Franciszek Seneczko

Należące do grupy neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN) typy II, IV i V wykazują zróżnicowania genetyczne, anatomiczne, fizjologiczne oraz dotyczące obrazów klinicznych. Istotę HSAN2 stanowi głównie upośledzenie funkcji neuronów obwodowych; czuciowych i autonomicznych. Objawy kliniczne rozwijają się w okresie noworodkowym lub we wczesnym dzieciństwie. Również w dzieciństwie ujawnia się HSAN4, ze względu na dominujące objawy zwana także wrodzoną obojętnością na ból z anhydrozą. Z kolei HSAN5, klasyfikowana jako obojętność na ból z częściową anhydrozą, wykazuje objawy kliniczne podobne do występujących w HSAN4, ale o łagodniejszym przebiegu.

Słowa kluczowe: HSAN2, HSAN4, HSAN5, choroby demielinizacyjne, wrodzona niewrażliwość na ból, nawracające owrzodzenia, czynnik wzrostu nerwów, anhydroza

As a part of sensory and autonomic neuropathies (HSAN) types II, IV and V exhibit genetic differentiations such as: anatomic, physiological and concerning clinical pictures. The essence of HSAN2 is mainly the impairment of the function of peripheral neurons; sensory and autonomic. The clinical symptoms develop in the neonatal period or in the early childhood. Also in the childhood HSAN4 activates, because of the dominant symptoms, it is also called congenital pain insensitivity with anhidrosis. In turn HSAN5 is classified as congenital pain insensitivity with partial anhidrosis, it exhibits clinical symptoms similar to those appearing in HSAN4, but the course is more lentient.

Key words: HSAN2, HSAN4, HSAN5, demyelinating diseases, congenital pain insensitivity, recurrent

ulcers, nerve growth factor, anhidrosis

 

Anna Żuchowska, Magdalena Kręgiel, Katarzyna Tomaszewska, Katarzyna Srebrzyńska-Płużańska, Andrzej Kaszuba

Łuszczyca u pacjentów w podeszłym wieku stanowi coraz większe wyzwanie dla praktykujących lekarzy. Wraz ze starzeniem się społeczeństwa przybywa osób po 65. roku życia cierpiących z powodu szpecących, okaleczających zmian skórnych w przebiegu łuszczycy. Co więcej, wobec występujących u osób starszych chorób współistniejących oraz stosowanych leków na szczególną uwagę zasługują czynniki wyzwalające, które mogą się przyczynić do zaostrzenia zmian skórnych bądź braku efektu leczenia tej choroby. W artykule dokonano także przeglądu doniesień naukowych na temat łuszczycy u osób starszych.

Słowa kluczowe: łuszczyca, osoby starsze, seniorzy

Psoriasis in the elderly constitutes a signifi cant challenge for practising physician and dermatologists. Parallel to ageing population raises percentage of people suffering from disfiguring, mutilating skin lesions, which occur in psoriasis. Due to accompanying comorbidities and polypharmacy special consideration should be paid to trigger factors, which may exacerbate skin lesions or cause poor response to conventional therapy. In this article reviews psoriasis in the elderly.

Key words: psoriasis, elderly, geriatric population

Marta Filo-Rogulska, Dominika Wcisło-Dziadecka, Ligia Brzezińska-Wcisło

W ostatnich latach nastąpił rozkwit badań nad drobnoustrojami bytującymi w organizmie człowieka, zwanymi kolektywnie mikrobiomem. Prawidłowa flora bakteryjna człowieka chroni organizm przed kolonizacją florą patogenną, moduluje nabytą i wrodzoną odporność poprzez wpływ na układ immunologiczny, uczestniczy w procesie trawiennym czy w syntezie witamin. Mikroorganizmy bakteryjne i produkty ich przemiany materii pomagają ponadto w utrzymaniu funkcji barierowej skóry. Badanie zarówno całego składu mikrobiomu, jak i genetycznych oraz metabolicznych zależności pomiędzy poszczególnymi mikroorganizmami stało się możliwe dzięki wprowadzeniu nowoczesnych technik biologii molekularnej, takich jak analiza bakteryjnego genu 16S rRNA oraz sekwencjonowanie kompletnych genomów bakteryjnych.

