Franciszek Seneczko

Mukopolisacharydozy stanowią największą grupę lizosomalnych chorób spichrzeniowych. U ich podłoża leżą genetycznie uwarunkowane defekty specyficznych enzymów lizosomalnych z grupy hydrolaz, które uczestniczą w stopniowej degradacji glikozoaminoglikanów. Cechą charakteryzującą mukopolisacharydozy jest postępujące zaangażowanie wielu narządów, co prowadzi do niepełnosprawności, z możliwością przedwczesnej śmierci. Ze względu na zróżnicowane podłoże genetyczne, defekty enzymatyczne, rodzaj spichrzania oraz cechy fenotypowe mukopolisacharydozy dzieli się na 7 typów głównych: I, II, III, IV, VI, VII i IX. W pracy dokonano przeglądu poszczególnych typów mukopolisacharydoz – kliniki, diagnostyki oraz możliwości leczniczych.

Słowa kluczowe: lizosomy, lizosomalne choroby spichrzeniowe, mukopolisacharydozy, glikozoaminoglikany, enzymatyczna terapia zastępcza, przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych

Mucopolysaccharidoses are the largest group of lysosomal storage diseases. The underlying causes of these diseases are genetically determined defects of specific lysosomal enzymes from the group of hydrolases that are involved in the gradual degradation of glycosaminoglycans. A characteristic feature of mucopolysaccharidoses is the progressive involvement of many organs, which leads to disability, with the possibility of premature death. Due to the diverse genetic background, enzymatic defects, storage type and phenotypic features, mucopolysaccharidoses are divided into 7 main types: I, II, III, IV, VI, VII and IX. The work reviewed particular types of mucopolysaccharidoses – clinics, diagnostics and treatment options.

Key words: lysosomes, lysosomal storage diseases, mucopolysaccharidoses, glycosaminoglycans, enzyme replacement therapy, hematopoietic stem cell transplantation

 

Mirosława Kuchciak-Brancewicz

Liszajec zakaźny pęcherzowy jest zlokalizowaną postacią gronkowcowego zapalenia skóry. Zmiany skórne są wywołane działaniem eksfoliatyn. W przebiegu liszajca powstają wiotkie pęcherzyki i pęcherze. Pęcherze łatwo ulegają przerwaniu. Liszajec zakaźny wymaga różnicowania z wieloma jednostkami chorobowymi. W leczeniu stosuje się środki miejscowe i antybiotykoterapię systemową.

Słowa kluczowe: dzieci, liszajec pęcherzowy, gronkowiec złocisty, eksfoliatyny

Bullous impetigo is a localized form of Staphylococcus aureus skin infection. The skin changes are caused by action of exfoliative toxins. This disease results in the formation of flaccid blisters and bullae. The blisters burst easily. Bullous impetigo should be differentiated with many disease entities. In treatment there are used topical medications and systemic antibiotics.

Key words: children, bullous impetigo, Staphylococcus aureus, exfoliative toxins

 

Aneta Gruchała, Katarzyna Galica, Anna Zalewska-Janowska

Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła, zapalna choroba skóry, charakteryzująca się obecnością nasilonego świądu (nieprzyjemnego odczucia prowadzącego do intensywnego drapania). Według Międzynarodowego Forum Badań Świądu (International Forum for the Study of Itch − IFSI) w AZS klasyfikuje się świąd jako grupę I (świąd skóry wcześniej zmienionej chorobowo) o skórnym mechanizmie powstawania. Obniża jakość życia pacjentów z AZS − zakłóca sen, prowadzi do ciągłego zmęczenia, depresji, a nawet myśli samobójczych. Patogeneza świądu jest wieloczynnikowa: na jego powstawanie wpływają zaburzenia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, układu cholinergicznego, cytokiny i neuropeptydy. Wizualna skala analogowa (Visual Analogue Scale − VAS) oraz numeryczna skala szacunkowa (Numeric Rating Scale − NRS) są szeroko stosowane do oceny nasilenia świądu. Pomimo ogromnego postępu w naukach medycznych, leczenie świądu u pacjentów z AZS wciąż sprawia problemy. Postępowanie powinno być kompleksowe − obejmować profilaktykę, pielęgnację skóry, przeciwzapalne leczenie miejscowe, a w ciężkich przypadkach także terapię ogólną.

Słowa kluczowe: atopowe zapalenie skóry, świąd, klasyfikacja, cytokiny, terapia

 

Atopic dermatitis is a chronic, inflammatory skin disease, which is characterized by severe pruritus (a sensation that causes the desire or reflex to scratch). According to International Forum for the Study of Itch (IFSI), pruritus in atopic dermatitis is classified as group I (pruritus on diseased skin) caused by dermatological issues. Itch decreases quality of life – affects sleep, causes chronic tiredness, depression and even suicidal thoughts. The pathogenesis of pruritus is multifactorial: there is infl uence of central and peripheral nervous system, cholinergic system, cytokines and neuropeptides. Pruritus severity is commonly assessed with Visual Analogue Scale (VAS) and Numeric Rating Scale (NRS). Despite huge progress in medical science, effective management of pruritus in patients with atopic dermatitis still cause problems. The treatment of such patients should be comprehensive which means prophylaxis, skin care, antinflammatory topical treatment and in case of severe cases systemic drugs should be administered.

