Przegląd Pediatryczny, 1/2020

  • Grypa u dzieci. Profilaktyka grypy u dzieci w sezonie 2019/2020
  • Zalecenia postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w stwardnieniu guzowatym
  • Zakażenia syncytialnym wirusem oddechowym jako istotny czynnik epidemiologiczny w zakażeniach układu oddechowego u dzieci – diagnostyka, leczenie i profilaktyka
  • Grzybicze zapalenia płuc u dzieci z chorobami nowotworowymi lub po transplantacji komórek krwiotwórczych
  • Grzybice narządowe jako zagrażające życiu powikłanie u dzieci w trakcie leczenia ostrych białaczek
  • Zapalenie naczyń związane z IgA (zespół Schönleina-Henocha) u 50 dzieci – charakterystyka przebiegu klinicznego i reakcji na leczenie
  • Ocena jakości życia związanej ze stanem zdrowia dzieci i młodzieży z rozpoznaną wrodzoną łamliwością kości
  • Gruźlica płuc z towarzyszącymi zaburzeniami psychotycznymi u 17-letniej pacjentki – trudności diagnostyczno-lecznicze

Wersja eBook:

Cena: 30.00 PLN

Grypa u dzieci. Profilaktyka grypy u dzieci w sezonie 2019/2020
Influenza in children. Prevention of influenza in children during 2019/2020 season
Edyta Zawłocka, Martyna Strzałka, Teresa Jackowska


Zalecenia postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w stwardnieniu guzowatym
Current diagnostic and therapeutic recommendations in tuberous sclerosis complex
Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Marek Mandera, Wojciech Młynarski


Zakażenia syncytialnym wirusem oddechowym jako istotny czynnik epidemiologiczny w zakażeniach układu oddechowego u dzieci – diagnostyka, leczenie i profilaktyka
Respiratory syncytial virus – epidemiologically important pathogen causing respiratory infection in children: diagnostics, treatment, prophylaxis
Monika Walczak


Grzybicze zapalenia płuc u dzieci z chorobami nowotworowymi lub po transplantacji komórek krwiotwórczych
Fungal pneumonia in children with malignancy or after hematopoietic stem cell transplantation
Hanna Żołnowska, Przemysław Gałązka, Jan Styczyński


Grzybice narządowe jako zagrażające życiu powikłanie u dzieci w trakcie leczenia ostrych białaczek
Invasive fungal infections in pediatric patients with acute leukemia
Barbara Trepka-Sirek, Izabela Kolasa, Dominika Rybińska, Tomasz Szczepański, Aneta Pobudejska-Pieniążek


Zapalenie naczyń związane z IgA (zespół Schönleina-Henocha) u 50 dzieci – charakterystyka przebiegu klinicznego i reakcji na leczenie
IgA-associated vasculitis (Henoch-Schönlein purpura) in 50 children – clinical characteristics and response to treatment
Beata Witczak, Elżbieta Smolewska


Ocena jakości życia związanej ze stanem zdrowia dzieci i młodzieży z rozpoznaną wrodzoną łamliwością kości
Assessment of health-related quality of life of children and adolescents diagnosed with osteogenesis imperfecta
Paulina Albińska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz


Gruźlica płuc z towarzyszącymi zaburzeniami psychotycznymi u 17-letniej pacjentki – trudności diagnostyczno-lecznicze
17-year-old patient with pulmonary tuberculosis and psychotic disorders – complications in diagnostic and treatment
Małgorzata Rybnik, Anna Seliga-Ziarkowska, Joanna Kaczmarek-Woźniak, Anna Pankowska

Grypa u dzieci. Profilaktyka grypy u dzieci w sezonie 2019/2020
Influenza in children. Prevention of influenza in children during 2019/2020 season
Edyta Zawłocka, Martyna Strzałka, Teresa Jackowska