Zaburzenia mikrobiomu obserwuje się w wielu chorobach, zatem przywracanie równowagi mikrobiologicznej jako formy terapii jest poddawane obecnie intensywnym badaniom w wielu dziedzinach medycyny. Wśród schorzeń dermatologicznych do tej pory najwięcej uwagi poświęcono atopowemu zapaleniu skóry, co zaowocowało powstaniem nowej grupy emolientów opartych na prebiotykach, których skuteczność znajduje potwierdzenie w badaniach klinicznych.

W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat mikrobiomu w kontekście patofizjologii i leczenia chorób skóry ze szczególnym uwzględnieniem trądziku pospolitego. Liczne badania wskazują, że również w przypadku tej choroby terapia ukierunkowana na mikrobiom może dać korzystne efekty przy minimalnych działaniach niepożądanych.

Słowa kluczowe: mikrobiom, trądzik pospolity, Propionibacterium acnes, metagenomika

Research on microorganisms inhabiting the human body, collectively known as the microbiome, has intensified in the recent years. Physiologic bacterial flora protects us against pathogens, modulates aquired and innate immunity and participates in digestive tract function including the vitamin synthesis. Additionaly, bacterial microorganisms residing in the skin along with their metabolites augment its barrier function. Whole microbiome analysis as well as the study of genetic and metabolic interactions between particular microorganisms became possible and feasible through the introduction of novel molecular methods, such as 16S rRNA bacterial gene analysis and complete bacterial genome sequencing.

Disruption of the normal microbiome has been observed in many diseases, therefore restoration of microbiological balance as a form of therapy is under intensive investigation in many fields of medicine. Among dermatological disorders most of attention has been devoted to atopic dermatitis which has already led to development of prebiotic emollients, whose efficacy has been confi rmed in clinical studies.

This review focuses on the current state of knowledge on the role of the microbiome in pathophysiology and treatment of skin diseases with particular consideration to acne vulgaris. Research evidence suggests microbiome targeting therapies may be both safe and effective in this indication as well.

Key words: microbiome, acne vulgaris, Propionibacterium acnes, metagenomics

Anna Malewska-Woźniak, Dorota Jenerowicz, Magdalena Czarnecka-Operacz, Zygmunt Adamski
 

Pokrzywka to jedna z najbardziej rozpowszechnionych chorób skóry i częsta przyczyna konsultacji dermatologicznych. Stanowi wyzwanie diagnostyczne dla lekarza klinicysty. Szacuje się, że choruje na nią 8,8-20% populacji, częściej dotyka kobiet niż mężczyzn (3:2). W artykule omówiono możliwości diagnostyczne i terapeutyczne stosowane w pokrzywce. W szczegółowy sposób przedstawiono pokrzywkę fizykalną z zimna na podstawie opisu przypadku klinicznego 23-letniego pacjenta, u którego przy użyciu nowych metod diagnostycznych (Threshold TempTest) wyjaśniono etiologię nagłego pojawienia się obrzęku naczynioruchowego oraz bąbli pokrzywkowych.

Słowa kluczowe: pokrzywka przewlekła, pokrzywka kontaktowa z zimna, pokrzywka fizykalna, testy

prowokacyjne, Threshold TempTest, leczenie, leki antyhistaminowe

Chronic urticaria is one of the most common disease. It could be a real challenge for clinicians. 8,8-20% of population suff er from urticaria, it concerns more frequent women than men (3:2). In this paper epidemiology, classifi cation, pathogenesis, diagnostics and treatment were presented. Moreover, the aim of this paper is to present a case report of a 23 year old male patient with cold contact urticaria and posibilities of diagnose (Threshold TempTest) and treatment of the disease.

Key words: chronic urticaria, cold urticaria, physical urticaria, cold stimulation test, Threshold TempTest, treatment, antihistamine

 

Magdalena Kręgiel, Małgorzata Dominiak, Joanna Krzysiek, Anna Żuchowska, Agnieszka Wojciechowska, Andrzej Kaszuba

 

Ziarniniak obrączkowaty jest chorobą występującą u osób w młodym wieku o dotychczas nieustalonej etiologii. Wymienia się następujące przyczyny schorzenia: urazy, promieniowanie UV i infekcje. W artykule przedstawiono przypadek 12-letniego chłopca ze zmianami o charakterze ziarniniaka obrączkowatego, które pod wpływem zastosowanej krioterapii ewoluowały w twardzinę ograniczoną.

