed records from in total of 405 children (212, 52.35% males) treated due to malignancies. The most frequent diagnoses were: leukaemias (107, 26.42%), central nervous system tumours (58, 14.32%), and lymphomas (36, 8.89%). Parameters indicating on EBV infection were tested among 207 (51.11%) patients for IgG, 207 (51.11%) patients for IgM, and 8 (1.98%) for EBV DNA. IgG antibodies were not detected among 69 (33.33% of tested children). IgG was positive in 137 [66.67%; including 14 (6.77%) tests that exceeded the test range]. The most frequent diagnosis among IgG (+) patients were: leukaemias (66, 47.82%) and lymphomas (22, 15.94%). IgG (−) patients were significantly younger than IgG (+): 5 y.o. (IQR: 2-9) vs. 9 y.o. (IQR: 4-13; p < 0.001). IgM antibodies were not detected among 179 (86.47% of tested children). There were 28 [13.53%; 4 (1.93%) exceeded test range] IgM (+) patients. The most frequent diagnosis among IgM (+) patients were: leukaemias (12, 43.29%) and nephroblastomas (2, 7.14%). There was no significant age difference between IgM (−) and IgM (+) children. EBV DNA was not detected in any case.

Conclusions. EBV antibodies are commonly measured parameters in children treated due to cancer, while EBV DNA remains practically unused. In patients older than 9 years IgG (+) EBV status is a frequent finding.

Key words: Epstein-Barr virus, EBV, pediatric oncology, cancer risk factors

Ataksja Friedreicha. Opis przypadku

Friedreich’s ataxia. Case report

Paulina Madej-Stępień, Olga Michoń, Arleta Zawada-Książek, Inez Jeziorowska-Jędryka, Monika Wolnowska, Jerzy Pietruszewski

Streszczenie

Ataksja Friedreicha (FRDA) jest wieloukładowym schorzeniem o podłożu genetycznym, prowadzącym do postępującego zwyrodnienia neuronów, głównie w obrębie dróg rdzeniowo-móżdżkowych oraz korzeni brzusznych i grzbietowych. Jest to najczęstsza ataksja w Europie, a jej występowanie wykazuje duże różnice regionalne. FRDA jest zaburzeniem wieloukładowym wpływającym zarówno na ośrodkowy, jak i obwodowy układ nerwowy, układ mięśniowo-szkieletowy, mięsień sercowy i trzustkę. Znajomość objawów klinicznych najczęściej występujących w tym schorzeniu może się przyczynić do szybszej diagnostyki i właściwego rozpoznania choroby.

Słowa kluczowe: ataksja Friedreicha, gen FXN, ataksja chodu, dyzartria

Abstract

Friedreich’s ataxia (FRDA) is a multiple system genetic disorder leading to progressive neuronal degeneration, mainly in the spinocerebellar tracts and ventral, and dorsal roots. It is the most common ataxia in Europe and its prevalence shows large regional differences. FRDA is a multiple systemic disorder affecting both the central and peripheral nervous systems, musculoskeletal system, myocardium and pancreas. Knowledge of the clinical manifestations most frequently observed in this disorder may contribute to early and correct diagnosis of the disease.

Key words: Friedreich’s ataxia, FXN gene, gait ataxia, dysarthria

Twardzina miejscowa (morphea) u 14-letniej dziewczynki z autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy

Local scleroderma (morphea) in a 14-year‑old girl with autoimmune thyroiditis

Agata Ziemiańska, Piotr Piekarczyk, Marta Andrzejewska-Chmura, Piotr Hartmann

Streszczenie

Współwystępowanie kilku chorób autoimmunologicznych u jednego pacjenta nie jest rzadkim zjawiskiem. W artykule zaprezentowano przypadek 14-letniej dziewczynki z twardziną plackowatą oraz chorobą Hashimoto, który pokazuje, jak ważne jest pogłębienie diagnostyki o inne choroby z autoagresji. W trakcie zastosowanego z powodu choroby Hashimoto leczenia lewotyroksyną trudno było uzyskać u pacjentki stabilizację hormonalną. Ponadto rozpoznanie twardziny i jej diagnostyka różnicowa stanowiły wyzwanie. Włączone z tego powodu leczenie metotreksatem oraz prednizonem było wielokrotnie przerywane ze względu na liczne działania niepożądane.

Słowa kluczowe: Hashimoto, twardzina, dziecko

Abstract

Co-occurrence of autoimmune diseases is not a rare phenomenon. We present a case of 14-year old girl with plaque scleroderma and Hashimoto’s disease, that proves the importance of thorough screening for concomitant autoimmune diseases. The management of Hashimoto’s disease with levothyroxine was difficult due to frequent changes in thyroid function. Moreover the diagnosis of scleroderma proved to be a challenge. Its treatment with metothrexate and prednisone was discontinued many times, due to many side effects.

Key words: Hashimoto, scleroderma, child