 
Streszczenie
Grypa jest chorobą zakaźną wywoływaną przez wirusy z rodziny Orthomyxoviridae. Główne objawy grypy związane są przede wszystkim z układem oddechowym, chociaż u dzieci, zwłaszcza poniżej 2. roku życia, przebieg może być niespecyficzny i często prowadzi do licznych powikłań. Podejrzenie grypy wysuwane jest na podstawie obrazu klinicznego, natomiast w diagnostyce laboratoryjnej obecnie najczęściej używane są szybkie testy diagnostyczne (RIDT) oraz badanie molekularne wykorzystujące reakcję łańcuchową polimerazy z odwrotną transkrypcją (qRT-PCR).
W leczeniu i chemioprofilaktyce stosuje się oseltamiwir, którego dawkowanie zależy od wieku i masy ciała pacjenta. Najważniejszą rolę w profilaktyce czynnej pełnią coroczne szczepienia ochronne przeciwko grypie, zalecane u dzieci powyżej 6. miesiąca życia.
W artykule zawarto aktualne informacje dotyczące epidemiologii, przebiegu, powikłań, a także leczenia i profilaktyki grypy w sezonie 2019/2020.
Słowa kluczowe: grypa u dzieci, szczepienia, oseltamiwir
 
Abstract
Influenza is an infectious disease caused by viruses of the Orthomyxoviridae family. The main symptoms of influenza are primarily related to the respiratory system, although in children, especially under 2 years of age, the course may be non-specific and often leads to severe complications. The suspicion of influenza is based on the clinical sings and symptoms, while laboratory diagnostics currently use the most common rapid influenza diagnostic tests (RIDT) and molecular testing using reverse transcription polymerase chain reaction (qRT-PCR).
For treatment and chemoprophylaxis, oseltamivir is used, the dosage of which depends on the patient’s age and weight. The most important, in active prevention, is annual vaccination against influenza, recommended for children over 6 months of age.
The article contains current information on epidemiology, course, complications, as well as treatment and prevention of influenza in the 2019/2020 season.
Key words: influenza in children, vaccination, oseltamivir
 
 
Zalecenia postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w stwardnieniu guzowatym
Current diagnostic and therapeutic recommendations in tuberous sclerosis complex
Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Marek Mandera, Wojciech Młynarski
 
Streszczenie
Stwardnienie guzowate (SG) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, polegającą na powstawaniu zmian typu hamartoma w rożnych narządach, przede wszystkim na skórze, w mózgu, sercu, płucach, nerkach i wątrobie. Pierwsze objawy choroby, pod postacią guzów serca oraz guzków w mózgu, rozwijają się już w okresie życia płodowego, a kolejne pojawiają się stopniowo w następnych latach. Poza rozwojem zmian guzowatych w przebiegu choroby może także dochodzić do padaczki i zaburzeń neuropsychiatrycznych, w tym upośledzenia umysłowego i zaburzeń z kręgu autyzmu.
Przyczyną choroby jest mutacja w jednym z dwóch genów supresorowych nowotworów TSC1 lub TSC2, co powoduje niedostateczne hamowanie szlaku mTOR. W konsekwencji dochodzi do zaburzeń proliferacji, wzrostu, różnicowania i dojrzewania komórek.
Artykuł omawia zasady postępowania diagnostycznego w SG, zarówno na etapie rozpoznawania choroby, jak i wykrywania rozwoju poszczególnych zmian narządowych. Przedstawione zostały także wytyczne dotyczące leczenia SG, z uwzględnieniem uwarunkowań polskich wynikających z zasad refundacji leków. Zaprezentowano możliwości leczenia zmian narządowych oraz padaczki, a także zapobiegania lekooporności padaczki i jej następstwom.
Słowa kluczowe: stwardnienie guzowate, zmiany narządowe, padaczka, inhibitory mTOR
 
Abstract
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disease that causes hamartoma-type tumors in many organs especially concerning skin, brain, heart, lungs kidneys and liver. The first symptoms are heart tumors and brain nodules, which occur in utero during fetal grow, subsequently other signs of TSC appear later during the life. Apart tuberous abnormalities epilepsy and neuropsychiatric disorders could be present in TSC patients including mental delay and autism related-disorders.Inactivating mutation in one of the two tumor suppressor genes, TSC1 or TSC2, leads to inadequate inhibition of mTOR signaling and it is a molecular cause of the disease. This results in disturbances in cell proliferation, growth, differentiation and tissue maturation.In the present paper we have presented diagnostic procedures of TSC and presentation of the many clinical features which affects various organs and are linked with the disease. Therapeutic possibility for TSC-associated organ lesions and epilepsy have been also discussed including treatment options specific for Polish health system.
Key words: tuberous sclerosis complex, organ disorders, epilepsy, mTOR inhibitors
 