Słowa kluczowe: ziarniniak obrączkowaty, twardzina ograniczona, krioterapia

Granuloma annulare is a young-onset disease that occurs for unknown reasons. The potential triggering factors are: injuries, UV radiation or infections. This article presents a case of 12-year-old boy with ring-like granulomatous lesions which developed into morphea after cryotherapy.

Key words: granuloma annulare, morphea, cryotherapy

 

Karolina Kozicka, Andrzej Jaworek, Grzegorz Dyduch, Anna Wojas-Pelc

Rogowce dłoni i stóp to grupa rzadkich chorób skóry związanych z zaburzeniami rogowacenia. Można je podzielić na wrodzone i nabyte. Palmoplantar keratoderma typu 1 Buschke-Fischer-Brauer (PPK BFB) należy do genodermatoz dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący. Mutacja została zlokalizowana w loci 2 na chromosomach 15q22-15q24 i 8q24.13-8q24-21 i dotyczy genu AAGAB kodującego białko p34. W piśmiennictwie opisano związek rogowca dłoni i stóp z nowotworami, m.in. rakiem sutka, jelita grubego, wątroby, płuc, nerek, prostaty, chłoniakiem, a także rakiem kolczystokomórkowym skóry. W leczeniu ogólnym choroby obok typowych retinoidów stosowana jest też alitretynoina – retinoid o działaniu immunomodulującym i przeciwzapalnym oraz antyproliferacyjnym. W sytuacji gdy nie można zastosować leczenia ogólnego, pozostaje leczenie miejscowe.

Słowa kluczowe: rogowiec, rogowce punktowe dłoni i stóp, Buschke-Fischer-Brauer, zespół Daviesa-Colleya

Palmoplantar keratosis is a group of rare skin disorders, which are connected with abnormal keratinisation process. Palmoplantar keratosis may be divided on congenital and acquired. PPK BFB is a genodermatosis that are inherit in autosomal dominant way. The mutation is locallised on loci 2 on chromosom 15q22-15q24 i 8q24.13-8q24-21 it is related with AAGAB gen which encode p34 protein. In literature can be fi nd relaction between PPK and cancer, especially of brest, intestines, liver, lungs, kidneys, prostate, lymphoma and SCC of the skin. In treatment retinoids are used i systemic way of treatment. Not only typical retinoids but also alitretinoin is used. Alitretynoin is a new immunomodulatory, antyinflamatory and antyproliferatory drug. In case when systemic treatment can not be used, there is external ointment therapy in use.

Key words: keratoderma, palmoplantar keratoderma type 1, Buschke-Fischer-Brauer, Daivies-Colley syndrome

Katarzyna Tomaszewska, Joanna Krzysiek, Agnieszka Wojciechowska, Aleksandra Kobusiewicz, Aleksandra Kańtoch, Zofia Gerlicz-Kowalczuk, Anna Zalewska-Janowska, Andrzej Kaszuba

Mastocytozy są bardzo zróżnicowaną grupą chorób nowotworowych, charakteryzującą się nadmierną proliferacją i nagromadzeniem nieprawidłowych mastocytów w jednym lub wielu narządach. Wyróżnia się mastocytozę skórną i układową. W artykule przedstawiono przypadek 48-letniej pacjentki z rozpoznaną pokrzywką barwnikową, obserwowaną w kierunku mastocytozy układowej.

Słowa kluczowe: mastocytoza, skórna mastocytoza, komórki tuczne, klasyfikacja, urticaria pigmentosa, opis przypadku

Mastocytosis is a highly heterogeneous group of neoplastic diseases characterized by excessive proliferation and accumulation of pathological mast cells in one or many organs. Mastocytosis is subdivided into cutaneous mastocytosis (CM) and systemic mastocytosis (SM). Present a case of 48-year-old female patient diagnosed with utricaria pigmentosa, who is observed for systemic mastocytosis.