Key words: atopic dermatitis, pruritus, classifi cation, cytokines, therapeutics

 

Leszek Bartoszak, Magdalena Łuczkowska, Zygmunt Adamski

Stosowanie dziegci w terapii chorób skóry ma wielowiekową tradycję i sięga czasów starożytnych Greków. Pomimo upływu lat ich skuteczność w leczeniu wybranych dermatoz sprawia, że ciągle znajdują miejsce w aktualnych rekomendacjach terapeutycznych. Używany niegdyś dziegieć z węgla kamiennego został zastąpiony przez dziegcie pochodzenia roślinnego, które cechują się wyższym profilem bezpieczeństwa stosowania. Dodatkowo nowoczesne preparaty dziegciowe posiadają mniejszy potencjał wywoływania reakcji podrażnieniowych oraz lepsze właściwości kosmetyczne związane z wysokim stopniem oczyszczenia oraz standaryzacją produkcji. Badania nad dziegciami przeszły ewolucję od opisu składu, właściwości fizykochemicznych oraz skuteczności w leczeniu chorób skóry do szczegółowej analizy mechanizmów działania przeciwzapalnego oraz normalizującego różnicowanie się keratynocytów, za pośrednictwem receptorów dla węglowodorów aromatycznych.

Słowa kluczowe: dziegieć, łuszczyca, wyprysk, atopowe zapalenie skóry, receptory dla węglowodorów aromatycznych

 

Tar usage in a skin therapy has centuries-old tradition and dates back to ancient Greece. Despite the passage of time its effectiveness in treatment of chosen dermatoses results in constant presence of tar in recent therapeutic recommendation. Earlier used coal tar is now replaced by wood tar which characterizes a higher safety clinical profile. In addition, currently used tar preparations has lower profile of causing skin irritation and better cosmetic properties when it comes to higher level of purity and better standardization of production. Over the last years, researches on tar underwent relevant evolution – from describing composition, physicochemical properties and eff ectiveness in skin therapy to a detailed analysis of mechanism of anti-inflammatory and differentiating keratinocytes effect of tar, which is executed through aromatic hydrocarbons receptor (AhR).

Key words: tar, psoriasis, eczema, atopic dermatitis, aryl hydrocarbon receptors

 

Piotr Brzeziński, Romuald Olszański

Choroby ziarniniakowe to grupa licznych jednostek, w przebiegu których w skórze lub w innych narządach tworzą się ziarniniaki. Mają one ograniczony obszar, w obrębie którego występuje naciek zapalny zawierający komórki olbrzymie i makrofagi. W pracy przedstawiono opis przypadku 55-letniej kobiety – mieszkanki Izraela ze skórnymi zmianami na prawym przedramieniu, które rozwinęły się po 6. miesiącach od podróży do Gwatemali.

Słowa kluczowe: choroby ziarniniakowe, ziarniniak Wegenera, leiszmanioza

 

Granulomatous diseases are a group of a number of units which in the course of disease in the skin or other organs are formed granulomas. Granulomas form a limited area within which there is an inflammatory infiltrate containing giant cells and macrophages. The article describe a case description 55-year-old woman resident of Israel with skin lesions on his right forearm, which lesions developed after 6 months of traveling to Guatemala.

Key words: granulomatous dermatitis, Wegener’s granulomatosis, leishmaniosis

Ewa Kopycińska, Zofia Mazurek-Durlak, Andrzej Jaworek, Anna Wojas-Pelc

Fotokontaktowe zapalenie skóry (photocontact dermatitis) wywołane jest kontaktem skóry z substancją chemiczną po ekspozycji na promieniowanie UV. Fotokontaktowe zapalenie skóry powstaje w mechanizmie reakcji fototoksycznej lub fotoalergicznej. W reakcji fotoalergiczej z substancji chemicznej w wyniku działania promieniowania UV jest obecny foto alergen inicjujący reakcję immunologiczną typu IV. Aby doszło do reakcji fototoksycznej, nie potrzeba udziału układu immunologicznego. Stan zapalny skóry jest wynikiem reakcji fotochemicznej, prowadzącej do uszkodzenia keratynocytów. Świetlne zapalenie skóry wywołane przez rośliny (phytophotodermatitis) powstaje najczęściej w mechanizmie reakcji fototoksycznej, wywołanej przez kontakt skóry z roślinami zawierającymi związki z grupy furanokumaryn (psoralenów) z następczą ekspozycją na słońce. Furanokumaryny wytwarzane są przez wiele roślin powszechnie obecnych w otoczeniu, takich jak: limonka, cytryna, pietruszka i seler.