 
Zakażenia syncytialnym wirusem oddechowym jako istotny czynnik epidemiologiczny w zakażeniach układu oddechowego u dzieci – diagnostyka, leczenie i profilaktyka
Respiratory syncytial virus – epidemiologically important pathogen causing respiratory infection in children: diagnostics, treatment, prophylaxis
Monika Walczak
 
Streszczenie
Zakażenia syncytialnym wirusem oddechowym (respiratory syncytial virus – RSV) stanowią poważny problem epidemiologiczny na świecie, atakując duży odsetek dzieci (95%). Szacuje się, że prawie wszystkie dzieci do 2. r.ż. zetknęły się z tym patogenem. Wirus RSV może wnikać do organizmu gospodarza poprzez nabłonek górnych dróg oddechowych i być przyczyną rozwijającego się stanu zapalnego, który w połączeniu z rozwijającą się odpowiedzią immunologiczną organizmu odgrywa główną rolę w patogenezie zakażenia. Do głównych objawów klinicznych należy nieżyt górnych dróg oddechowych, zapalenie oskrzelików mogące rozwijać się w zapalenie płuc. Zmianom zapalnym towarzyszy duża ilość śluzu w drogach oddechowych, co utrudnia oddychanie i powoduje spadek ciśnienia parcjalnego tlenu we krwi. Głównym objawom klinicznym może towarzyszyć gorączka i postępujące odwodnienie. Leczenie zakłada głównie kompensację tlenową organizmu i ogranicza się do leczenia objawowego poprzez odsysanie nadmiaru śluzu z dróg oddechowych oraz nieinwazyjne metody wspomagania oddychania. Diagnostyka zakażeń RSV odbywa się głównie za pomocą testów laboratoryjnych POC (point-of-care). Zakażenie RSV kończy się hospitalizacją u 3-10% pacjentów. Prawidłowa diagnostyka i podjęcie odpowiedniego leczenia są podstawą dobrego rokowania.
Słowa kluczowe: RSV, choroby układu oddechowego, diagnostyka, leczenie, profilaktyka
 
Abstract
Respiratory syncytial virus (RSV) infections are a serious epidemiological problem worldwide, affecting a large percentage of children (95%). It is estimated that almost all children up to the age of 2 have come across this pathogen. The RSV virus can penetrate the host organism through the epithelium of the upper respiratory tract and be the cause of the inflammation which, in conjunction with the developing immune response of the body plays a major role in the pathogenesis of the infection. The main clinical symptoms include upper respiratory tract rhinitis and bronchiolitis, which can develop into pneumonia. Inflammatory changes are accompanied by a large amount of mucus in the airways, which makes breathing difficult and causes a decrease in the oxygen partial pressure in the blood. The main clinical signs may be accompanied by fever and progressive dehydration. Symptomatic treatment mainly focuses on non-invasive methods to support breathing or to remove excess mucus from the respiratory tract. Diagnosis of RSV infections is mainly carried out using POC (point-of-care) laboratory tests. Infection with RSV ends in hospitalization in 3-10% of patients. Correct diagnosis and appropriate treatment are the basis for a good prognosis.
Key words: RSV, respiratory diseases, diagnostics, treatment, prophylaxis
 
 
Grzybicze zapalenia płuc u dzieci z chorobami nowotworowymi lub po transplantacji komórek krwiotwórczych
Fungal pneumonia in children with malignancy or after hematopoietic stem cell transplantation
Hanna Żołnowska, Przemysław Gałązka, Jan Styczyński
 