Key words: mastocytosis, cutaneous mastocytosis, mast cells, classification, urticaria pigmentosa, case report

 

Aleksandra Kobusiewicz, Katarzyna Tomaszewska, Joanna Krzysiek, Aleksandra Kańtoch, Małgorzata Dominiak, Anna Jędrowiak, Anna Zalewska-Janowska, Andrzej Kaszuba

Zespół Sneddona-Wilkinsona jest bardzo rzadką, przewlekłą i nawracającą dermatozą, charakteryzującą się występowaniem podrogowych jałowych krost, głównie u osób w starszym wieku. Częstość występowania choroby jest znacznie wyższa u kobiet niż u mężczyzn, a jej przyczyny są nieznane. 75-letnia pacjentka została przyjęta do Kliniki Dermatologii z powodu rozległych zmian o charakterze krost o miękkiej i słabo napiętej pokrywie na rumieniowym podłożu, układającym się w obrączkowate i girlandowate kształty. Przedstawiono różnicowanie z innymi jednostkami chorobowymi oraz możliwości terapeutyczne według aktualnej wiedzy. Rokowanie pogarsza współwystępowanie szpiczaka mnogiego i gammapatii IgA. Należy pamiętać o okresowej kontroli proteinogramu.

Słowa kluczowe: zespół Sneddona-Wilkinsona, podrogowa dermatoza krostkowa, pęcherzyca IgA, AGEP, łuszczyca krostkowa, dapson

Sneddon-Wilkinson disease (subcorneal pustular dermatosis – SPD) is a rare, chronic and relapsing dermatosis, characterized by subcorneal, sterile pustules. SPD is more common in middle-age and older women. The etiology of SPD is unknown. A 75 year old woman was admitted to Dermatology Clinic and presented flaccid, sterile pustules on erythematosus skin, with tendency to form annular and bizarre serpiginous patterns. A diff erential diagnosis and therapeutic possibilities according to current treatment was presented. The association with multiple myeloma and IgA gammapathy may alter the prognosis. Evaluation with serum protein electrophoresis should be performed periodically.

Key words: Sneddon-Wilkinson disease, subcorneal pustular dermatosis, IgA pemphigus, AGEP, pustular psoriasis, dapsone

 

Mirosława Kuchciak-Brancewicz

Praktyki dotyczące mycia/kąpieli dzieci są oparte zarówno na tradycji, jak i nawykach kulturowych. Istnieją różne punkty widzenia dotyczące częstotliwości tych zabiegów pielęgnacyjnych. Większość dermatologów zaleca kąpiele co 2-3 dni. Podobne zalecenia zostały wydane przez Polskie Towarzystwo Neonatologiczne. Może to wspólne stanowisko, a następnie odpowiednie działania rodziców zmniejszą tak postępujący rozwój AZS? Dzieci chorujące na AZS wymagają specjalnej dbałości i doboru odpowiednich emolientów. Wśród nich są także emolienty dodawane do kąpieli, pełnią one rolę dodatku. Podstawą leczenia jest stosowanie emolientów na całą powierzchnię skóry w postaci maści, kremów, balsamów itp.

Skóra dziecka chorującego na AZS jest wrażliwa na działanie wielu czynników. Jednym z nich jest promieniowanie UV. Osobom o skłonnościach alergicznych, zwłaszcza chorującym na AZS, zaleca się kosmeceutyki zawierające filtry fizyczne w celu ochrony skóry.

Półpasiec jest chorobą wieku dojrzałego. U dzieci występuje rzadko, a u niemowląt sporadycznie. Niemniej jednak należy potrafi ć rozpoznać i właściwie leczyć tę ostrą chorobę zakaźną, rozwijającą się wskutek reaktywacji utajonego zakażenia VZV.

Słowa kluczowe: dzieci, AZS, częstotliwość mycia, dodatki do kąpieli, ochrona UV, półpasiec u niemowląt

Bathing habits of children are based on traditions and cultural customs. There are a lot of approaches with regards to how often a child should be bathed. Most dermatologists recommend bathing children every 2 or 3 days. The Polish Neonatal Society made similar recommendations. We hope that these and parents approach towards this practice will decrease a rapid development of atopic dermatitis (AD).

Children with AD require special care and selection of proper emollients. They also include emollients which are added to bath. The name implies that emollients are only bath supplements, applied all over the body, in a form of ointments, creams, balms etc.

The skin of a child with AD is sensitive to many factors. One of them is UV radiation. Cosmeceutics with physical fi lters are particularly recommended for people with allergies as well as those aff ected by AD.

Zoster aff ects adults. Children are rarely aff ected by this disease and babies – hardly ever. Nevertheless, the infectious disease should be properly diagnosed and treated as it develops as a result of reactivation of latent varicella zoster virus (VZV) infection.

Key words: children, atopic dermatitis (AD), frequency of bath, bath supplements, UV protection, zoster in babies