Plamy pigmentacyjne o dziwnych kształtach, zlokalizowane najczęściej na szyi, za uszami i dekolcie, powstałe w następstwie reakcji fototoksycznej związanej z aplikacją substancji zapachowej, (np. perfum) opisywane są w piśmiennictwie jako berloque dermatitis. Przykładem substancji niegdyś powszechnie wywołującej berloque dermatitis jest olejek z bergamotki zawierający bergapten (5-methoxypsoralen). Olejek ten może powodować

powstawanie plam hiperpigmentacyjnych bez objawów klinicznych wcześniejszego stanu zapalnego skóry (rumienia). Obecnie berloque dermatitis jest chorobą rzadką z uwagi na wycofanie większości substancji fototoksycznych ze składu perfum i kosmetyków.

W artykule przedstawiono przypadek kobiety z nietypowymi brunatnymi plamami na szyi i za uszami, które zaobserwowała po powrocie z podróży z Indii. W czasie pobytu za granicą kobieta nie stosowała repelentów, chemioprofilaktyki malarii ani systematycznej ochrony przed UV. Została wielokrotnie ukąszona przez komary, kleszcze oraz pijawki. Pogłębiony wywiad pozwolił rozpoznać dziwne zmiany skórne jako berloque dermatitis w następstwie aplikacji perfum.

Słowa kluczowe: świetlne zapalenie skóry wywołane przez rośliny, zapalenie skóry berloque, fotokontaktowe zapalenie skóry

 

Photocontact dermatitis may occur when certain chemicals are applied to the skin and subsequently exposed to the sun. The reaction can be phototoxic or photoallergic. Photoallergic reaction is a cell mediated immune response type IV in which the antygen is the light-activated photosensitising agent. Phototoxic reaction results from direct damage to keratinocytes caused by photochemical reaction. Phytophotodermatitis is an acute phototoxic reaction. It is caused by skin contact with plants containing furanocoumarins (psoralens) followed by exposure to sunlight. Furanocoumarins are produced by common plants including lime, lemon, parsley or celery. The bizarre shaped pigmented patches observed on the neck, behind the ears, on the cleavage of patients, caused by phototoxic reaction after the use of a perfume are described as berloque dermatitis. An example of a substance which in the past often caused berloque dermatitis is bergamot oil which contains bergapten (5-methoxypsoralen). Bergamot oil can trigger a skin hiperpigmentation without the previous symptoms of inflamation (skin redness). Nowadays berloque dermatitis is a rare condition because most of photosensitizing agents are excluded from perfumes and cosmetics.

The following article describes the case of a woman who presented irregularly shaped hyperpigmented macules on the neck and behind the ears. She noticed that shortly after her return from travel to India. She did not use any insect repellent, malaria chemoprophylaxis and systematic UV protection. While traveling she was many times bitten by mosquitos, ticks and leeches. Bizarre skin lesions turned out to be berloque dermatitis resulting from an application of a perfume.

Key words: phytophotodermatitis, berloque dermatitis, photocontact dermatitis

 

Mirosława Kuchciak-Brancewicz

 

Dzieci dość często zapadają na infekcje dermatofitowe skóry owłosionej głowy, ponieważ przed okresem pokwitania włosy są pozbawione ochronnego działania łoju. Dermatofity zoofilne wywołują ciężkie zapalenia przypominające czyraczność. Dla potwierdzenia rozpoznania klinicznego konieczne jest badanie mikologiczne. Po uzyskaniu dodatniego wyniku należy wdrożyć leczenie miejscowe i ogólne.

Półpasiec jest reaktywacją latentnej infekcji wirusem ospy wietrznej–półpaśca. U dzieci zdarza się rzadko. Dermatomalna lokalizacja może sugerować półpaśca. W diagnostyce różnicowej powinny być uwzględnione zmiany w przebiegu opryszczki zwykłej zlokalizowanej w obrębie określonego dermatomu. W leczeniu stosuje się leki miejscowe objawowe i ogólne o działaniu antywirusowym.

Łuszczyca jest często spotykanym, przewlekłym i nawrotowym schorzeniem skóry. Może ona wystąpić w każdym miejscu na skórze. W sposób izolowany może pojawić się w okolicy anogenitalnej. Może wtedy sprawiać najwięcej trudności diagnostycznych i leczniczych.

Słowa kluczowe: dzieci, grzybica głęboka, półpasiec, łuszczyca okolicy anogenitalnej

 

Children are susceptible to dermatophytes infection of the scalp, because before adolescence hair are devoided of protective sebum action. Zoophilic dermatophytes cause severe infl ammation similar to furunculosis. Mycological examination is needed to confirm the clinical diagnosis. After receiving positive result of the examination, topical and general treatment should be implemented. Herpes zoster is due to reactivation of latent varicella-zoster virus infection. In children it happens rarely. Dermatome localization can suggest herpes zoster diagnosis. In differential diagnosis, herpes simplex infection localized in dermatome should be considered. In treatment, there are used symptomatic topical preparations and general antiviral drugs.

Psoriasis is often, chronic and recurrent skin disease. It can affect every place on the skin. As isolated form, it can occur in genital area. In this type of psoriasis, there are diagnostic and treatment difficulties.

Key words: children, tinea profunda, herpes zoster, genital psoriasis