Streszczenie
Zapalenia płuc są jednym z najczęstszych powikłań u pacjentów z chorobami nowotworowymi lub po przeszczepianiu komórek krwiotwórczych (hematopoietic stem cell transplantation – HSCT). Powikłania płucne występują u ok. 30% pacjentów po HSCT i u 10-30% pacjentów z chorobami nowotworowymi niepoddawanych transplantacji. Celem tej pracy jest przedstawienie zagadnienia grzybiczych zapaleń płuc u pacjentów po HSCT ze szczególnym uwzględnieniem inwazyjnej aspergillozy płucnej (IAP) jako najczęstszej etiologicznie postaci. W pracy przedstawiono praktyczne kliniczne podejście diagnostyczno-terapeutyczne w grzybiczych zapaleniach płuc po HSCT: przeanalizowano aspekty inwazyjnej choroby grzybiczej (invasive fungal disease – IFD) w odniesieniu do zapaleń płuc, z uwzględnieniem etiologii, epidemiologii, czynników ryzyka rozwoju i śmiertelności, obowiązujących definicji zakażeń i poziomów rozpoznania, diagnostykę inwazyjną i nieinwazyjną, w tym laboratoryjną i radiologiczną oraz możliwości terapeutyczne. Dodatkowo, omówiono istotę i zasady skali EQUAL Aspergilloza 2018, która jest metodą wartościującą i grupującą czynniki dla optymalnego postępowania w inwazyjnej aspergillozie płucnej w zakresie diagnostyki, leczenia i dalszego postępowania monitorującego. Skala odzwierciedla najsilniejsze rekomendacje z aktualnych różnych zaleceń międzynarodowych. Skala EQUAL jest szybką metodą referencyjną do aktualnych zaleceń i wspomaga zasady postępowania zarządzania przeciwgrzybiczego.
Słowa kluczowe: inwazyjna choroba grzybicza, inwazyjne zakażenie grzybicze, zapalenie płuc, aspergilloza płucna, amfoterycyna, skala EQUAL Aspergilloza
 
Abstract
Pneumonia is one of the most frequent complications in children with malignancy or after hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Pulmonary complications occur in about 30% patients after HSCT and in 10-30% of patients with malignancies not undergoing transplantation. The objective of this paper is to review the topic of fungal pneumonia in patients after HSCT, with focus on invasive pulmonary aspergillosis (IAP), being the most frequent etiological form of pneumonia after HSCT. Practical clinical aspects of diagnostic and therapeutic management of pulmonary invasive fungal disease (IFD) after HSCT is presented in this paper including: etiology, epidemiology, risk factors for development of infection and risk of death due to pneumonia, definitions of infections and level of diagnosis, invasive and non-invasive diagnostics, including laboratory biomarkers and imaging, therapy of pneumonia after HSCT. Additionally, concept of the EQUAL Aspergillosis Score 2018 was presented. This is the method summarizing existing various international guidelines related to invasive aspergillosis in patients after HSCT in the area of diagnostics, treatment and follow-up. The EQUAL Aspergillosis Score 2018 aggregates and weighs the components and provides a tool to support antifungal stewardship and to quantify guideline adherence.
Key words: invasive fungal disease, invasive fungal infection, pneumonia, pulmonary aspergillosis, amphotericin B, the EQUAL Aspergillosis Score
 
 
Grzybice narządowe jako zagrażające życiu powikłanie u dzieci w trakcie leczenia ostrych białaczek
Invasive fungal infections in pediatric patients with acute leukemia
Barbara Trepka-Sirek, Izabela Kolasa, Dominika Rybińska, Tomasz Szczepański, Aneta Pobudejska-Pieniążek
 
Streszczenie
Wstęp. Postęp w terapii onkologicznej zwiększył liczbę wyleczonych dzieci. Z drugiej strony, wprowadzeniu bardziej intensywnego leczenia towarzyszy wyższy wskaźnik inwazyjnego zakażenia grzybiczego (IFD). Rozpoznanie IFD jest trudne i istnieje ograniczona liczba badań u dzieci.
Cel pracy. Ocena czynników ryzyka i rokowania u dzieci z możliwym zakażeniem grzybiczym w przebiegu ostrej białaczki.
Materiały i metody. Analiza retrospektywna historii chorób 8 pacjentów leczonych w latach 2015-2017 w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej SUM w Zabrzu z powodu ostrej białaczki.
Wyniki. Ostateczna analiza objęła 14 incydentów IFD u dzieci: z ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL) (35,7%) i ostrą białaczką mieloblastyczną (AML) (64,3%). U 3 pacjentów przeprowadzono przeszczep komórek macierzystych (HSCT). Średni wiek wystąpienia białaczki wynosił 8 lat. Tylko u 1 chłopca grzybicę potwierdzono histopatologicznie przez biopsję płuc. Inne przypadki obejmowały możliwe IFD. Liczba neutrofili wynosiła ≤ 0,1 x 103/μl w 12 (85,7%) epizodach. Zgodnie z fazą leczenia chemioterapeutycznego: 85,7% IFD wystąpiło podczas chemioterapii pierwszej linii, a 14,3% po nawrotach choroby podstawowej. U 100% pacjentów podczas chemioterapii wdrożono profilaktykę z zastosowaniem posakonazolu. Średni czas leczenia IFD amfoterycyną B wynosił 16 dni. Wystąpił 1 przypadek śmierci dziecka z postępem AML.
Wnioski. Istnieją czynniki ryzyka IFD u dzieci poddanych leczeniu onkologicznemu. IFD jest poważnym, zagrażającym życiu powikłaniem u pacjentów pediatrycznych z ostrą białaczką.
Słowa kluczowe: inwazyjne zakażenie grzybicze, białaczka, neutropenia
 
Abstract
Introduction. Progress in oncological therapy has increased the number of cured children. On the other hand, the introduction of more intensive treatment has been accompanied by the higher rate of invasive fungal disease (IFD). However, diagnosis of IFD is difficult and there are only limited number of studies characterizing IFD in children.
The aim of the study. Investigation of risk factors and prognosis in children with possible IFD in the course of acute leukemia.
Materials and methods. 8 medical records of patients treated in Department of Pediatric Hematology and Oncology SUM due to acute leukemia throughout 2015-2017 were subjected to the retrospective analysis.
Results. Final analysis included 14 incidents of IFD in patients treated for: acute lymphoblastic leukemia (ALL) (35.7%) acute myeloblastic leukemia (AML) (64.3%). The average age of onset 8 years. Only 1 patient developed proven IFD, detected by pulmonary biopsy. Other cases comprised possible IFD. The neutrophil count was ≤ 0.1 x 103/μl in 12 (85.7%) episodes. According to the phase of chemiotherapy treatment: 85.7% IFD occured in frontline chemiotherapy and 14.3% after relaps. 100% had posaconazole prophylaxis during chemotherapy. Average duration of IFD treatment by amphotericin B was 16 days. There was 1 case of death in progression of AML.
Conclusions. There are prognostic factors of IFD in children who undergo oncological treatment. IFD is serious life-threatening complication in pediatric patients with acute leukemia.
Key words: invasive fungal infection, leukemia, neutropenia
 
 
Zapalenie naczyń związane z IgA (zespół Schönleina-Henocha) u 50 dzieci – charakterystyka przebiegu klinicznego i reakcji na leczenie
IgA-associated vasculitis (Henoch-Schönlein purpura) in 50 children – clinical characteristics and response to treatment
Beata Witczak, Elżbieta Smolewska
 
Streszczenie
Wstęp. Zapalenie naczyń związane z IgA (Henoch-Schönlein purpura – HSP) należy do układowych zapaleń naczyń, występujących głownie u dzieci, częściej u chłopców. Najczęstszą manifestacją są zmiany skórne o charakterze plamicy lub wybroczyn. Poważnym powikłaniem choroby może być zajęcie nerek.
Cel pracy. Analiza przebiegu klinicznego oraz wyników leczenia pacjentów z rozpoznaniem zapalenia naczyń związanego z IgA.
Materiał i metody. Badaniem objęto 50 dzieci hospitalizowanych w Klinice Kardiologii i Reumatologii Dziecięcej CSK UM w Łodzi w latach 2011-2018. W analizie uwzględniono dane demograficzne, charakterystykę objawów klinicznych oraz reakcję na leczenie.
Wyniki. Wszyscy pacjenci spełniali kryteria konieczne do ustalenia rozpoznania. Manifestację skórną choroby obserwowano u 50 (100%) pacjentów, objawy ze strony stawów obwodowych u 35 (70%) pacjentów, objawy ze strony jamy brzusznej u 16 (32%) pacjentów, białkomocz występował u 8 (16%) pacjentów, podwyższone wskaźniki stanu zapalnego u 24 (48%) pacjentów, tło infekcyjne obserwowano u 28 (56%) pacjentów, natomiast nawrotowość u 15 (30%) pacjentów.
Wnioski. Niezbędne jest podkreślenie znaczenia wczesnego ustalenia rozpoznania, wdrożenia odpowiedniego leczenia oraz konieczność długoterminowej obserwacji pacjentów po przebytej chorobie.
Słowa kluczowe: zapalenie naczyń, IgA, plamica, dzieci
 
Abstract
Introduction. IgA-associated vasculitis (Henoch-Schönlein purpura – HSP) belongs to systemic vasculitis occurring mainly in children, more often in boys. The most frequent manifestation is the occurrence of skin lesions of the nature of purpura or petechiae. A serious complication of the disease may be kidney involvement.
The aim of the study. Analysis of the clinical course and results of treatment of patients diagnosed with HSP.
Material and methods. The study involved 50 children hospitalized in the Department of Cardiology and Pediatric Rheumatology at the CSK UM in Łódź in 2011-2018. The analysis includes demographic data, characteristics of clinical symptoms and response to treatment.
Results. All patients met the criteria necessary to establish the diagnosis of HSP. Dermatological manifestation of the disease was observed in 50 (100%) patients, peripheral joint symptoms in 35 (70%) patients, abdominal symptoms in 16 (32%) patients, proteinuria in 8 (16%) patients, elevated acute phase reactans in 24 (48%) patients, infectious agent was observed in 28 (56%) patients, and recurrence in 15 (30%) patients.
Conclusions. It is necessary to emphasize the importance of early diagnosis, the implementation of appropriate treatment and the need for long-term observation of patients after HSP.
Key words: vasculitis, IgA, purpura, children
 
 
Ocena jakości życia związanej ze stanem zdrowia dzieci i młodzieży z rozpoznaną wrodzoną łamliwością kości
Assessment of health-related quality of life of children and adolescents diagnosed with osteogenesis imperfecta
Paulina Albińska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz
 
Streszczenie
Wprowadzenie. Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta – OI) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej. W populacji europejskiej w dominującej liczbie przypadków jej występowanie powiązane jest z mutacją w obrębie genów odpowiedzialnych za produkcję kolagenu typu I (COL1A1 lub COL1A2) lub powodujących zakłócenia jego potranslacyjnej obróbki. Następstwem defektu są ilościowe i jakościowe nieprawidłowości tworzenia białka kolagenowego budującego m.in. kości, chrząstki, naczynia krwionośne i skórę. Chorzy doświadczają bólu kostno-mięśniowego, uszkodzeń w wielu narządach oraz nawracających złamań kości długich i kręgów w wyniku niewielkich urazów związanych z wykonywaniem codziennych czynności.
Cel pracy. Ocena poczucia jakości życia uwarunkowanej stanem zdrowia dzieci i młodzieży z rozpoznaniem wrodzonej łamliwości kości.
Materiał i metody. Oceniono odpowiedzi 51 pacjentów z wrodzoną łamliwością kości (OI) oraz 51 pacjentów z nieprawidłowościami gospodarki wapniowo-fosforanowej (NG Ca-P). Dane demograficzne oraz informacje o statusie socjoekonomicznym badanych analizowano z wykorzystaniem autorskiej ankiety. Pomiar jakości życia oparto na Kwestionariuszu KIDSCREEN-52, za wynik ogólny przyjmując jego wersję skróconą (KIDSCREEN-10).
Wyniki. Całościowa ocena jakości życia dzieci i młodzieży obydwu grup nie rożni się istotnie statystycznie. Odrębności między grupami odnoszą się do poszczególnych wymiarów funkcjonalnych. Pacjenci pediatryczni z OI niżej oceniają swoje funkcjonowanie fizyczne oraz zasoby finansowe.
Wnioski. W celu poprawy jakości życia dzieci i młodzieży z wrodzoną łamliwością kości wskazane jest poszukiwanie farmakoterapii ukierunkowanej na likwidację genetycznego podłoża zaburzenia. Do czasu wynalezienia przyczynowego sposobu terapii kluczową rolę dla polepszenia funkcjonalnego stanu chorych może mieć fizjoterapia oraz promowanie dostosowanej aktywności fizycznej. Polepszenie jakości życia dzieci i młodzieży wiązać się może także z działaniami na rzecz poprawy statusu materialnego rodzin oraz przyzwalaniu na samodzielność dzieci w zakresie gospodarowania zasobami finansowymi.
Słowa kluczowe: wrodzona łamliwość kości, pomiar jakości życia, jakość życia związana ze stanem zdrowia, dzieci i młodzież, KIDSCREEN-52
 
Abstract
Introduction. Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare, genetically determined disease of connective tissue. Dominant number of cases, its appearance is associated with a mutation within the genes responsible for the production of type I collagen (COL1A1 or COL1A2) or causing interference in its post-translational processing. Patients experience musculoskeletal pain, damage to many organs, and recurring fractures of the long bones and vertebrae.
Objectives. Assessment of health-related quality of life of children and adolescents with a diagnosis of osteogenesis imperfecta.
Material and methods. The responses of 51 patients with OI and 51 patients with calcium phosphate abnormalities were analyzed. Demographic data were analyzed using the author’s survey. The measurement of quality of life was based on the KIDSCREEN-52 as the overall result, assuming its short version.
Results. The assessment of the quality of life of pediatric patients in both groups is not statistically significantly different. The differences between the groups relate to individual functional dimensions. OI people rate their physical functioning and financial resources as lower.
Conclusion. In order to improve the quality of life of patients with OI, it is advisable to seek pharmacotherapy aimed at eliminating the genetic basis of the disorder. Until the causal therapy is invented, physiotherapy and the promotion of adapted physical activity may play a key role in improving the functional condition of patients. Improving the quality of life of patients may also be associated with activities to improve the material status of families and allowing children to be independent in managing financial resources.
Key words: osteogenesis imperfecta, assessment quality of life, health-related quality of life, children and adolescents, KIDSCREEN-52
 
 
Gruźlica płuc z towarzyszącymi zaburzeniami psychotycznymi u 17-letniej pacjentki – trudności diagnostyczno-lecznicze
17-year-old patient with pulmonary tuberculosis and psychotic disorders – complications in diagnostic and treatment
Małgorzata Rybnik, Anna Seliga-Ziarkowska, Joanna Kaczmarek-Woźniak, Anna Pankowska
 
Streszczenie
Gruźlica jest chorobą zakaźną wywołaną przez kwasooporne prątki z grupy Mycobacterium tuberculosis complex. W ostatnich latach częstość jej występowania zarówno na świecie, jak i w Polsce systematycznie maleje. Przypadki gruźlicy w populacji pediatrycznej (0-19. r.ż.) stanowią łącznie ok. 2% ogółu nowych zachorowań [1]. Mimo dość optymistycznie brzmiących statystyk wysoka zakaźność choroby, jej potencjalnie ciężki przebieg, szczególnie w najmłodszej grupie wiekowej pacjentów, oraz bezwzględna konieczność izolacji i hospitalizacji sprawiają, że należy dążyć do jak najwcześniejszego jej wykrywania i leczenia. Opisany przypadek 17-letniej pacjentki chorej na gruźlicę płuc ma na celu przedstawienie, jakie trudności można napotkać na etapie diagnostyki i leczenia oraz jak ważna jest współpraca wieloośrodkowa i odpowiednia motywacja ze strony pacjenta do podjęcia oraz podtrzymania leczenia.
Słowa kluczowe: gruźlica płuc, Mycobacterium tuberculosis, zaburzenia psychotyczne
 
Abstract
Tuberculosis is an infectious disease caused by acid-resistant bacteria complex Mycobacterium tuberculosis. In recent years, its incidence both globally and in Poland has been systematically decreasing. Cases of tuberculosis in the pediatric population (0-19 years of age) account for about 2% of all new cases. Despite the optimistic statistics data, the high infectivity of the disease, its potentially severe course, especially in the youngest age group of patients, and the absolute necessity of isolation and hospitalization make it necessary to strive for its earliest detection and treatment. The described case of a 17-year-old patient suffering from pulmonary tuberculosis aims to show what difficulties can be encountered at the stage of diagnosis and treatment, and how important is multicenter cooperation and the patient’s appropriate motivation to start and maintain treatment.
Key words: pulmonary tuberculosis, Mycobacterium tuberculosis, psychotic disorders